Thanaphoreális dysplasia
Thanaphoreális dysplasia. A hámsejt-diszplázia ultrahang diagnózisa.
Tanatofornaya diszplázia (TD) - a levert mozgásszervi rendszer, amely szerint a Nemzetközi Osztályozása csontváz dysplasias utal letális osteochondrodysplasias]. A morfológiai alapon ez a betegség az endochondralis csontosodás folyamatának megsértését jelenti.
Tanatofornaya dysplasia az egyik leggyakoribb csontváz diszpláziák, ahol a frekvenciatartomány 0,2-0,7 per 10 000 szülés.
A főbb jellemzői tanatofornoy diszplázia ejtik lerövidítése csöves csontok gyakran ri-típusú zomelii valamint keskeny mellkas normál csomagtér hossza. TD-vel a csontok echogenitása nem változik.
Gyakran tanatofornaya diszplázia kombinált makrocefália és kiálló homlok, valamint a változások a koponya alakja formájában lóhere alakú. Formatrilistnika talált 14% -ában a TD, és ami az idő előtti bezárása a koronális és lambdoid varratok, ami kialakulásának további kiemelkedések a temporális területeken, amelyek néha összetéveszthető a encephalocele.
A társult fejlődési rendellenességek közül a leggyakoribb a hydrocephalus, a szívhibák és a húgyúti rendszer jelenléte. A legtöbb esetben a szülés előtti időszakban a TD-t polyhydramniosok kísérik.
A tojáspórusos diszplázia komplex prenatális diagnózisának kiváló példáját nemrégiben a tajvani szakemberek mutatják be, akik ennek a kórtörténetnek a kismértékű előfordulása ellenére 4 betegségsorozatot mutattak be. A TD diagnózisa legkorábbi ideje 18 hét volt.
Ha a toxoforos diszplázia gyanúja merül fel, a differenciáldiagnosztikát a váz valamennyi betegségével együtt, a végtagok rövidítésével kell kísérni. a VLF SLM legalább két tucat hordozási formájával. A legtöbb betegség ismert hondroektoder-mal diszplázia szindróma (Ellis Van Crevelt da) asfiksicheskaya mellkasi diszplázia szindróma és chondrodysplasia polydactylia.
Nyilvánvaló, hogy a hashártyagyulladásos dysplasia pontos prenatális diagnózisa rendkívül nehéz. A végleges diagnózist csak akkor lehet elvégezni során egy átfogó felmérés, amely amellett, hogy az ultrahang tartalmaznia kell a szülés utáni röntgenvizsgálat, pre- vagy a szülés utáni molekuláris diagnosztika és a szövettani vizsgálat a csontok, hogy értékelje a jellegét és mértékét, változások a terület a epiphyseal növekedés.