Wilson-Konovalov betegség hepatolenticularis degeneráció - glaukóma, hepatocerebrális dystrofia
Wilson-kór hepatolenticularis degeneráció - DSZE gepatotserebralnoy izomsorvadás, a Wilson-kór gyakorisága Tüneti diagnózis Wilson Wilson-kór
Hepatolenticularis degeneráció - DSZE (. Hepatolenticularis izomsorvadás, Wilson-kór) először 1912-ben egy angol neurológus Wilson (Samuel Alexander Kinnier Wilson - 1878-1937).
Az alapja a Wilson-kór sérti a réz metabolizmus, amely nem újrahasznosított test szöveteiben és felhalmozódik a toxikus koncentráció, főleg a májban, agyban, vesében. A legtöbb meteotropikus szerv az agy máj- és szubkortikális extrapiramidális szerkezete.
Ezért vezető klinikai tüneteit a Wilson-kór rendellenességek funkcionális képességét, a máj (krónikus hepatitis Wilson), és kéreg alatti extrapiramidális meghibásodása, ami a változó súlyosságú extrapiramidális hiperkinézis és izommerevség. Character szomatikus és neurológiai klinikai megnyilvánulásai, és meghatározzuk a szekvenciáját fejlődésük formában hepatolenticularis degeneráció. súlyossága és a betegség prognózisa.
Színpadok a Wilson-kór osztható preklinikai és klinikai: máj- és / vagy neurológiai és prenevrologicheskuyu. A Wilson-Konovalov-féle betegségben a májfunkciót elsősorban változó mértékben érintik. NV Konovalov (1960) a hepatolenticularis degeneráció 5 formáját azonosította. hasi (máj), merev-aritmogiperkineti-iai (korai), remegés, merevség, a remegés és a extrapiramidális-kortikális. Az utóbbi 4 formában a Wilson hepatitis latens lehet, vagyis a májkárosodás látható klinikai tünetei nélkül.
Az megnyilvánulása zsigeri megnyilvánulásai a Wilson-kór azoknál a betegeknél 12 év +/- 8 éves és neurológiai 23 +/- 6 év. Jellemző csak a Wilson-kór kombinációja a réz jelenléte szaruhártya gyűrűk Kaiser-Fleischer meredek csökkenése a szérum őrölt réz-tartalmú protein-Ceru loplazmina (CPU). A diagnózis a DHF gyermekeknél figyelembe kell venni, hogy a 2 év alatti életkor CPU szintet a vérben alacsony, és tovább az általában beállítva a 300-400 mg / l.
Tapasztalataink szerint a Kaiser-Fleischer gyűrűk átlagosan 18-20 éves korban alakulnak ki a betegeknél. A preklinikai szakaszban a beteg gyermekek irisszálának réslámpáján keresztül vizsgálva, vagy nincsenek pigmentelemek, vagy az iris körül egyedi pigmentfelvételeket észlelnek.
Legfeljebb 2 éves korig diagnózis a Wilson-kór lehet juttatni a magas réztartalma a májban minta biopsziával. Bármely életkorban, valamint a prenatális diagnózis a Wilson-kór lehet szerelni molekuláris genetikai módszerekkel mutációinak azonosításával gén réz-szállítására ATPáz 7B.
Főbb mutációk a Wilson-Konovalov betegeknél: H1070Q és G1267K. Hepatolenticularis degeneráció kell azonosítani a preklinikai és / vagy prenevrologicheskoy szakaszában testvérek között a beteg közül a betegek közül fiatalos korban a diagnózis a krónikus hepatitis negatív virológiai vizsgálatok betegek 35-40 éves a diagnózis hiperkinetikus formájában a szklerózis multiplex és Parkinson posztencefaiitikus, valamint a betegekben az extrapiramidális szubkortikai elégtelenség különböző formái.