Nagyon erősen minden irányban kanyarodik az ízületek, 4 válasz, 2 megjegyzés, konzultációs fórum

Vendég (nem regisztrált)

Nem tudom, mi különlegessége, hogy tartalmazza a kérdésemre, de úgy gondoltam, össze volt kötve az ízületek, majd podiatrist. A tény az, hogy én nagyon sok minden oldalról kanyarban ízületek, azt hittem, hogy minden ember így van, de amikor egy barátja mutatta, hogy azok a sokk. Saját vállízület van félretéve, ha egy kézitáskában vagy csak oblokatitsya kéznél csípőízület megy oda-vissza, a test eslives mozgatni az egyik lábát, stb Hogyan állapítható meg, mi az, hogy melyik orvosnak kell fordulnia, és hogy kapcsolatba kell lépnie. Talán rendben van? Köszönjük előre.

Elmentem a kórházba, hogy podiatrist konzultáció, elvitt egy genetikus, aki látta, hogy én „vytvoryayu” öklével mondta, minden világos, Ehlers-szindróma. Még megvizsgált minden megtalálható a test egy csomó horzsolások, és a bőr késleltetett mindenhol, és azt mondta, igen, pontosan. És milyen szindróma van, ahogyan kezelik, nem mond semmit. Kérlek, kérlek, mi ez.

Alapvető klinikai jellemzői Ehlers-szindróma által okozott veleszületett giperrastyazhimostyu kötőszövet kapcsolatban a kollagén szintézisét rendellenességek által okozott mutációk különböző gének kollagén. Azonosított (Klinikai, biokémiai, molekuláris-genetikai) 10 típusú Ehlers-szindróma, amely a klinikai és genetikai szempontból kell tekinteni, mint egy független nosological formában.

Az Ehlers-Danlo szindróma fő tünetei a következők:

Bőr: sverhrastyazhimost (arcon, a külső végei a kulcscsontokat, könyök, a térd), bársonyos, törékenység, a vérzés, sötétbarna szeplők (20), hegesedés (több, mint például a tissue-papír, keloid), striák az ágyéki régióban, áttetsző vénák, a posztoperatív varrások eltérése.
Kötések: passzív bővítése a kisujj 90 vagy több, így a hüvelykujj az alkar, hyperextension a könyök 10 °, hyperextension a térdízület 10 ° vagy annál nagyobb, a szabad megérinteni a földet a kezével, amikor kihajtott térd, hyperextension a interphalangealis, csukló, boka és más ízületek, az ízületek szokásos diszlokációja, lapos lábak.
Szemek: ptózis, periorbitális teljesség, retina leválás, epicantiális maradványok, szemgolyó törése.
Fülek: szuper nyújthatóság.
Fogak: részleges adónium, szuperkomplex fogak, opálos zománc, periodontális betegség, többszörös fogszuvasodás.
Mellkasi: scoliosis, kyphosis, lordosis, lapos hát, szegycsont depresszió.
Az agy: hernia (köldökzsinór, fehér vonalak, inguinalis, membrános), spontán bélperforáció.
Végtagok: varicose veins, szubkután mozgó csomók a lábakon.
Szív: mitralis prolapsus, arrhythmiák, vegetovaszkuláris dystonia.
Belső szervek: a gyomor, a vesék és a méh peteosisai.
Agy: agyi aneurysma, subarachnoidis vérzés.
Gyors szállítás.
Így az Ehlers-Danlos-szindrómával minden testrendszerben megsérülnek (primer vagy szekunder). A legfontosabb diagnosztikai tünetek a bőr hiperelasztikus hatásai; szubkután csomók (spherules), könnyebben tapintható a sípcsont anterior felületén; az ízületek túlhevítése; a szövet sebezhetőségének fokozása; a vérzéses diatézis tünetei; a mitrális szelep prolapszusát.

A különböző típusú Ehlers-Danlos-szindróma klinikai képe "szinte az összes tünet" átfedi egymást. A differenciáldiagnózis esetében a tünetek súlyosságának és szövődményeinek kombinációin alapuló kritériumokat alkalmazzák. Ehhez a kötőszöveti veleszületett rendellenességek kezelésében szerzett tapasztalatokra van szükség. A 5-10-es típusok nagyon ritkák. A "legnehezebb" típusok az 1. és 4.. A "Easy" típusú 2-et nehezen lehet megkülönböztetni a kötőszöveti veleszületett dysplasia kialakulásától.

Az Ehlers-Danlo-szindróma genetikáját külön kell figyelembe venni mind a 10 típus esetén. Ezek közül egy autoszomális dominánsan öröklődő 1-4, 7. és 8., autoszomális recesszív módon egy - 6 perc, X-kromoszómához kötött - az 5. és a 9. típusok. A tizedik típus esetében az öröklési mintázat nincs megállapítva, mivel rendkívül ritka.

Az Ehlers-Danlo szindróma a heterogén lokusz heterogenitás tipikus példája. Az összes lókusz, amely a szindrómát okozza, összefüggésben áll a kötőszövet rostos elemeinek (főként a kollagén) fehérjék szintézisével. A kollagénszálak szabálytalan alakúak és szabálytalanul rendeződnek

Az Ehlers-Danlo-szindróma kevés hatással van a reproduktív funkcióra, bár az utódok számát részben csökkentették a betegek. Vannak olyan izolátumok, amelyeknek az előd kifejezett hatása számos generáció számára, amelyekben az 1-es típusú szindrómás betegek a teljes populáció 10% -át teszik ki.

Ha korábban regisztráltál, akkor jelentkezz be (a bejelentkezési űrlap a jobb felső sarokban). Ha itt vagy az első alkalommal, regisztráljon.

Ha regisztrál, később követheti az üzenetekre adott válaszokat, folytathatja a párbeszédet érdekes témákban más felhasználókkal és tanácsadókkal. Ezenkívül a regisztráció lehetővé teszi, hogy magánszemélyes levelezést folytasson a tanácsadókkal és a webhely többi felhasználójával.

Írja meg véleményét a kérdésről, a válaszokról és egyéb véleményekről: