Az örökletes patológia megnyilvánulásának jellemzői - stadopedia
Az öröklődő patológia megnyilvánulásának megvitatását megelőzően tisztázni kell a veleszületett, családi és örökletes patológiák fogalmát.
A "veleszületett" patológia kifejezést leggyakrabban úgy értik, mint minden olyan patológiát, amely egy személy intrauterin fejlődése során keletkezik, és születéskor, vagy röviddel ezután manifesztálódik. Ebben az esetben a veleszületett betegségek megszerezhetők, pl. amely az embrió fejlődésének és öröklődésének megsértéséért felelős külső és belső tényezőkhöz kapcsolódik. A veleszületett betegségek véletlen (sporadikus) vagy családi jellegűek lehetnek.
A családi betegségek mindenfajta kórtan, amelyek ugyanabban a családban több tagban manifesztálódnak (kivéve az akut fertőző betegségeket). A családi betegségek örökletes vagy nem örökletes természetűek lehetnek, velük születettek vagy megszerzettek.
Örökletes mind kóros állapotok és emberi megbetegedések által okozott zavarokat genetikai program (gén- és kromoszóma-mutációk), függetlenül attól, hogy úgy tűnik, a születéskor vagy az élet során, megtalálható az egyes családtagokat, vagy néhány család.
Az örökletes patológia klinikai képének sajátosságai alapján a gének hatása és kölcsönhatása genetikai mintázata, valamint a környezet génjén kívüli bizonyos körülmények között megvalósuló megvalósulásuk mintázata.
Között a funkciók az örökletes betegségek közé tartozik a veleszületett és örökletes, krónikus, progresszív, kiújuló természetesen polisistemny és többszörös sérülés, specifikus és vozrastozavisimaya megnyilvánulása patológiás megnyilvánulása, hiányzik a hatékony terápiák, szülés számos patológiás állapot az egyes etnikai csoportok.
1. A betegség összetettsége. A születéskor minden egyes szervezetnek normális és kóros génjei (allélok) vannak, amelyek bizonyos környezeti feltételek mellett megvalósítják az egészségi állapotot vagy az örökletes patológiát. Az örökletes betegségek alapját képező genetikai információváltozások öröklődhetnek a szülőkből, vagy a szülők csírasejtjeinek genetikai készülékében, a zygóton vagy az embriófejlődés korai szakaszában keletkezhetnek. Ezért egy személy minden örökletes tulajdonsága (a szomatikus mutációk megnyilvánulása kivételével) veleszületett, függetlenül manifesztációjuk vagy megnyilvánulásuk idejétől.
2. A család betegség természete. A legtöbb örökletes betegségek nyilvánvaló vereség a család több tagja tartozó azonos vagy különböző generációk. Azonban nem minden esetben a családi betegségek örökletes. Például, a foglalkozási megbetegedések a családban, dinasztiák, vagy fertőzést befolyásoló sok vagy az összes érintkező rokonok. Ugyanakkor, a jelenléte a betegség csak az egyik családtag nem zárja ki örökletes betegség természete, mivel ez utóbbi oka lehet, hogy szórványos mutáció (kromoszóma mutáció vagy gén mutációjának következménye de novo) vagy heterozigótasága a szülők a recesszív allél (szegregáció a mutáns fenotípus phenylketonuriás ). Ezen kívül, mivel a hiányos penetrancia vagy alacsony kifejező gén betegség tünetei nem jelennek meg még hordozók a patológiás allél.
3. A klinikai kép életkor-függő megnyilvánulása. Az örökletes betegség klinikai képének megnyilvánulása általában az ontogenezis bizonyos fokára és a páciens bizonyos korára korlátozódik. Először is, a génbetegségekre vonatkozik, és azzal magyarázható, hogy egyes géneket bizonyos sejtekben és szigorúan meghatározott időpontokban fejeznek ki. Így a betegség kezdetének időpontja örökletes betegségekként jelenik meg, mint kiegészítő differenciáldiagnosztikai jellemző. Például a Duchenne myopathiás klinikája 2-4 év alatt, Becker több mint 10 éves korában jelentkező myopathia, 18-20 év Erba-Rot myopathia.
4. A krónikus, progresszív, kiújuló természetesen. Az örökletes betegségeket, hogy bármelyik életkorban elkezdődhet, jellemző a hosszú krónikus lefolyású progresszív (progresszív), gyakran ismétlődő jellegére a klinikai képet. Például, cisztás fibrózis pulmonalis forma mindig kíséri krónikus tüdőgyulladást bronchiectasia és periodikusan összekötő bonyolult és súlyosbítja bakteriális vagy vírusos fertőzés. Krónikus folyamat örökletes betegségek következménye az állandó hatása a mutáns gént. A progresszív foka azonos betegség különféle betegek változik, amely formálisan is magyarázható a kölcsönhatás a gének a genotípus (genotípusának minden egyes személy). Ismétlődő jellegére áramlását örökletes betegségek miatt lehet nem csak a jellemzők a gének működését betegeknél, hanem hatással van a belső és külső környezeti tényezők (alultápláltság, stressz, hűtés, sebességváltó, stb.)
5. polisistemny és több jellegét elváltozás különböztetni a nem öröklődő genetikai betegség. Ebben az esetben, a tünetek a különböző szervek és rendszerek egymással összefüggenek, vagy embriológiai, fiziológiai, patogenezisében, stb vagy nem. Például, sérti a felső rögzítő ívek csigolyák lehet vagy nem nesmykaniem bőr és / vagy a neurális cső a megfelelő szinten a gerinc. Ennek eredményeként ezek a embriológiailag kapcsolatos folyamatok képezhetők: rejtett cerebrospinális sérv (spina bifida Occulta), nyitott cerebrospinális sérv (spina bifida aperta), tartalmazó különböző mértékben deformálódik gerincvelő és a borítékba (meningocele, meningomyelokelét, meningomielotsistotsele) vagy rahishiz , ahol a gerincvelő maga nem deformálódik, és a formája egy vékony lemez vagy csúszda. Gyakran örökletes betegségek lehetetlen megállapítani valamilyen összefüggés a kísérő tüneteket. Tehát a szindróma Laurence-Moon Bardet-Biedl lehetetlen megállapítani bármilyen fiziológiai vagy fejlődéstani közötti kapcsolatok fejlesztése betegek tüneteit - elhízott gipogenitalizme, preaxial polydactylia és pigmentált retinadisztrófiában. Szerint E.Haderna egy ilyen funkció az örökletes betegségek annak köszönhető, hogy pleiotróp. azaz több. hatása a gén, ahol a gén nyilvánul patológiás függetlenül rügyek a különböző szövetek, és úgy van kialakítva, mint az összege szindróma független hatások. Hangsúlyozni kell, hogy pleiotrópos kifejezés a mutáns gén kimutatható különböző, ha nem jellemző egyáltalán nem örökletes betegségek nem örökletes, beleértve többtényezős betegség, ahol a legtöbb esetben a betegség folyamata lokálisan kezdődik, majd egyből önkényesen széles fejlesztés . Ebből következik, hogy az alapján csak a leírás a klinikai kép és a kombináció bizonyos tünetek, kiválaszthatja sok monogénes öröklődő szindrómák.
6. Konkrét tünetek. A jelenléte a ritka beteg konkrét utaló tünetek veleszületett vagy örökletes betegség természete, és gyakran a diagnózis felállítható. Így, néhány konkrét tulajdonságait a vizelet (egér szag, sötétedő a levegő) azt sugallják, aminoatsidopatii mint például fenilketonuria és homogentisuria. Csökkentett véralvadást és fokozott vérzés jelezheti a von Willebrand-betegség vagy hemophilia, kék sclera - a kötőszöveti betegség és osteogenesis imperfecta. Ficam vagy subluxatio a lencse jellemző három formája örökletes betegségek: Marfan-szindróma, Weil-Marchezani szindróma, homociszteinuria. A kombináció a aránytalan törpeség fel különös arc jellemző tüneteinek achondroplasia. Durvul, arcvonások, alacsony termet, csont deformitások és ízületi kontraktúra kombinálva hepatosplenomegalia, szív- és érrendszeri betegségek, tüdőbetegségek, halláskárosodás jeleznek mucopolysaccharidosis. A jelen leírásban alkalmazott örökletes szindrómák elve még meghatározott minimális diagnosztikai funkciók (lásd. Referencia „örökletes szindrómák”, szerk. S.I.Kozlovoy).
