Cisztás fibrózis - tünetek, tünetek, kezelés, okok

[caption id = "attachment_9312" align = "alignleft" width = "280"]

Tünetek, jelek, cisztás fibrózis kezelés. [/ képaláírás]

Mi ez a betegség Cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis tünetei és jelei

Meconium ileus miatt elzáródása a lumen az ileum viszkózus vastag magzatszurokból lehet a legkorábbi megnyilvánulása, és figyelhető meg 15-20% csecsemők cisztás fibrózis. Gyakran a meconialis ileus, a bélcsíra, a perforáció vagy a bél rendellenessége megfigyelhető, és ritka kivételekkel az MB egyéb megnyilvánulásai is kialakulnak. Cisztás fibrózis esetén később meconium visszavonás és meconium obstructio szindróma is megfigyelhető. A csecsemők, akiknél nem jelentkeznek tünetek meconium ileus, hogy CFTR funkció pontosan nem ismert, úgy gondoljuk, hogy ez része AMFzavisimogo klorid csatorna, amely szabályozza a nátrium és a klorid közlekedés a sejtmembránon keresztül. Továbbá, a tünetek a cisztikus fibrózis lehet: heterozigóta hordozók tapasztalhatnak kisebb zavarokat elektrolit közlekedési hámsejtekben, de a klinikai tünetek hiányoznak. Kórélettan A gyakorlatban minden exokrin mirigyet különböző mértékben befolyásolják és eloszlásban. A mirigyekben:

az ürülékcsatornájuk lumenjének elzáródása viszkózus vagy sűrű eozinofil anyaggal;
hisztológiai változások és a szekréció hiperprodukciója;
szövettani változások nélkül, de nő a nátrium és a klór szekréciója.

A felnőtt férfiak 98% -ában a sterilitás a személvezető csatornák vagy az obstruktív azo-permeia egyéb formái miatt elmaradott. Nőknél a termékenység csökken a vastag nyaki titok keletkezése miatt, bár sok cisztás fibrózisos nő várandós és időben szül. Ugyanakkor nőtt az anya komplikációinak gyakorisága és a koraszülés.

A cisztás fibrózis pulmonalis megnyilvánulásai

Rendszerint a születéskor a tüdőknek normális szövettani szerkezete van. Tüdőkárosodás kezdeményezi diffúz hörgőelzáródás kis kaliberű rendellenesen sűrű és viszkózus szekréció. Bronchiolitis és elzáródása légúti slizistognoynymi torlódás alakul ki másodlagos elzáródása és a fertőzés. A hörgők változásai gyakoribbak, mint a parenchymalis elváltozások. A tüdőtágulat nem túl erős. A folyamat tágulási folyamatában a hörgők falának megvastagodik; a légutak megtisztulva, viszkózus titokban vannak; Feltűnik betegség megnyilvánulhat egy hosszabb kezdeti testtömege csökken és a nem megfelelő súlygyarapodás 4-6 héttel az élet. A tápszerrel táplált csecsemők szója képlet vagy tehéntej eredményeként felszívódási zavar fehérje alakulhat hypoproteinemia ödémával és a vérszegénység. A betegek 50% -ánál a betegség cisztikus fibrózis az első megnyilvánulása a betegség tüneteinek a tüdőben. Gyakran vannak olyan ismétlődő és krónikus fertőzések nyilvánul köhögés és zihálás. A legtöbb kényszeres szorongás okozza köhögés, köpet nehéz, gyakran kíséri hányás és alvászavarok. A betegség progresszióját jelennek visszahúzási bordaközi terek, kisegítő izmok részt vevő légzés, hordó mellkas, az ujjak formájában „alsócomb” és cianózis. Győzd a felső légúti általában nyilvánul orrpolip és krónikus vagy visszatérő orrmelléküreg-gyulladás. Serdülők előfordulhat késleltetett testi fejlődését, késői pubertás, csökkenő terhelési tolerancia. Pankreaszelégtelenség klinikailag jelen 85-90% -a gyermek, általában a korai időszakban, és lehet egy progresszív lefolyású. A klinikai tünetek közé tartozik a gyakori, nagy, zsíros széklet átható szag, megnövekedett hasi és fizikai fejlődését késleltetési csökkenő bőr alatti zsír csökkentésére és izomtömeg ellenére normális vagy fokozott étvágy. Végbélelőesés látható a gyermekek 20% 1-2 éves, akik nem kapnak kezelést. A zsírban oldódó vitaminok hiányosságai is megjelenhetnek. Túlzott potoobrazovanie melegben vagy láz vezethet epizódok hipotóniás dehidráció és a keringés összeomlása. Száraz környezetben a csecsemők krónikus metabolikus alkalózist fejleszthetnek ki. Sókristályok és sós íz jellemző a bőrbetegség cisztás fibrózis és a diagnózist nagyon valószínű. A betegek 13 éves és több mint 17% -a fejlődő I. típusú diabetes mellitus, és 5-6% fejlesztése multilobular biliáris cirrózis nyelőcső visszértágulat és a kialakulását portális hipertenzió. Krónikus vagy visszatérő hasi fájdalom lehet kapcsolatos intussusceptióra, formában peptiches-cal fekélyek paraappendikulyarnym tályog, hasnyálmirigy-gyulladás, gastroezofageal NYM reflux, nyelőcsőgyulladás, epehólyag lézió vagy epizódok részleges bélelzáródás miatt abnormálisan sűrű és viszkózus széklet. Szövődményei MB is oszteopénia, csontritkulás, visszatérő arthralgia és az ízületi gyulladás.

