Neurofibromatosis a gyermekek tüneteiben, kezelésében, megelőzésében, a betegség okain
Mit jelent a Neurofibromatosis a gyermekekben?
Neurofibromatózis gyermekeknél - Recklinghausen kór - egy örökletes betegség, amely hatással van a bőrre, hogy készítsen pigment és tumor foltok, szem, idegrendszer, a belső szervek, a csontok, a gyermek. A mai napig nem ismert a betegség okát. Bizonyított tény, hogy a betegség örökletes. A „kiváltó okok neurogén, endokrin dizontogeneticheskie tényezők. Az alapot a betegség lehet egy genetikai mutáció, akkor a gyermek született már a diagnózis felállításában.
A neurofibromák gyakran gyermekkorban jelennek meg, különösen a pubertás időszakában. Az első jel mindig pigmentált foltok kialakulása. Sok neurofibromát eltávolíthatunk. De a jóindulatú daganatok 3-5% -a (a statisztikák szerint) rosszindulatú daganatokká alakul át.
A neurofibromatózis típusai gyermekeknél:
Az NF1 gyakoribb - 1 eset 4 ezer újszülött esetében. Recklinghausen-kórnak is nevezik. Az NF2 egy alkalommal 50 000 születésnél. Ezzel egy vaszkuláris akusztikus neurofibromot észlelnek. Azokban a családokban, ahol több beteg is érintett a kérdéses diagnózissal, a betegség különböző fizikai rendellenességekben nyilvánulhat meg. A szövődmények is eltérőek lehetnek.
Mi okozza / Neurofibromatosis gyermekekben
A neurofibromatózis a gyermekeknél szinte mindig öröklődik, vagy a szervezetben mutáció eredménye. Kóros génnel a gyermeknek majdnem 100% -a esélye van a betegségre. De a jogsértések súlyossága körülbelül 50%. Az anya vagy az apa neurofibromatózisa esetén a gyermek kockázata 50%. Ha mind az anya, mind az apja beteg, körülbelül 100 gyermek közül 100 beteg vesz fel.
Patogenezis (mi történik?) Neurofibromatosis gyermekeknél
Minden szervben és szövetben növekednek a benignus (nem rákos) daganatok, amelyek kötőszöveti és pigmentsejtekből állnak. Az idegráncok körül növekszik a daganatok, nevezett neurinomák vagy neurofibromák. A bőrön ez pigmentált foltok és elváltozások, amelyek jellemzőek a máj elváltozások (zsíros plakkok, dilated ciszta formájában edények). Ezt a májszövet daganatsejtjeinek veresége okozza.
A pigmentált foltok formájában megjelenő formák még a szem retináján is megjelennek, amit retinális phacomatosisnak neveznek. Tumorok alakulnak ki a szájüregben. Ezek kötőszövetekből állnak, úgy néznek ki, mint a kicsi, rugalmas, sűrű csomók. Ezek nagyok lehetnek, de mindenesetre felületük sima és egyenletes.
Szinte mindig a nyálkahártya szintjét meghaladó neoplazmák találhatók a szövetek belsejében, ami megnehezíti a megállapításukat és a diagnózist. A végtagok és a törzs különbözőek. A csontok rosszul fejlődhetnek, vagy jelentős megvastagodásuk van, mert a karok és a lábak csúnya alakúvá válnak, ami befolyásolja a gyermek életét. A gerincoszlop görbülete, amely hátrányosan befolyásolja a gerincvelő működését, tartós és állandó változás.
Ami az idegrendszert illeti, a neurofibromatosis a gyermekeknél csökkenti a szellemi szintet. Súlyos depresszióba esnek, ami rendkívül nehéz gyógyítani. A kóros gént egy autoszomális domináns tulajdonság örökölte. Nincs fuvarozó. A leggyakoribb férfi betegek - 2-szer nagyobb valószínűséggel, mint a lányok és a lányok.
