Krigler-nayyar-szindróma tünetei és kezelési módszerei, diagnózisa és prognózisa
Crigler-Najjar-szindróma (más néven - a család sárgaság) - öröklött autoszomális recesszív betegség jellemző konjugálatlan hyperbilirubinaemiát malignus (fokozott mértékben toxikus bilirubin a vérplazmában). Súlyos idegrendszeri rendellenességek és sárgaság manifesztálódik.
Amikor ezt az eljárást megbomlik hiperbilirubinémiát konjugálás bilirubin és glükuronsav, azt mutatja, nagy hiány, vagy teljes képtelenség, hogy készítsen egy különleges enzim - glükuronil (UDFGT).
Az elsődleges oka a betegség egy gén hibája termeléséért felelős az enzim, ami a szervezetben UDFGT hiányzik, vagy jelentéktelen mennyiségben. A betegség veleszületett, mindkét nemben azonos arányban fordul elő.
besorolás
Kétféle betegség létezik:
- Az első típus. Az UDFGT enzim teljes aktivitásának hiánya. Ezt a típust a gén mutációs változásai jellemzik, ami egy alacsonyabb enzim kialakulását eredményezi, amely nem képes elvégezni funkcióit. Ezt követően a patológiás UDFGT-t aktívan megsemmisítik. Mindez toxikus bilirubin felhalmozódásához vezet, és súlyos következményekkel jár az egész szervezetre nézve.
Az 1-es bilirubin encephalopathia négy fázisra oszlik. - A második típus (Arias-szindróma). Ez az UDFGT aktivitás éles csökkenésével jön létre, miközben megőrzi a normál szerkezetét.
Az első típus. Az élet első óráiból a baba sárgaság súlyos formáját jelzi, amely nem jár idővel és intenzív kezeléssel sem. Gyorsan csatlakozik a bilirubin encephalopathiához (mérgező károsodás a központi idegrendszerben), ami a gyermek fogyatékosságához és halálához vezet az élet első két évében.
Kriegler-Nayyar-szindróma klinikai tünetei:
- A bőr sárgasága és sclera (nukleáris sárgaság).
- Görcsrohamok.
- Attetózis (akaratlan végtagi mozgások, arc, fej).
- Nystagmus (akaratlan ritmikus szemmozgások).
- A mentális aktivitás csökkentése és a fejlődés lelassítása.
Az első fázis - az újszülött álmossága, a szívó reflex csökkenése, a légzés lelassulása, fokozatosan csatlakozik a leállítás hosszú időtartamaihoz. Cianotikus árnyék, hányás, regurgitáció, hosszan tartó monoton sikoly.
A második szakasz az agykárosodás tüneteinek megjelenése. Van egy merev nyak, merevség, a testre jellemző, "nem hajlító" végtagokkal, ökölbe szorított fogantyúk, az arcizomok megrántása. A szopós reflex eltűnik, a nagy vízgyűjtő duzzanata. A gyermek hangosan felkiált, és nem reagál a hangokra. Harisnyák, apnoe, letargia lehetséges.
A harmadik fázis - az izomgörcs tünetei teljesen vagy részben eltűnnek - az állapot képzeletbeli javulása.
A negyedik fázis az állapot romlását jelzi. Az idegrendszer súlyos rendellenességeiről - a bénulás, az apnoe, a parézis, a hiányzavar - növekszik. A baba nem reagál hangokra és más ingerekre, nem fókuszálja a megjelenést.
Időben történő kezelés nélkül a csecsemők meghalnak, mielőtt elérik az egy év leteltét.
A második típus megnyilvánul a visszafogott tünetek. Panaszok lehetnek az élet első évében, de csak serdülőkorban. Jellegzetes sárgaság az idegrendszer és más szervek rendellenességei nélkül. Ritkán előforduló encephalopathia a stressz, vagy intercurrent fertőzések után.
A betegség lefolyása
A Kriegler-Nayar-szindróma első típusát a betegség rosszindulatú előrehaladása jellemzi, ami gyorsan a gyermek halálához vezet.
A második kedvezőbb, a betegség rendkívül lassan fejlődik vagy az egész életen át stabil marad.
diagnózis:
A diagnosztikai intézkedések közé tartozik:
- Vizsgálat fizikális vizsgálattal.
- A vér laboratóriumi diagnózisa a bilirubin szintjének különböző módszerekkel történő meghatározásával.
- Duodenális hangzás.
- Az epe kromatográfiás vizsgálata.
- Holegráfia (orális).
- Máj biopszia.
- A DNS-diagnosztika elvégzése az UGTIAI gén mutációinak feltárása céljából.
A terápia célja a mérgező bilirubin szintjének csökkentése, növelve annak felszabadulását a szervezetből. Bonyolult kezelést végzünk, ideértve a glükuroniltranszferáz, vérátömlesztés, plazma infúzió, fototerápia, májátültetés hatását stimuláló gyógyszereket is.
A neurológiai megnyilvánulásokat csökkentő tüneteket tartalmazó gyógyszereket a második típusú kezelési komplexhez adják: fenobarbitál, clofibrát. A plazmapherézissel kapcsolatos eljárások hozzárendelése.
Az első típusú betegség ritkán több mint két éve él. A halál a bilirubin encephalopathia hatásából származik. Ritkán beteg gyermekek serdülőkorban élnek.
A prognózis kedvezőbb, és a várható élettartam magasabb a második típusú szindrómás gyermekeknél. A betegség súlyosságától függ. Az encephalopathia ritkán fordul elő, neurológiai rendellenességek hiányoznak, az életminőség nem jelentősen romlik.
Hogyan takaríthatunk meg kiegészítőket és vitaminokat? vitaminokat, probiotikumokat, gluténmentes lisztet stb., és megrendeljük iHerb-en (a link alatt 5 dollár kedvezmény). A szállítás Moszkvába csak 1-2 hét. Sokszor olcsóbb, mint egy orosz boltba venni, és elvileg néhány áru nem található Oroszországban.