Foszfát-cukorbetegség, vese cukorbetegség insipidus
Tubulopathia (tubuláris diszfunkció) - a nephropathiák csoportja, amelyet a tubulusban a szállítási folyamatok megsértése okoz. A primer (örökletes) tubulopathiák és a másodlagosak izolálása, a vesék gyulladásos betegségeivel, anyagcsere-betegségeivel és a vesék károsodásával járó betegségek kialakulásában.
Elsődleges tubulopathia oka lehet, hogy egy hiba enzimek nyújtó anyagok szállítására be a cső alakú sejtek diszfunkció specifikus membránfehérje hordozók, tubuláris epithelium változás érzékenység hatására hormonok receptorok és tubuláris dysplasia. A különböző okok és a lehetséges lokalizációja a választási anomáliák a tubulusokba magyarázza a polimorfizmus klinikai megnyilvánulása ennek patológia. Összhangban az alap tubulopathia örökletes szindrómák vannak három csoportra oszthatók. Egyikük tartalmaz tubulopathia kíséretében angolkór megváltozik csontváz [foszfát cukorbetegség, glyukoaminofosfatdiabet vagy betegség de Toni-Debre-Fanconi, renális tubuláris acidózis] második - tubulopathia a polyuria (renális giükózuria, renális diabetes insipidus, a vese só mellitus), a harmadik csoport kíséretében nephrolithiasis (cystinuria, glitsinuriya).
Foszfát cukorbetegség (hipofoszfatémiás D-vitamin-rezistententny angolkór) - örökletes betegség (X, domináns) csökkenése miatt foszfát reszorpció a proximális vesetubulusokban. Megnyilvánult hyperphosphaturia, hipofoszfatémiát, emelkedett alkalikus foszfatáz aktivitás, és a fejlesztési rahitopodobnyh változik rezisztens D-vitamin-kezelés szokásos dózisokban. Közül a legvalószínűbb oka állítólagos hiánya vagy alacsony aktivitása enzimek, biztosítva foszfát reabszorpciója a proximális tubulus.
Klinikai kép. Az első jelek leginkább az élet második évének elején vagy később kezdődnek. A hangsúly a remegő „kacsa” járás, gyengeség, alacsony termet, növekvő O-alakú görbület a lábak és kevésbé markáns deformációja a többi rész a csontváz. Néha a gyermeket a csontok fájdalma miatt állítják le; spontán törések lehetségesek. Értelmi fejlődés felel meg az életkor, hanem a gyerekek is zárva van, elutasítják a társaikkal, mint a szenvedés miatt hiba.
Laboratóriumi kutatás. A vizelet vizsgálata során megnövekszik a szervetlen foszfor fokozott kiválasztódása. A vérben való koncentrációja jelentősen csökken, az alkalikus foszfatáz aktivitása 2-3-szor magasabb a normálnál, de nincs hipokalcémia (vagy jelentéktelen). A radiológiai kép hasonlít a klasszikus rozsdásodásban (D-vitamin-hiányos) kialakuló csontváltozásokhoz. A foszfát-cukorbetegségektől eltérően a foszfát-cukorbetegség a késői megjelenés, a vérszegénység hiánya és a reticuloendothelialis rendszer szervek bevonásával jellemzett, annak ellenére, hogy a csontváltozások jelentősek.
A kezelés. A hagyományos dózisú D-vitamin terápia sikertelen. Mindazonáltal, ellentétben a nevét egy betegség utat enged a hatása e kábítószer az őt kinevező nagy dózisban :. Először 10-25000 ME, az akkor kontrollált vizsgálatok Sulkovicha 20-50000 ME és több napi normalizálódtak foszfor mutatók és alkalikus foszfatáz a szérumban. vér. Az optimális kezelés a D3-vitamin kalciotriol (rocalaltrol) aktív metabolitja. A kezelési komplexum tartalmaz kalcium- és foszforkészítményeket. Orális beadás szervetlen foszfátot alkalmazhatunk Albright keveréket (24 g citromsavat, 40 g nátrium-citrátot, 400 g desztillált vizet) a 1 st. l. Napi 4-5 alkalommal. Amikor durva csontelváltozások látható ortopédiai kezelés.
Vese diabetes insipidus - egy örökletes betegség (N, domináns) - disztális tubulus jellemezve érzéketlenség ADH, amely megnyilvánul a képtelenség a vesék vizelet-koncentráló. Ennek eredményeképpen nagy mennyiségű ozmotikusan szabad víz vész el. Ez az extracelluláris folyadék hiperozmógjához, és következésképpen a sejtek dehidratálásához vezet.
Klinikai kép. Az első tünetek jelentkezésekor röviddel a születés után felerősödnek átmenet során a mesterséges táplálás miatt megnövekedett ozmotikus terhelés. A gyerek meg láz, hányás, székrekedés és görcsök az első héten az élet, valamint a kiszáradás és hypernatraemiához. Tünetek az idősebb gyermekek - polyuria, nocturia, polidipszia, növekedési visszamaradás, hipotónia az alsó húgyutak és a húgyhólyag, hydronephrosis lehetséges. Differenciál diagnózis magában gyomorgörcsöt, sok betegség lázzal és egyéb tubulopathia történnek polyurea, valamint agyalapi diabetes insipidus (ADH érzékenység helyen tárolva).
Előrejelzés. A prognózis a diagnózis időszerűségétől és a terápia megfelelőségétől függ. Hipertermia hátterében halálos kimenetelű lehet. A beteg halálának azonnali oka leggyakrabban másodlagos fertőzés, amely gyorsan kiszáradáshoz vezet.