Nemalinovye myopathia, információs projekt
A nem myelopathiás myopathia általános leírása
Nemaline myopathiák (nemaline myopathies, rúd test myopathies, rod myopathies), vagy fonalas myopathies, tartozik a csoport veleszületett myopathies. A patológiákat a fonalszerű struktúrák izomszövetének sejtjeiben való jelenléte jellemzi. A legfontosabb klinikai jellemzők közül: csökkent izomtónus (izomhipotézia), légzési zavarok és etetési problémák. A nem-mielopátiás myopathiák hat csoportja van a megnyilvánulás korától (a klinikai megnyilvánulások kialakulásától és a súlyosságtól függően).
A betegséget 50 ezer embernek, köztük férfiaknak és nőknek kell alávetni. Jelenleg nincs hatékony kezelési vagy gyógyszeres módszer a betegség progressziójának leküzdésére, de nagyon fontos az állapot megfigyelése, amely magában foglalja a fizioterápiát és szükség esetén egy szellőzőcsövet és / vagy mesterséges etetőszondát.
Mi a nem myeloid myopathia?
Nemaline myopathiák (nemaline myopathies, rúd test myopathies, rod myopathies) a veleszületett myopathiákkal kapcsolatos betegségek egy csoportja. Számos nem-myeloid myopathia létezik, és a férfiak és a nők is érintettek ezeknek a betegségeknek. A legtöbb esetben (90%) a myopathia születéskor vagy kora gyermekkorban manifesztálódik, de nagyon ritka esetben a betegség csak felnőttkorban jelentkezik. A betegség 50 ezer embernek van kitéve.
A nem myelopathiás myopathia okai
A legtöbb esetben nem myeloid myopathia öröklődik, de néhány esetben a betegség nem figyelhető meg más családtagoknál. Öt különböző génben mutációt találtunk a nem myelopathiás myopathia előfordulásáért. Az említett gének által kódolt fehérjék szerepet játszanak az izomtónus kialakulásában és az izom összehúzódásának végrehajtásában.
ACTA1 - ez a gén az a-aktin fehérjét kódolja (a-aktin). A mutációk ebben a génben az esetek 15-25% -át okozzák. A génekben lévő hibákat autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív típusú öröklik.
NEM2 - a gén által kódolt fehérjét nebulinnak nevezik. Feltételezzük, hogy ebben a génben a mutációk a nem myeloid myopathia fő okai, de nincs pontos információ. A mutációkat ebben a génben egy autoszomális recesszív típus örököli.
TPM3 - a gén által kódolt fehérjét alfa-tropomyozin-3 (a-Tropomyosin 3) -nek nevezzük. Ebben a génben a mutációk csak 2-3% -át okozzák a betegség kialakulásának, és autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív típusúak öröklik.
TPM2 - ez a gén a béta-tropomoziin fehérjére (β-Tropomyosin) kódol. A gének ebben a génben nagyon ritkán fordultak elő. Az öröklődés egy autoszomális domináns típusú.
TNNT1 - a gén által kódolt fehérje troponin-1 (Troponin 1). A gén hibái csak az Old Order Amish-ban találhatók meg, konzervatív keresztény közösségben, amelynek képviselői az USA-ban és Kanadában élnek. Az örökség autoszomális recesszív módon történik.
A betegség jellemző tulajdonságai
A nem-mielopátiás myopathiák hat alcsoportja van a megnyilvánulás korától (a klinikai megnyilvánulások kialakulásától) és a súlyosságtól függően, de a myopathiák különböző csoportjainak tünetei egybeesnek. Nem figyelhető meg a betegség súlyossága és a specifikus gén közötti kapcsolat, amelyben a mutáció történt.
Annak ellenére, hogy kardiovaszkuláris betegség ritka a nem myeloid miopátiában szenvedő betegeknél, a cardiológus rendszeres megfigyelése szükséges.
A nem myeloid myopathia alcsoportjainak jellemzőit az alábbi táblázat mutatja be: