Glutzman-betegség - orvosi információs portál
1 évvel ezelőtt Доктор Аматов 0
A Glanzman-betegség (thrombasthenia) az örökletes diszaggregációs thrombocytopathia, a kibontott formákra vonatkozik, anélkül, hogy a felszabadulási reakció jelentősen megzavarná.
Ezt először 1918-ban írta le svájci gyermekgyógyász Evgeny Glantzman. Családilag örökletes, gyakoribb gyermekeknél és serdülőknél. A betegséget az autoszómális recesszív vagy domináns típusú öröklés jellemzi, hiányos penetrációval.
Okoz. Az első leírások jellemezve például a vérzéses diathesis meghosszabbított vérzési időt (a Duke) és hiányában éles csillapítása vagy visszahúzását vérrög normál (vagy közel normális), beleértve a vérlemezkéket.
A jövőben a betegség állandó tünetei jöttek létre:
- A vérlemezke aggregáció hiánya a kollagén, az adrenalin és a trombin hatása alatt a normális ristocetin aggregáció fenntartása mellett.
- Megőrzése a vérlemezkék képződésének (duzzadásának) az aggregáló szerek (ristocetin) hatására történő megváltoztatására.
- Trombocita faktorok - ATP, ADP, szerotonin szabadon bocsátására adott normál válasz megőrzése.
- A vérlemezkék kollagénszálakhoz való tapadásának képességét megőrzi, de a későbbi összeadódás nélkül megerősítés nélkül.
- A vérlemezke rögzítése a fibrinhálózatban.
Patogenezisében. Aggregáció - vérlemezke adhéziós folyamat egymással alkotnak egy konglomerátum 3-15-20 sejtek tapadnak kezdetben tapadt vérlemezkék (aggregáció párhuzamosan fut adhézió), és így az elsődleges hemosztatikus dugó, amikor megsérült véredények gyorsan megnő a térfogata, és keresztül 1- 3 perc teljesen lezárja az edény lumenjét.
A trombocita-aggregációt stimuláljuk következő szekvenciát tartalmazza promoterek - a kollagén, ADP, arachidonsav és ezek származékai - tromboxán, epinefrin, trombin.
Pathogenesis trombotsitoastenii (thrombasthenia) társított öröklött hiányban a Ilb és Illa glikoproteinekhez típusú vérlemezke membránok. A kombináció a glikoproteinek IIb / IIIa specifikus vérlemezkék és megakariociták integrin - komplex közvetíti különböző extracelluláris jeleket a vérlemezke citoszkeleton, így ezek hiánya megbomlik kölcsönhatás vérlemezke aggregáló szerekkel.
Klinikai kép. A betegség petechiális foltos vérzésként nyilvánul meg gyermekkorban és serdülőkorban, felnőtt nőknél.
A betegség súlyosságától változik enyhe vérzési szindróma (hajlamos sinyachkovosti kisebb sérülések, az a tendencia, hogy bőrön át vérzések során az őrlés test ruhadarab, helyett kompressziós rugalmas szalagok vagy rugalmas erőteljes nyomás a végtag; periodikus neobilnye orrvérzés) bőséges nazális, méh, gyomor-bélrendszeri vérzés , közös bőr purpura formájában petechiák, ecchymosis, legalábbis - zúzódások.
Gyakran ilyen betegeknél a kis sebészeti beavatkozások (fogkivétel, adenotómiás, tonsillectomia) bőséges és hosszan tartó vérzést okoznak, ami vérszegénységhez vezet. Gyakran gyakori az orrvérzés a fertőzésekben. Ők vérzést okoznak a gyógyszerek szedése után, mely emberek milliói nem okoznak ilyen reakciót.
Gyakran előfordul, hogy a betegek rokonai között a minimális vérzés olyan gyakori, hogy ezt a "családos érzékenység", "családi érzékenység" magyarázza.
Tavasszal és télen a vérzés sokkal hangsúlyosabb.
A fennmaradó örökletes thrombocytopathiák közül a Glanzman thrombastenia a legtartósabb és súlyos hemorrhagiás szindróma jellemzi.
Különösen nehéz méhvérzés, bőséges és tolóerő, súlyos vérzéses posthemorrhagic vérszegénység és összeomlása (egészségügyi lehetséges eltávolítása a méh).
A szövődmények a szem retinájában, az agyban és annak membránjaiban (ritkán) jelentkező vérzések.
Korral a vérzés hajlamosul (a fő probléma továbbra is a nők menorrhagia).
Diagnózis, hogy meghatározza a vérlemezke funkció aggregáció rendellenességek, zavarok a mikrokeringési hemosztázis és visszahúzási a vérrögképződés normális vérlemezke tartalma normál méretű, nincs nyilvánvaló morfológiai változások.