A genetika alapgondolata - stadopedia
A "Genetika" szakasz gyakorlati leckéjére
Az 1. évfolyamos diákok az "Orvosi üzlet"
Témát. Az örökletes anyag szervezésének szintjei. Az öröklés molekuláris genetikai alapjai
1. Tanulmányozzák az örökletes információk végrehajtásának szakaszait.
2. Ismerje meg az örökletes információk kódolásának folyamatát.
A TUDÁS ÉS A GYAKORLATI JELLEMZŐK JEGYZÉKE
1. A kromoszómák morfofunkciós jellemzőinek megismerése.
2. A különböző típusú nukleinsavak összehasonlítása.
3. Ismerje meg a DNS-replikáció mechanizmusát.
4. A genetikai kód modellezésének legfontosabb elemeinek elsajátítása.
5. A transzkripció és a fordítás átformálására.
6. Ismerje meg a fehérje bioszintézis szabályozásának mechanizmusát.
7. A molekuláris genetika problémáinak megoldása.
A téma legfontosabb kérdései
1. A jelek öröklésének egyetemességének citológiai alapjai.
2. Kariotípus. A kromoszómák szerkezete mikroszkopikus és molekuláris szinten. A kromoszómák típusai.
3. A DNS jellemzői. A Watson és Crick kettős hélix modellje. DNS-replikáció.
4. Az RNS felépítése. Az RNS típusai.
5. A genetikai kód. A genetikai kód tünetei.
6. A prokarióta gén szerkezete. Az operon hipotézise (Jacob és Mono rendszer).
7. A gének expressziója a fehérje bioszintézis folyamatában.
8. A génszabályozás mechanizmusa prokariótákban és eukariótákban.
9. Az "Egy gén egy enzim" hipotézise. A hipotézis mai értelmezése.
10. A gének osztályozása. Genomikus és kromoszómális mutációk.
11. A gén, a genomiális és a kromoszomális betegségek fogalma.
12. A biotechnológia egy új irányzat a biológiai tudományban, annak fontossága a
a nemzetgazdaság és az orvostudomány.
A genetika alapfogalmai
A genetika az öröklődés és változékonyság törvényeinek tudománya. A genetika születésének időpontja 1900-nak tekinthető.
Az öröklés az organizmusok tulajdonában van, hogy átadják sajátosságaikat egy nemzedékről a másikra.
A változékonyság az organizmusok tulajdonában van, hogy új jeleket szerezzenek a szülőkhöz képest.
Fenotípus - a szervezet összes külső és belső tüneteinek összessége.
A gén egy genetikai anyag funkcionálisan oszthatatlan egysége, egy olyan DNS-molekula egy része, amely egy polipeptid, egy transzport vagy riboszómális RNS molekula elsődleges szerkezetét kódolja.
A genotípus egy géngyűjtemény a szervezetben.
A Locus a kromoszóma génje.
Az allélikus gének a homológ kromoszómák azonos lokáiban található gének.
Homozigóta - olyan szervezet, amelynek egy molekuláris formája allélikus génje.
Heterozigot - olyan szervezet, amelynek allélikus génjei különböző molekuláris formában vannak; Ebben az esetben az egyik gén domináns, a másik - recesszív.
A recesszív gén egy olyan allél, amely a tulajdonság fejlődését csak a homozigóta állapotban határozza meg; egy ilyen funkciót recesszívnek neveznek.
A domináns gén egy olyan allél, amely a tulajdonság fejlődését nemcsak a homozigóta, hanem a heterozigóta állapotban is meghatározza; egy ilyen jelet dominánsnak fognak nevezni.
Kariotípus - egy sor jel (szám, méret, alak, stb ...) komplettjei kromoszómák, sejtek Az inherens biológiai faj (fajok kariotípus), a test (egyéni kariotípus), vagy vonal (klón) sejtek. A teljes kromoszómakészlet (karyogram) vizuális ábrázolását néha kariotípusnak is nevezik (1.
Ábra. 1. normál emberi kariotípus (hím kariotípus).
A normál humán kariotípusok 46, XX és 46, XY. Zavarok léphetnek fel a korai szakaszában a zúzás zigóta, kifejlesztett zigóta test tartalmaz egy többszörös sejtvonalakban különböző kariotípusok, mint multiplicitás kariotípusok egész test vagy egyes szervek úgynevezett mozaicizmus.
A nukleoszóma a kromoszóma strukturális része, melyet a H2A, H2B, H3 és H4 hiszton fehérjék együttes csomagolásával állítanak elő. A H1 hisztonprotein által összekapcsolt nukleozomok szekvenciája nukleofil sejtet képez. vagy pedig a nukleoszomszál (3. ábra).
Ábra. 2. A kromoszómák szerkezete. A típusú kromoszómák (balról jobbra - akcentrikus, szubmetakentrikus, metacentrikus); B, B - kromoszómák finom szerkezete: 1 - centromér, 2 - spirálisan sodort DNS - szál, 3 - kromatid.
Ábra. 3. A kromoszómák vékony szerkezete. Nukleozomszál, nukleozom.
DNS - kétszálú, jobbra tekert spirál (4. ábra). Láncok többirányú 3 'és 5'. Az átmérő 2 nm. Biopolimer, monomerek nukleotidok.
A nukleotid olyan komplex, amely magában foglalja az egyik nitrogéntartalmú bázist, egy szénhidrátot és egy foszforsavmaradékot.
A nukleotidpárok közötti távolság 0,34 nm (1 nanométer = 1 x 10 -3 mikrométer = 1 x 10 -6 mm).
A DNS-hélix teljes fordulata esetén 10 bázispár szükséges, ezért egy forradalom hossza 3,4 nm.
A nukleotidszekvenciák DNS-molekula változatainak számát a (4) általános képletben határozhatjuk meg. ahol n a molekula párja nukleotidjainak száma.
A molekulatömege egy nukleotid pár közelítőleg egyenlő 650 dalton (1 Dalton = 1,67 x 10 -12 pg = 1,67 x 10 -18 mcg = 1,67 x 10 -24 g) és molekulatömege körülbelül egy nukleotid 345 és .e.m.
1. Az adenin mennyisége megegyezik a timin mennyiségével és a guanin a citozinnal: A = T, T = C.
2. A purinok száma megegyezik a pirimidinek mennyiségével: A + T = T + C.
3. A 6 aminocsoporttal rendelkező bázisok száma megegyezik a 6 keto csoporttal rendelkező bázisok számával: A + U = T + T