A gének megnyilvánulását olyan fogalmak jellemzik, mint a penetráció és a kifejeződés
Mendel-karakterek örökségének típusai az emberekben.
1) Autoszomális domináns típusú öröklés. Ez az autoszómákon lokalizált domináns tulajdonságok öröksége. Jelentős fenotípusos változékonyság jellemzi a vonal finom és túl intenzív megnyilvánulását.
Az autoszomális domináns típusú öröklés:
• a betegség minden generációban manifesztálódik - a "vertikális" típus;
· Az A-D betegségben szenvedő szülő minden gyermekének 50% -os kockázata van az öröklésnek;
· A beteg szülők egyenetlenség nélküli gyermekei mentesek a mutáns géntől, és egészséges gyermekük van (Aa x Aa -> AA, 2Aa, aa);
• a betegségeket a férfi és női neműek hasonlóan gyakran és hasonló klinikai képekkel örökölik.
2). Autoszomális recesszív típusú öröklés. Ez az autoszómákon lokalizált recesszív tulajdonságok öröksége. Az ilyen típusú öröklődéssel járó betegségek csak a homozigótákban találhatók meg - aa, akik mindegyik szülőtől egy recesszív gént kaptak - az Aa heterozigóták. A betegség súlyosabb, mint az A-D típusú öröklés, mivel a gén mindkét allélt "befolyásolja". Az A-P gén két hordozójának valószínűsége jelentősen megnő a házastársak vérségi állapotában.
Az autoszomális recesszív típusú öröklés:
· A beteg gyermekek egészséges fenotípusos szülőknél születnek, akik a kóros gén heterozigóta hordozói (Aa);
• a betegség nem függ a gyermek nemétől;
· AB-betegségben szenvedő gyermek ismétlődő kockázata 25%;
· A betegek "horizontális" eloszlása a törzskönyvben, azaz a betegek egy szülőpár utódain belül találhatók;
· Két érintett szülő házasságánál minden gyermek beteg lesz.
· Nős az érintett egyének és heterozigóta hordozók a mutáns allél (Aa x aa) a kockázatot, hogy a jövőben a gyermekek 50% -a lesz (psevdodominirovanie).
3). Az X kromoszómához kapcsolódó örökség.
A nemi kromoszómákban lokalizált gének eltérőek a férfiak és a nők körében. A nők két X-kromoszómájával rendelkeznek, és kórokozó allélt örökölnek, heterozigótaak lesznek, és egy férfi - hemizygus. Ez meghatározza a különbözõ nemek elváltozásainak gyakoriságát és súlyosságát, mind az uralkodó, mind a recesszív X-kötõdésû öröklõdést.
Az öröklés domináns X-kötődése az X kromoszómához kapcsolódó gének által meghatározott domináns karakterek öröksége.
Az X-hez kapcsolódó domináns típusú öröklés:
· A betegség a nőstényekben kb. 2-szer gyakrabban fordul elő;
· A beteg ember mutáns allélt küld minden lányának, és nem adja át a fiainak, mivel ez utóbbi kapja az apától az Y kromoszómát;
· A beteg nők egy mutáns allélt közvetítenek gyermekeik 50% -ára a nemtől függetlenül
· A betegségben szenvedő nőknél kevésbé szenvednek - heterozigóták, mint a férfiak - hemizigótikusak.
A recesszív X-linked típusú öröklés az X kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonságok öröksége. A betegség vagy tünet mindig olyan férfiakban nyilvánul meg, akik kóros allélja X a. és nőknél - csak a XaXa genotípusú homozigóta állapotban (ami rendkívül ritka).
X-hez kötött recesszív típusú öröklés:
• a betegség főként férfiakban fordul elő;
· A tünetet egy beteg apától a fenotípusosan egészséges lányaival, az unokáinak felére továbbítják;
· A betegség soha nem terjed át az apától a fiúig;
· Házas nők vivőt férfi betegek (X A X és X X és Y) 50% lányai beteg (X A X), 50% lányaim hordozók (X A X), 50% fiai lesz beteg ( X és Y), és a fiai 50% -a egészséges (X A Y).
4) Y-kapcsolt vagy holland eredetű.
Az Y-kromoszóma található, mintegy 20 olyan gént, amelyek meghatározzák a fejlesztés a herék, felelős a spermiumok termelődése, kontrolling növekedési üteme, meghatározó testszőrzet a fül, a középső phalanx a kezek és a többiek. Jellemző az apáról csak a fiúk.
Mitokondriális vagy citoplazmatikus öröklődés.
A mitokondriumoknak saját gyűrűs DNS-e van. A mitokondriumok örökölt az anya és gyermeke a citoplazmájában petesejtek, így a betegség anyáról, hogy minden gyermek, függetlenül a gyermek neme; a beteg apák nem továbbítják a betegséget a gyermekeknek, minden gyermek egészséges lesz, és a betegség továbbadása megszűnik.
A gének megnyilvánulását olyan fogalmak jellemzik, mint a penetráció és a kifejeződés.
A behatolás a gén megnyilvánulása, a gén expressziójának gyakorisága ebben a génben. A penetráció mértéke a környezeti viszonyoktól függ. A gén valamennyi hordozójában 100% -os penetrációt észleltek klinikai (fenotípusos) megnyilvánulásaik. Ha a gén hatása nem minden hordozójában jelenik meg, akkor a hiányos beszédről beszél.
Az expresszivitás a funkció fenotípusos kifejezésének mértéke. Az ezen allél által szabályozott tulajdonság variabilitásának hiányában állandó koncepcióról beszélnek, ellenkező esetben egy változó vagy változó változó. A vércsoport állandó kiolvasó jele, a szem színe változatos expresszivitású.