A Down-szindróma messze a leggyakoribb és ismert kromoszóma-rendellenesség az emberekben és a mentális retardáció gyakori oka. A Down-szindróma elsősorban a trisómia 21 kromoszómájának köszönhető (egy harmadik, felesleges kromoszóma jelenléte 21 pár kromoszómában). A Down-szindrómás gyermek valószínűsége erősen függ az anya korától. E szindróma gyakorisága különböző korcsoportokban a következő:
- - 15-29 év - 1500 / év élő születésenként 1
- - 30-34 év - 1 800 élő születésenként
- - 35-39 év - 1, 270 élő születés esetén
- - 40-44 év - 100 élő születésenként 1
- - Több mint 45 éves - 50 életkorban 1
Down-szindróma lehet diagnosztizálni a terhesség alatt útján amniocentézis, perkután köldökvér a chorionic biopszia és a kerítés a magzati sejtek anyai vérből. A triszómiás 21 méhen belüli magzatok körülbelül 75% -a meghal. Gyakrabban a Down-szindrómával fiúk születnek. A Down-szindrómás gyermekek mintegy 25-30% -a meghal az élet első évében. A halál leggyakoribb oka a légúti fertőzés (bronchopneumonia) és a veleszületett szívbetegség. Az átlagéletkor a halál időpontjában 49 év. A Congenital szívbetegség a Down-szindrómában szenvedő betegeknél a morbiditás és a korai halálozás legfőbb oka. Ezen túlmenően, a nyelőcső atresia vagy anélkül fisztula, Hirschsprung-betegség, atresia 12 nyombélfekély, és a leukémia hozzájárul az elhalálozáshoz. A későbbi korban bekövetkező magas halálozási arány az idő előtti öregedés eredménye lehet. Egyes betegek azonban több mint 60 évig élhetnek, különösen a relatív kognitív funkciók biztonsága mellett. A Down-szindrómát a születés után ritkán diagnosztizálják jellegzetes megjelenése miatt. Különösen nyilvánvalóak az 1 évnél idősebb gyermekek jellegzetes külső jelei:
- - Lapos lapos, lapos arc, lapos orr
- - Brachycephaly (rövidség)
- - Epicanthal (mongol szer) a szem közelében
- - Raskosy szemek és strabismus
- - Kis orr és kis száj
- - Kiakadt nyelv
- - Kicsi, fejletlen fülek
- - A bőr vastagodása a fej hátoldalán
- - Egyetlen keresztirányú palmár hajtás
- - Rövidített végtagok
- - Rövid, széles kefe
- - Neuromuscularis hypotensio, károsodott koordináció, zavartság
- - Száraz bőr
- - A korai öregedés jelei
Gyakorlatilag minden Down-szindrómával rendelkező embernek mérsékelt és súlyos mentális károsodása van (IQ, 20-tól 85-ig, átlagosan 50-nél). Általában természetüknél fogva spontán, őszinte, vidám, szelíd, beteg. Nagyon ritkán - nyugtalan és makacs.
A Down-szindróma még mindig gyógyíthatatlan betegség, de
az átfogó időben történő orvosi ellátás jelentősen javíthatja az ilyen betegek minőségét és várható élettartamát. Az orvosi ellátás elemei a következők:
- - Genetikai tanácsadás
- - Ápolás és orvosi felügyelet
- - A kezelés a speciális szervek megnyilvánulásai Down-szindróma és a kapcsolódó komplikációk (endokrin, fertőző, szív-, légzőszervi, neurológiai, pszichiátriai, bőrgyógyászati, fogászati betegségek és szindrómák).
- - A veleszületett rendellenességek és anomáliák korai sebészeti korrekciója, különösen:
- - A túlélés szempontjából létfontosságú szívhibák időben történő sebészi kezelése
- - Gyors sebészi beavatkozás a gasztrointesztinális traktus rendellenességeiben (a bél különböző részeinek atresia, fisztulák, Hirschsprung betegség)
- - Sebészeti beavatkozás a cervikális gerinc felső szegmensének stabilizálására (neurológiai tünetekkel)
- - A veleszületett szürkehályog kezelése röviddel a születés után, amelyet szemüveggel vagy kontaktlencsével történő korrekció követ
- - Az obstruktív alvási apnoe (tonsillectomia) kezelése
A Down-szindrómás betegek körében elért teljes prognózis jelentősen javult az időszerű átfogó egészségügyi ellátás és rehabilitáció révén. Sok felnőtt beteg egészségesebbé vált, hosszabb ideig él és jobban integrálódott a társadalomba. A Down-szindrómás gyermekkel kapcsolatos komplex sebészeti beavatkozás külföldön is elvégezhető az egyik multidiszciplináris orvosi központtal, például Shibával. Rambam (Izrael). Bumrungrad (Thaiföld).
