Az anyagcsere-rendellenességek örökletes rendellenességei, amelyek korai diagnózisa az újszülöttet megmenti
Mi az anyagcsere?
A metabolizmus (a görög "μεταβολή" szóból - "átalakulás, változás"), vagy az anyagcseréje - olyan kémiai reakciók, amelyek egy élõ szervezetben életének megõrzéséhez fordulnak elõ. Ezek a folyamatok lehetővé teszik, hogy a szervezetek növekedjenek és szaporodjanak, megőrizzék szerkezetüket és reagáljanak a környezeti hatásokra.
Az anyagcserefolyamatokat két folyamra oszthatja. Az egyik destruktív - katabolizmus, egy másik kreatív - anabolizmus. A katabolizmus során a szervezetben lévő kémiai reakciók hatására összetett szerves anyagok egyszerűbbé válnak. Az emberi testben felmerülő energiaköltségekkel járó anabolikus folyamatokban olyan anyagok, mint a fehérjék, cukrok, lipidek és nukleinsavak szintetizálódnak.
Az anyagcsere-reakciók láncolatában minden reakció megköveteli az enzimeket, amelyek felgyorsítják ezeket a reakciókat. Nincsenek enzimek - és a reakciók, amelyek általában másodperceket, perceket veszítenek, órákat fognak tartani. Ennek eredményeképpen ilyen reakciók nincsenek. Ezt mindig komoly betegségek jelzik, néha nem kompatibilisek az életével.
Az anyagcserezavarok gyakori oka az enzimképződés genetikai rendellenességei.
Milyen metabolikus rendellenességek?
Az anyagcseréje vagy más anyagcseréje örökletes rendellenességei körülbelül 500 különböző betegséget okoznak, melyeket a speciális biokémiai katalizátorok - enzimek megzavarása okoz. Az enzimek biztosítják az aminosavak, szerves savak, zsírsavak és más biomolekulák hasítására vonatkozó folyamatokat. Sokan tévesen úgy vélik, hogy mivel e csoport betegségei rendkívül ritkák, akkor utoljára ki kell zárni őket. A szakirodalom szerint azonban az örökletes anyagcsere-rendellenességek szenvednek 3000 újszülött közül.
Ezeknek a betegségeknek a különleges helyét a korai gyermekkorban kezdődő betegségek foglalják el. Ezek a betegségek gyakran társulnak súlyos újszülöttkori patológia és / vagy folytassa leple alatt a feltételek, mint például szepszis, perinatális károsodása az idegrendszer, a méhen belüli fertőzés. A betegség későbbi felismerése súlyos fogyatékossághoz, sőt halálhoz vezethet. Megállapították, hogy a "hirtelen csecsemőhalál-szindróma" összes esetének 5% -a az örökletes anyagcsere-rendellenességek következménye.
A veleszületett anyagcserezavar, vagyis az örökletes anyagcsere-betegségek gyanúja nehéz feladat a gyermekorvos és a neurológus számára. Az összes betegségnek mindössze 25% -a nyilvánul meg az újszülött korában, míg a gyermek állapotát súlyosnak ítélik.
A tanfolyam során az örökletes anyagcsere-betegségek neuroinfekciókat, infantilis agyi bénulást, epilepsziát és mentális retardációt idéznek. Fontos, hogy ne felejtsük el, hogy a neurológiai megnyilvánulások nem feltétlenül jelzik az agy vagy a gerincvelő károsodását, hanem az egyes anyagok hiányát vagy feleslegét.
Az anyagcserezavarokkal küzdő gyermek leggyakrabban egészséges, és néhány nap múlva az állapota rosszul romlik. Ez az úgynevezett "könnyű rés", amely az örökletes anyagcsere-betegségekre jellemző. Azonban nem lehet, és a baba állapotát súlyosnak tekintik a születést követő első órákban.
Miért fontos, hogy a lehető leghamarabb felismerje az anyagcserezavarokkal járó betegségeket?
A szervezet életében több száz biokémiai reakcióra kerül sor minden percben. De ha az egyik transzformációs láncban hiba keletkezik, sok szerv és rendszer munkája megszakad. A "téglák" egyikének hibája egy egész betegségben nyilvánul meg, különböző tünetekkel. Leggyakrabban az aminosavak, zsírsavak, szerves savak hasításáért felelős enzimek károsodása.
Mit tehetünk a helyes diagnózis időben történő elvégzésével? Elég, hogy eltávolítsák azokat az anyagokat, amelyek emésztésére a szervezetben nincs szükség enzimre, a megfelelő étrend kialakítására, és a betegség semmivé válik. Vagy belépjen a szervezetbe olyan anyagok, amelyek nem elégek. Ezt csak akkor teheti meg, ha a jogsértés szintjét meghatározza. Ehhez hajtson végre átfogó vizsgálatot az újszülöttről.
Mit jelent az újszülöttek anyagcseréjének örökletes betegsége?
Az aminosavak metabolizmusában bekövetkező zavarok
- Megsértése az urea-ciklus (N-acetil-hiányban, karbamoilfosfatsintetazy, ornitinkarbamoiltransferazy, argininsuktsinatsintetazy, argininsuktsinatliazy és argináz)
- A juharszirup vizeletének illata (leucinosis)
- Hyperornitinemia - hiperammonía - homocitrullinuria
A szerves savak metabolizmusának rendellenességei
- Nechetotikus hiperglicinémia
- Propionsavas acidemia
- Metil-malonsav acidemia
- 3-hidroxi-3-metil-glutársav
- Izovalerikus savasodás
- Mevalonic aciduria
- Zavarok a rendszerben a piruvát-dehidrogenáz komplex (piruvát-karboxiláz-hiány, piruvát-dehidrogenáz, és digidrolipoiltransatsetilazy digidrolipoildegidrogenazy)
- A karnitin szintézisének és anyagcseréjének megsértése (karnitin szisztémás hiánya, karnitin palmitoil-transzferáz II hiánya és acilkarnitin-transzferáz)
- A légúti lánc funkcióiban jelentkező zavarok (a légző lánc I-IV komplexének enzimjeinek hiányosságai)
- A Krebs ciklus enzimjeinek funkcióinak megsértése (fumaráz, szukcinát dehidrogenáz, alfa-ketoglutarát dehidrogenáz és akonitáz hiánya).
- Zavarai zsírsav béta-oxidációs (hiány acil-CoA-dehidrogenáz zsírsavak rövid, közepes, hosszú és nagyon hosszú láncú acil-hiány több CoA dehidrogenázok)
A biotin anyagcsere zavara
- A szintetáz-holokarboxiláz hiányossága
- A biotinidáz hiányossága
- Peroxiszóma betegségek
- Synthegue-szindróma
- Bifunkciós hiány a fehérjékben
- Hyper-pipecolic acidemia
- Újszülöttkori adrenoleukodistrofia
- Az acil-CoA-oxidáz-peroxiszóma hiányossága
- 3-hidroxi-acil-CoA-tioláz peroxiszóma hiánya
- leukodystrophia
- Crabbe-betegség
- Metakromás leukodisztrófia
- Kanavan leukodisztrófiája - Van Bogarta - Bertrand
- Pelitseus-Merzbacher leukodystrophia
- Szudanofil leukodystrophies