A neurofibromatózis tünetei a gyermekekben
Egy tipikus tünete neurofibromatózis gyermekeknél - pigmentált foltok a háton, az ágyéki területen, belső felületén a kéz és láb. Úgy könnyű kávé színű, bizonyos esetekben körülöttük van depigmented bőrfelületet. Amikor a betegség deformálódik gerinc, alakított scoliosis, széli hibákat lehet csigolyatestek, közös és a keresztirányú folyamatok, Uzury alsó szélei a hátsó szélei osztályok, foraminotomy és eróziója éleik. A jellemző tünete a betegség - elephantiasis.
A neurofibromatosisban a daganatok a pigmentációval vagy a különböző méretű csomópontok bőrnövekedése formájában fordulnak elő a lágy szövetekben és a bőr alatt, amit csomó daganatoknak neveznek.
A csontszövet változásai
Ezzel a diagnózissal lehetnek dysplasia vagy megvastagodása az egyes csontok, a deformáció a csontok a koponya, az arc csontjai, hosszabbítása a lábak vagy a karok a gyermek. Ezenkívül változhat a gyermek életében, amikor a csontokat tumorok nyomják: pusztulás, periosteális rétegződés. Itt is deformálódik a gerinc.
Mi legyen a szülők figyelmeztetése?
A neurofibromatosisban elsősorban a világosbarna árnyalatú foltok jelennek meg. Ha észre vesz néhány ilyen foltot a gyermekről, akkor sürgős ok az orvoslátogatásra. A diagnózis megerõsítésekor ellenõriznie kell a daganatok kialakulását, és ha ezek megjelennek, sürgõsen menjen orvoshoz.
A betegség korai szakaszában történő kimutatása nagyon fontos a kezelés szempontjából. Az NF1-nél a gyermekek több mint fele olyan enyhe tüneteket mutat, amelyek nem igényelnek kezelést vagy enyhe terápiát igényelnek. Amikor az NF1 egy gyermekben, gyermekekben és a felnőttkor kezdetén viszonylag egészséges marad, szinte soha nem jelent komplikált szövődményeket. A második típus neurofibromatosisával a gyermeknek szüksége van a támogatásra és a kezelésre ahhoz, hogy teljes és produktív életet éljen.
A központi idegrendszer malignus daganatait 6 éves korú gyermekeknél és a scoliosisban szenvednek 6-16 éves betegeknél. Az artériás hipertónia az óvodás gyermekek és az idősebbek között található.
A neurofibromatózis jeleinek kimutatásának korszakai
A "kávé tejjel" helyek
Neurofibromatózis diagnózisa gyermekekben
A "neurofibromatosis" diagnózisának megerősítése érdekében szükséges, hogy a gyermek legalább a következő jellemzőkkel rendelkezik:
- pigmentfoltok
- iris leiomyoma
- 2 és még több neurofibromát injekciós borsó formájában
- átöröklés
- kórokozók a csontokban
- szeplők a karok és az ágyék alatt
- optikai glióma
A daganatok felderítéséhez és a csontok csontjainak diagnosztizálásához két módszert alkalmaznak: MRI és röntgen. A neurofibromatosisban szenvedő gyermekekben a fej kerülete nagyobb, mint egy egyedüli gyermeké, ilyen diagnózis nélkül. Az NF2 gyermekek diagnosztizálásához ellenőriznie kell a hallást. Ehhez használjon audiometriát, ellenőrizze az agyat, a fül idegeit és a gerincvelőt a lehetséges daganatok felderítésére.
Fontos információkkal szolgálhat a gyermek családi történetének tanulmányozására. Ha az első vagy második típusú neurofibromatózis van benne, genetikai vizsgálatot lehet végezni. De nem mondhatjuk, hogy eredményei 100% -osan pontosak. Újszülöttnél bizonyos esetekben a rendellenességek kimutathatók a korionos vagy amniocentézis biopsziával.
Az "első típusú neurofibromatózis" diagnosztizálására szükség van ilyen szakemberek konzultációjára:
Orvosa ellenőrizni kell a nagyszámú rokonok, ha a családban van legalább egy tagjának foltok a bőrön a színe kávé tejjel, vagy ha ez családtag jelez család történetét.
Differenciáldiagnosztika
A kávé színének foltjai a tejjel nem csak a vizsgált betegséggel vannak felismerve, hanem több mint száz örökletes betegséggel és szindrómával. Meg kell különböztetni a neurofibromatózis I-et és a II. Típust is. A második tumor jóindulatú, de agresszívebb, mint az első típus.
Az NF1 abszolút diagnosztikai kritériuma kétoldalú neurin VIII páciens jelenléte a páciensben. A második típusban glimák, meningiómák, schwannómák találhatók.
Meg kell különböztetni a Klippel-Trenaunau-Weber-szindrómától, a Proteus-szindrómától, a diffúz lipomatózistól stb. Származó neurofibromatosis I-t.
Az NF2 gyermekeken végzett differenciáldiagnózisát ilyen betegségekkel végzik:
- shvannomatoz
- nem vastagbélrákot a vastagbélben
- McCune-Albright szindróma
- szindróma LEOPARD
- Bannayan - Riley - Ruvalcaba szindróma
- Noonan-szindróma
- "Piebald vonás"
- Proteus-szindróma stb.
A neurofibromatózis hasonlóságot mutat a betegséggel, mint a pikkelyes nevus. ami a genetikai mozaikosság megnyilvánulása. Egyes kutatók szerint a foltos nevus mint szegmentális neurofibromatózis. A foltos nevus gyermekeknél kialakulhat NF1. A gyermek nevus születése vagy a gyermekben található, amíg 3 éves. A foltos nevusz, a gyermek világos barna foltok, a háttérben vannak sötét színű impregnálás kis méretben.
A gyermekeknél a Nevus nagy, de kicsi lehet. Vannak esetek a kétoldalú elváltozások. A foltos nevusok nem hagyják el a gyermek testét az egész életen át. A betegség rosszindulatú degenerációjának nagyon kevés kockázata van. A diagnosztizálás során nagyon fontos megkülönböztetni a nevi-ptózist és a neurofibromatózist.
Neurofibromatosis gyermekekben
Az NF1 gyermekeknél történő terápiája a neurofibre eltávolítása és a szövődmények kezelése. A neurofibromákat kozmetikai célra eltávolítják. A komplikációk terápiája magában foglalja az ilyen rendellenességek és betegségek megszabadulását:
- magas vérnyomás
- a daganatok eltávolítása
- beszédkárosodás
- scoliosis
- a pubertás korai vagy késleltetett megjelenése
- a látóideg daganata
A rosszindulatú neurofibromákban (amely 100 esetből 3-5 esetben fordul elő) sebészeti beavatkozás, kemoterápia vagy sugárzás szükséges. A neurofibromatózis 2 gyermekek kezelésére szükség lehet a hallóideg daganatának eltávolítására, amely néha süketséggel jár. A hallókészüléknek nincs ilyen hatása.
A neurofibromatózis prognózisa a gyermekeknél a legtöbb esetben kedvező. Amint már említettük, a neurofibromák rendkívül ritkán degenerálódnak malignus formában. A széles körű vereséggel a gyermek tevékenysége és a munkaképesség drámaian csökken.
Neurofibromatózis megelőzése gyermekeknél
Különleges megelőző intézkedéseket nem fejlesztettek ki. Medico-genetikai tanácsadás ajánlott, különösen azon családok esetében, amelyekben legalább egy tag neurofibromatózisa bármilyen típusú. Nem ajánlott olyan gyermekek számára, akiknek rokona neurofibromatózisban diagnosztizált.