Az örökletes patológiás betegek fenotípusának leírása
A fenotípus egy szervezet külső és belső jeleinek gyűjteménye.
A páciens fenotípusának leírása során figyelmet fordítanak a fejlődési rendellenességekre és a mikroanalitikai változásokra.
Veleszületett (CDF) - tartós morfológiai változások a szervezetben, vagy az egész test, azon a szokásos variációk a szerkezetükben, megsértése szervi funkció és a (vagy) okozhat kozmetikai hibák.
A veleszületett rendellenességek méhen belüli vagy (sokkal ritkábban) gyermek születése után következnek be, mivel a szervek további képződését megsértik (pl. Foghiányok).
A "veleszületett rendellenességek" kifejezés szinonimái szerint az orvosi szakirodalomban a "veleszületett anomáliák", "veleszületett rendellenességek" és "malformációk" kifejezést használják.
A fejlődés mikroanomalijai (MAP) vagy a dysembryogenezis stigma a szervben olyan morfológiai változások, amelyek nem zavarják a funkcióját, és nem okoznak kozmetikai hibákat. Adhat egy másik definíciót: MAP - morfológiai változások a szervezetben, amelyek nem igényelnek kozmetikai vagy egyéb orvosi korrekciót.
Száma MAP egészséges gyermekek 0-tól 6. A legtöbb fordul elő a következők szerint :. Epikant, magas égbolt tapadó fülcimpa, lapos híd, deformáció pitvarokat, clinodactyly kis ujjai, stb Ha a szám a örökletes betegségek növekszik (a monogénes öröklődő betegségek mennyiség változik IDA 8-tól 15-ig). Van egy olyan felfogás, hogy az IDA - intézkedés morphogenesis rendellenességek, magzati differenciálás felmerülő hatása alatt a genetikai tényezők és a környezeti tényezők. Más tünetekkel kombinálva az IDA helyesen diagnosztizálhatja az örökletes patológiát. Az örökletes betegségek valaki nemcsak nagyszámú microanomalies fejlődés, hanem az egyedi kombinációja, és létrehoz egy különleges fenotípus a beteg. A meghatározott kombinációja lehet magyarázni pleiotrop (többszörös) hatására gének.
A malformációk neve és a beteg fenotípusa.
Az öregedés egy szerv teljes kongenitális hiánya.
Aplasia - veleszületett szerv hiánya a vascularis pedikulus jelenlétével.
A hypoplasia a test elmaradottsága, melyet tömeg vagy méret hiánya jelent (kevesebb, mint két sigma az adott életkor átlagához képest).
Oligo - az egyes testrészek hiánya (oligodaktilia - egy vagy több ujj hiánya, oligogyria - az egyes agykúpok hiánya).
A veleszületett alultápláltság az újszülött vagy magzat testtömegének csökkenése. Az idősebb gyermekeknél a "nanizmust" (törp, mikroszómia, nanoszomia) használják.
Hypertrophia (hiperplázia) - a szervezet relatív tömegének vagy méretének növekedése.
Makroszómia (gigantizmus) - a testhossz növelése.
Pakhi - a test vagy annak egy részének növekedése (pahigiriya - az agy agyának megvastagodása, pahyakria - az ujjak falánnyal történő megvastagodása).
Heterotóp - a szervek sejtjeinek, szöveteinek vagy egész területének jelenléte egy másik szervben vagy más olyan területeken, ahol nem szabad.
Ektopia - a szerv elmozdulása, azaz helyét egy szokatlan helyen.
A szervezet megkétszerezése (a méh megduplázódása, az aorta íve stb.).
Poly - további szervek jelenléte (poligámia, polydaktívan, poliszplénia).
Atresia - teljes csatorna vagy természetes nyílás hiánya.
Stenosis - a csatorna vagy a természetes nyílás szűkítése.
Pagi - osztatlan egypetéjű ikrek ( „sziámi ikrek”): torakopagi - csatlakozott a mellkasban, kraniopagi- a fej, ischiopagus - a keresztcsont.
Sin - előtagot jelenti, nem elválasztása a végtagok vagy ezek részei: Syndactyliát (nem elválasztása ujjak), sinpodiya (nem elválasztása az alsó végtagok - sirenomelia).
A perzisztencia az embrionális struktúrák megőrzése, amelyek általában eltűnnek egy bizonyos fejlődési szakaszban.
A dyschronia a fejlődés üteme.
A lobuláció megsértése a tüdő vagy a máj lebenyének számának növekedése vagy csökkenése.
Az inverzió a szerv fordított (tükör) elrendezése.
A beteg klinikai vizsgálata a magasság, a testtömeg és a fej kerülete alapján kezdődik. A kapott adatokat összehasonlítjuk a kor normál paramétereivel.
Növekedés. A legtöbb örökletes betegséget az embrionális és posztembrionális periódus növekedésének késleltetése kísérte (kromoszomális betegségek). A növekedés csökkenését mikroszómának nevezzük. Kevésbé gyakori növekedés figyelhető meg - macrosomia vagy gigantizmus (Beckwitt-Wiedemann-szindróma).
Néha megfigyelhető az arc és a koponya (hemifacial hypertrophia) vagy a test jobb és bal oldali részei (Russell-Silver szindróma) aszimmetriája.
Testtömeg. Az örökletes megbetegedések gyakran manifesztálódnak az embrionális fejlődési időszakban, ami az újszülöttek intrauterin fejlődéséhez, hypotrófia vagy hipoplazia késleltetéséhez vezet. Hipotrófia - újszülött vagy koraszülött csecsemő testtömegének csökkenése.
A hypoplasia az újszülött terhesség tömege és növekedése közötti eltérés.
A testtömeg csökkenése megfigyelhető a kromoszómális betegségekben, az örökletes anyagcsere-rendellenességekben, az emésztőrendszerben előforduló veleszületett malformációkban és másokban.
Kevésbé gyakori elhízás (Prader-Willy-szindróma), stb.