A cisztás fibrózis diagnózisa

Egy vagy több fenotípusos betegségben szenvedő betegek

Mellkas röntgen

A mellkasi röntgen és a nagy felbontású CT a korai stádiumban hiperinflációt és a bronchiális fal megvastagodását bizonyítja. Ezt követően vannak infiltrációs, atelektázisos és a bazális nyirokcsomók reakciói. A betegség progressziójával kialakul a szegmentális vagy lobar atelectasis, a ciszták kialakulása, a bronchiectasis, valamint a pulmonalis artéria és a jobb kamra. Az elágazás és az ujjszerű fényerő jellemzi, ami tükrözi a nyálkahártya felhalmozódását a megnövelt hörgőkben. Gyakorlatilag minden esetben a radiográfia és a CT vizsgálata csökkenti a paranasalis sinusokat. A tüdőfunkció vizsgálata során hipoxémiát azonosítanak; a tüdő kényszer életképességének csökkenése. 1 másodpercen belül a kényszeridõ lejárata. átlagos volumetrikus kilégzési áramlási sebesség 25 és 75% között. a FEV / FVC - Tiffno index aránya; a maradék tüdõtérfogat növekedése és a maradék tüdõtérfogat aránya a teljes tüdõkapacitáshoz viszonyítva. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek 50% -ánál megfigyelhetőek a reverzibilis légúti elzáródás jelei - a funkcionális paraméterek javítása a hörgőtágító aeroszol belégzése után.

A betegség lefolyása A cisztás fibrózist nagymértékben meghatározza a tüdőkárosodás mértéke. Ez a vereség visszafordíthatatlan, ami kimerüléshez és végső soron halálhoz vezet, rendszerint a légzési elégtelenség és a tüdőbetegség kombinációjának következtében. A prognózis jelentősen javult az elmúlt 5 évtizedben, elsősorban az aktív kezelésnek köszönhetően, hogy a tüdőben visszafordíthatatlan változások alakultak ki. Az átlagos várható élettartam az Egyesült Államokban 35 év. A várható élettartam hosszabb a hasnyálmirigy-elégtelenségben szenvedő betegeknél. A nemi nem, a mucoid Pseudomonas korai kolonizációja, a debütáló tüdőkárosodás, a dohányzás és a légúti hiperreaktivitás egy kissé rosszabb prognózissal jár. FEV. az életkorra és nemre vonatkozó becslések szerint a halálozás legjobb prognosztikai mutatója.

Cisztás fibrózis kezelése

Az aminoglikozidok kombinációi

Súlyos fellángolása cisztás fibrózis, különösen a Pseudomonas kolonizáció, tanácsos használni parenterális antibiotikumok, gyakran kórházi kezelést igénylő, de néhány gondosan kiválasztott betegek kezelhetők otthon. Intravénásan adják be az aminoglikozidok és a penicillinek anti-Pseudomonas aktivitással történő kombinációját. Általában, a kezdő dózis tobra-mitsina vagy gentamicinnel van 2,5-3,5 mg / kg-os, 3-szor egy nap, de lehet nagyobb dózisra van szükség, hogy elérjék a megengedett koncentráció a vérben [csúcsszint 8-10 mg / ml. a minimális szint kevesebb, mint 2 μg / ml]. A tobramicin hatékony és biztonságos is, ha naponta egyszer adják be. Mivel bizonyos penicillinek a vesék fokozott kiválasztódása miatt magasabb dózisok szükségesek lehetnek a terápiás koncentráció eléréséhez. Alkalmazását olyan betegekre kell korlátozni, akiknek jó kiindulási alapjuk van az akut, reverzibilis tüdőkomplikációk kialakulásában, a tüdősebészeti beavatkozással kombinálva, vagy azonnali pulmonalis transzplantációval rendelkező betegeknél. Nem invazív módszereket is alkalmazhat pozitív légzésre a kilégzéskor - orálisan vagy maszk segítségével. A pneumothorax kialakulásának veszélye miatt nem szabad széteső légzőkészüléket lélegezni. Széles körültekintően használják a köhögést, de hatékonyságukat kis mennyiségű adat igazolja. Ajánlott, hogy ne használjon nyirokcsomókat. Kimutatták, hogy a dornáz alfa hosszantartó napi alkalmazása csökkenti a tüdőfunkció csökkenésének mértékét és a súlyos exacerbációk gyakoriságát a légzőrendszerben. A pneumothoraxot úgy lehet kezelni, hogy a mellkasi üregeket thoracostomiával ürítik ki. Nyitott thoracotomia vagy torakoszkópia a golyó reszekcióval és a tampon tampon tisztításával hatékony a visszatérő pneumothorax kezelésében. A masszív vagy visszatérő hemoptizist az érintett hörgő-artériák embolizációjával kezelik. Orális glükokortikoidok mutatják a gyermekek az első évben elhúzódó bronchiolitis és a refrakter hörgőgörcs, allergiás bronchopulmonáris aspergillosis, gyulladásos komplikációk. A glükokortikoidok hosszú távú alkalmazása váltakozó kezeléssel lelassíthatja a tüdőfunkció csökkenését, de a glükokortikoid terápiával járó szövődmények miatt nem ajánlott a rutinszerű használat során. A glükokortikoidokat kapó betegeket rendszeresen át kell szűrni, hogy azonosítsák a megváltozott szénhidrát-anyagcsere és lineáris növekedési retardáció jeleit. Kimutatták, hogy az ibuprofén elegendő dózisban több éven keresztül is alkalmazható, ugyanakkor a Pseudomonas kolonizációjával rendelkező betegek hosszan tartó antibiotikum kezelést mutathatnak. Egyéni betegeknél a tobramicin egy hónapon át történő ismételt adagolásával és egy héten az azitromicin aeroszolos adagolása hatékony lehet a tüdőfunkció javításában vagy stabilizálásában és a súlyosbodás gyakoriságának csökkentésében. A Pseudomonas kolonizációjában szenvedő betegek klinikai tünetek jelenlétében az antibakteriális terápia célja a klinikai paraméterek javítása és a mikroorganizmusok számának csökkentése a légutakban. A Pseudomonas felszámolása lehetetlen. Kimutatták azonban, hogy a korai antibakteriális terápia a Pseudomonas nem comedogén törzsekkel történő elsődleges légúti kolonizáció során hatásos lehet a mikroorganizmus bizonyos időtartamú felszámolásában. A cisztás fibrózis kezelésére szolgáló kezelési módok változhatnak, de általában a tobramicin vagy a kolisztin belégzéséből állnak, gyakran a fluorokinolon bevitelével kombinálva.