A spinalis izomsorvadás - a fejlődés, a típusok, a tünetek és a kezelés okai

Spinális izomatrófia - egy nagy csoportja a veleszületett genetikai betegségek, amelyek jellemzik elvesztése motoros neuronok az elülső szarvának a gerincvelő. Vagyis az emberi test különleges sejtjeinek veresége van, amelyek felelősek a mozgásért. A betegséget először 1891-ben írta le, de egy kicsit később kiderült, hogy számos formája létezik. Ma van bizonyíték arra, hogy különböző fokú motoros neuronok születhetnek ugyanabban a családban.

Általános információ és osztályozás

Ezeknek a betegségeknek bizonyos sajátosságai vannak. Néhány közülüket csaknem a morzsa születése után diagnosztizálják, míg másokban a betegség csak középkorban vagy öregkorban jelentkezik. Ez az áramlás "puha".

Az osztályozás szerint az összes betegség, amely ebbe a csoportba tartozik, több csoportra osztható.

1. Werdnig-Hoffmann-betegség, a legkedvezőtlenebb formában. Ezt az SMA első típusának nevezik és 6 hónapnál fiatalabb gyermekeknél észlelték.
2. Egy közbülső forma, az úgynevezett második típusú SMA, a 7 és 18 hónapos gyermekeknél fordul elő.
3. Kugelberg-Welander-kór. A harmadik típusú SMA nevét viseli, amely 18 hónapos életkor után vagy egy későbbi korban jelentkezik.
4. Az SMA felnőtt formája, amely csak 35 év után jelentkezik. Gyakran ez a forma Kennedy-szindróma.

Az összes gerincagyi atrófiák sajátossága, hogy mindegyikük saját megnyilvánulásaival rendelkezik.

Verdnig-Hoffman-betegség

Ez a legnehezebb forma. Általában a gyerekek ritkán élnek 2 évig. A kisbabák születése óta nagyon gyengék, és gyakran nem tudnak lélegezni és lenyelni sem. Ebben az esetben a betegnek mindig a mesterséges légzőkészüléken kell lennie, és az ételt csak a szondán keresztül kell végrehajtani. A szellemi és fizikai fejlődés nem szenved. Eltérések gyanúja lehet a terhesség alatt is a magzat elhúzódó perturbációi miatt.

A gyerekek nem ülnek, mert izomsorvadás, hogy megfigyelhető állandó remegés az ujjak, a hiánya ínrefiexek, csontváz deformitást és hiánya a normál mozgást a közös. A tüdő gyakori fertőzései és különböző légzési rendellenességek.

A diagnózis megerősítésére genetikai vizsgálat szükséges. Nem lehet gyógyítani Verdnig-Hoffmann betegségét.

Közbenső forma

Ez a betegség 6-18 hónap elteltével jelentkezik. Ebben az esetben a betegségnek gyengesége is van a lábakban és a kezekben, de nem fejlődik ilyen gyorsan. A kor előrehaladtával a kezek gyengék, de még mindig vannak erejük, hogy elvégezzék az alapvető mindennapi tevékenységeket. A gyermeknek egész életében gyalogos és könnyű fixátorokat kell használnia, amelyeket orthézeknek neveznek. Ugyanakkor képes elektromos kerekesszéket üzemeltetni.

A szülőknek különösen szorosan figyelemmel kell kísérniük a gyermek légzőszervi működését és kezdeni kell a betegség kezelését. Nem kevésbé fontos probléma a scoliosis, vagyis a gerinc erős görbülete. Ebben az esetben a scoliosis nagymértékben akadályozza a légzést.

A megfelelő gondozással és szülői gondoskodással a gyerekek 16-18 évig élhetnek. Nincs ellátás, de minden járulékos betegség folyamatosan szükséges.

Kugelberg-Welander-kór

A betegség e típusát a 18 hónapos kora elkezdése után kezdik diagnosztizálni és elkezd sétálni. Sokan, akiknél ez a diagnózis 35-40 évig él, de az a helyzet, hogy elveszítik önálló képességüket, amikor fiatalok.

Itt is nagy figyelmet kell fordítani a légzésre és a gerincre. Vannak, akik csak egy cukornádot használnak, de sokan csak mozoghatnak a kerekesszékben.

A betegség nagyon lassan halad, kezdve az alsó végtagok vereségével, és fokozatosan érinti a felső végtagokat. A tendon reflexek fokozatosan elhalványulnak, és a vállheveder borjúizmáiban vagy izmaiban megfeszülnek. A személy megtartja a képességét, hogy önállóan éljen hosszú ideig.

Egyébként az alábbi INGYENES anyagok is érdekelhetnek: