A motor neuronjának betegsége
Az izomgyengeség és atrófia szindrómái érzékenységi rendellenességek nélkül: motoros neuron betegségek
Lateralis amyotrophius sclerosis (ALS)
Az ALS a progresszív motoros neuronok leggyakoribb formája. Ez a klinikai szindróma jól ismert, hogy az orvosok neurológiai léggömbökkel dolgoznak. Általában az ALS befolyásolja a késő középkorú embereket. A legtöbb beteg, mire felismerik, hogy betegek, több mint 50 éves. Az ALS ritkán alakul ki az élet harmadik évtizedig, és olyan esetekben, amikor az első tünetek a serdülőkor végén fordulnak elő, általában a betegség örökletes változata látható. A férfiak gyakrabban betegek, mint a nők. Ami azt a tényt illeti, hogy a vereség csak a CNS motoneuronokra van korlátozva, a BAS egy másik tipikus példája az idegrendszeri betegségeknek. A legtöbb eset szórványos. A betegség családi formáját, amelyben az autosomális domináns típusú öröklést figyelték meg, az esetek 10% -ában rögzítik; néhány klinikai és patológiás anatómiai jellemzővel rendelkezik (352-2. táblázat).
350-2. Táblázat. A motor neuron degeneratív betegségeinek formái
I. Amiotrófiás laterális szklerózis
A. Spinalis amyotrophia
B. Bulbar paralysis
B. Primer laterális szklerózis
D. Pseudobulbar bénulás
II. A motoros neuron örökletes betegségei
A. Autoszomális recesszív spinális amyotrophiák (CA)
1. I. típus: Verdnig-Goffmann-betegség, akut formában
2. Típus: Verdnig-Goffmann-betegség, krónikus formában
3. Típus III: Wolff-szájnyálkahártya -Gugelberg-Welander
4. IV. Típus: felnőttkori megjelenésű forma
B. Család amyotrófiás laterális szklerózis
B. Család ALS demenciával és Parkinson-kórral (Guam-típus)
1. Sokrétű veleszületett arthrogryposis
2. Progresszív fiatalos bulbar paralysis (Fazio -Londé-szindróma)
III. Más degeneratív betegségekkel kombinálva
Patológiai változások. A betegségre jellemző a fokozatos elvesztése motoros neuronok az agykéregben és az elülső szarv a gerincvelő, valamint a homológ néhány motoros magjaiban az agytörzs. Jellemzően lézió és a központi és a perifériás motoros neuronok, bár különböző kiviteli alakjai ALS, különösen a korai szakaszában a betegség, lehet, hogy kedvezményes, amelyek csak bizonyos csoportjai motoros neuronokat. Tehát, amikor a bulbáris bénulás és gerincvelő amiotrófia (vagy a progresszív izomatrófia) nagyobb valószínűséggel szenvednek perifériás motoros neuronok, illetve szár és a gerincvelő, míg a pszeudobulbáris bénulás és a primer laterálszklerózis - a központi beidegző motoros neuronok a törzs és a gerincvelő. A motoros neuronok halálát nem kísérik semmilyen specifikus citopatológiai változás. Érintett sejtek zsugorodnak, miközben gyakran fordulnak elő túlzott mértékű lerakódása pigmentált lipid (lipofuscin), amely általában csak akkor figyeltük meg az öregedési folyamatban; végül ezek a sejtek eltűnnek. Gyakran lehetséges a motor axonok proximális területeinek helyi kiterjesztése. Amint azt az ultrastrukturális vizsgálat is mutatja, ezek a szferoidok neurofilamentumok felhalmozódásával jönnek létre. Eltekintve néhány asztroglia proliferáció, amely az elkerülhetetlen kísérője bármely dezintegrálódó folyamatok a központi idegrendszerben, intersticiális és támogató szövetek, valamint a makrofág rendszer továbbra is nagymértékben inaktív, és a gyulladásos tünetek volt megfigyelhető. Elvesztése a perifériás motoros neuronokat az agytörzsben és a gerincvelőben vezet idegirtásos és az azt követő atrófia megfelelő izomrostok. Hisztokémiai és elektrofiziológiai adatok arra utalnak, hogy a korai szakaszában a betegség, denervált izmok reinnervirovatsya miatt elágazási szomszédos disztális motoros idegvégződésekből. Azonban újrabeidegződés ALS lényegesen kisebb, mint a legtöbb más formái érintő betegségek a motor neuronok (például a polio, polineuropátia). Mivel a progresszióját izom denerváció térfogat csökken, izomrost atrófia, egyértelműen látható a tanulmány izom biopszia. Izomsorvadás hasonló jellegű nevezett amiotrófia, ami megmutatkozik a közös neve a betegség. A halála motoros neuronok az agykéreg megszűnéséhez vezet hosszú axonális mielinhüvelyek azok képező kortikospinális utak, amelyek áthaladnak a belső kapszula, agytörzs, beleértve piramis medulla oblongata, oldalirányú és részlegesen első oszlopok fehérállomány a gerincvelő. Veszteség az oldalsó oszlopokban szálakat együtt fibrilláris gliózis okoz tömítést (szklerózis), az érintett szövetek és teszi az egyik laterális szklerózis patológiás betegség komponenseket. Az a tény, hogy a halál idegrostok kifejezettebb a disztális részt utak a gerincvelőben, mint található több közeli tartományai, így például belső kapszula, azt sugallja, hogy az érintett neuronokban jelentkezik első szétesési azok disztális megszüntetés, akkor a kóros folyamatot fejleszt, a centripetális irány, és végül halálát okozza idegsejtek (ezt a jelenséget nevezik fordított haldokló). A betegségre jellemző a szelektív sérülése nagy piramis-sejtek (Betz-sejtek) motoros kéreg precentral gyrus, de bizonyos esetekben, a prevalenciája hosszú nyúlvány degeneráció utak meglévő sérülések arra szolgál, hogy erősítse meg sok más neuronok a kéregben és a kéreg alatti magvak, továbbá részt vesz a végrehajtásában akaratlagos mozgások.
A betegség megkülönböztető jellemzője a neuronális halál szelektivitása. A teljes szenzoros készülék, a mozgások vezérlésének és koordinációjának szabályozó mechanizmusa, valamint az intellektuális és mnesztikus tevékenységet biztosító agystruktúrák sértetlenek maradnak.
Van egy bizonyos szelektivitás a motorrendszer vereségében. Változatlan marad a motoneuronok beidegző az izmok a szemgolyó, valamint a paraszimpatikus neuronjai a keresztcsonti gerincvelő (Onufrowicz mag vagy Onuf), bél záróizom és a húgyhólyagot behálózó.
Klinikai manifesztációk. A betegség első tünete fokozatosan, észrevehetetlenül fejlődő aszimmetrikus izomgyengeséggel, először általában bármelyik végtagban manifesztálódik. Gyakran az érintett izomban, a fáradtság és az enyhe görcsösség fejeződik ki. A gyengeséget a látható fogyás és az érintett izmok torzulása kísérte. Különösen a betegség korai stádiumaiban a helyi rándulások szerepelnek az érintett izmokban - összecsapások (ha nem fedik le a túlsó zsírszövet). Szinte minden izomcsoport érinti elsősorban, de idővel egyre több izom vesz részt a kóros folyamatban addig. amíg az atrófia szimmetrikusvá válik minden területen, beleértve a rágást, utánozza az izmokat, valamint a garat és a nyelv izmait. A légzés izomzatának korai károsodása a másik lokalizáció jelentős mértékű torzulása előtt halálhoz vezethet. Jellemzően a végzetes kimenetele a mélyen generalizált izomgyengeséghez vezető tüdőfertőzés eredménye.
Győzd piramis traktus ALS megnyilvánuló fokozott ínreflexekkel, clonus és gyakran változik az izomtónus görcsös típusú. Van stopnye kóros tünetek (Babinski reflex), gyakran addig végezzük, amíg a fejlesztési mély zavarok függvényében perifériás beidegző motoros neuronok az alsó végtagokban, amikor a meghosszabbítást a nagylábujj lehetetlenné válik. Győzd kortiko-bulbáris kötvények vezet gátlásokat felfüggeszteni motor dysarthria és érzelmi ekvivalens, megnyilvánult erőszakos sírás és nevetés (úgynevezett pszeudobulbáris érzelmi) vagy páratlan kettő kombinációja. Szemmozgató betegség nem alakul ki olyan betegeknél is, súlyos sérüléseket más motor atommagok agyidegek. A szellemi és intellektuális funkciók nem szenvednek. A dementia nem jellemző az ALS esetében; abban az esetben, amikor felmerül, egy másik kísérő patológiás folyamat okozza.
A tanfolyam vitathatatlanul halad előre, ami elkerülhetetlenül halálos kimenetelhez vezet, de a betegség teljes időtartama más. A közelmúltban végzett vizsgálatok szerint a betegek körülbelül 50% -ánál várható, hogy a betegség kezdetétől számított 3-5 éven belül meghal. egyes betegek sokkal hosszabb ideig élhetnek. Rendkívül ritka az ALS-nek tekintett állapotban, a helyreállásig a meglévő tünetek stabilizálódása, vagy akár teljes regressziója van.
Differenciáldiagnózis. Mivel a mögöttes kóros folyamat jelenleg nem alkalmas a kezelésre, először ki kell zárni a terápiás hatások miatt elérhető motoros neuron-diszfunkció okait (350-3. Táblázat). különösen ha atipikus klinikai kép alakul ki.
Tömörítés a nyaki gerincvelő és nyaki-medulláris vegyület tumorok a nyaki gerinc vagy a öreglyuk, osteophytes a nyaki spondylosis, benyúló gerinccsatorna, és néha vezethet gyengeség, sorvadás, és fasciculatio a felső végtagok és spaszticitás az alsó végtagok, ami nagyon hasonlít az ALS-re. A különbség az, hogy nem jár a agyidegek, bár néhány zsebek tömörítést területének öreglyuk gyakran okoznak kárt párok XII (nervus hypoglossus) kíséri nyelvet. Nincs fájdalom és érzékenység rendellenességek, a normális működését a bél és a hólyag, a normál eredményei radiográfiás vizsgálatok a gerinc, valamint a hiánya változások az összetétel a CSF és liquorodynamics tanúskodnak javára anti-ALS és gerincvelő-kompresszió. Abban az esetben, ha bizonytalanság továbbra is végeznek CT és mielográfia kontraszt, hogy szemléltesse a nyaki gerincvelő.
A kezelés. A motoros neuron betegségek bármelyik formájának fő patológiás folyamatát befolyásoló kezelés módjai nem.
A modern rehabilitációs intézkedések, beleértve a különféle típusú mechanikus eszközöket is, lehetővé teszik a betegek számára alapvető segítséget a fogyatékosságuk következményeinek leküzdéséhez; a légzést segítő berendezés használata lehetővé teszi a túlélési idő meghosszabbítását. Ezek a modern kutatás (lásd. Tandani review-Bradley) azt mutatják, hogy az intravénás (vagy intrathecalis) beadása tirotropinkibocsátó hormon (TRH) egy átmeneti javulás a motoros funkció néhány beteg ALS, ami nehezen érthető mechanizmusokat. Még nem ismert, hogy a TGH-nak van-e hosszú távú hatása a betegség lefolyására.