7. diagnosztikus mikropriznakov és normális variációk a fenotípus. Az örökletes betegségek nagy diagnosztikus jelentőségét úgynevezett kis fejlődési rendellenességeket (IDA) és ezek változatai vagy mikropriznaki normális fenotípusú. Mikropriznaki - ellenáll morfogenetikus variánsok test szerkezetét, nem kíséri megsértése a funkcióit, amelyek maguk nem orvosi vagy kozmetikai nem számít (például epikant, unibrow, keresztirányú tenyéri gyűrődések, vastag ajkak, a szem hypertelorizmust, stb.) Mikropriznaki bizonyos gyakorisággal elterjedt a lakosság körében, és a vizsgálatok kimutatták, hogy több mint 15% -a az újszülöttek. Mivel betegek, akik örökletes szindrómák és teratogén mikropriznaki gyakran kíséri az alapvető komplex patológiai tünetek, úgy lehet tekinteni markerei veleszületett és örökletes betegségek. Így értékeli a diagnosztikus értéke mikropriznakov figyelembe kell venni azok számát, és bizonyos kombinációi előfordulás gyakorisága a lakosság egészséges és beteg emberek. Az eredmények azt mutatják számánál nagyobb (4-5 vagy több), és a ritkább mikropriznaki és bizonyos kombinációkban találtak a beteg, annál nagyobb az esélye, hogy örökletes a betegség természete diagnosztizáltak. Fenntartható tünetek kombinációja, beleértve mikropriznaki olyan intézkedés számos szindrómák. Ebben az esetben a súlyossági foka mikropriznakov különböző betegek különböző lehet, és változhat a korral. Egy másik csoport „tünetek” örökletes betegségek, amelyek nem tekinthetők is, mint a mikropriznaki variánsai a normális fenotípusú. mint például a gödröcskék, magas vagy alacsony homloka, keskeny szem rések vagy rövidebb, szélesebb vagy hosszú arc, nagy vagy pisze orra, nagy vagy kis fülek, adherens fülcimpa, vékony vagy telt ajkak, stb Persze, hogy mikropriznaki opciók és normál fenotípusú diagnosztikai értelmes csak kíséri a patológia és megkülönböztetik a beteg egészséges hozzátartozók vagy képviselői az egészséges populációban.
8. anomáliák és hibák a belső szervek nem ritkák, és teratogén örökletes szindrómák és szimptómák sajátosságai miatt a mutáns gének a morfológiai szinten egyedfejlődés. Megsértése az időben és helyen a morfogenezis folyamatok (erősítés vagy ellenkezőleg, a sejtszaporodás hiánya, degeneráció, a migráció, adhéziós és szelektív sejthalál) embrionális kezdetleges a szövetek és szervek kíséri hibák keletkezését és anomáliák a szervek fejlődése, elmaradottság vagy túlzott fejlődést bizonyos testrészekre, és néha az egész fele (az úgynevezett szindrómák hemihypertrophy).
9. való hatás hiánya a hagyományos kezelés - egy másik jellegzetessége örökletes betegség, különösen akkor, ha a kezelést végezzük formájában tüneti és / vagy terápia posindromnoy. Azonban, ha az elsődleges biokémiai örökletes betegség dekódolt kulcs patogenézisében és híres - ez lehetséges, vagy legalábbis remélem, a fejlődés megfelelő kóroki terápia (formájában diétás terápia vagy specifikus gyógyszeres kezelés). Ezek a kezelések kerültek kifejlesztésre számos örökletes anyagcsere rendellenességek (phenylketonuria, galaktozémia, coeliakia, cisztás fibrózis, hepatolenticularis degeneráció, Gaucher-betegség, stb), és tovább kell fejleszteni mások számára. Ezen kívül az elmúlt években, egyre inkább kidolgozni és megvalósítani az orvosi gyakorlatban génterápiás technikát, amelynek célja a sejtbe a normál változat a hiányzó, vagy rendellenesen működő gént.
10. A kóros jelek és állapotok nemzetisége a népesség számos etnikai csoportjának jellemzője bizonyos, elsősorban autoszomális recesszív betegségek előfordulásában. Például az Alzheimer-kór és a Tay-Sachs-betegség magas aránya az askenázi zsidók populációiban, a sarlósejtes vérszegénységben és talasszémiában a mediterrán népesség populációiban. A populáció gyakoriságára és a népesség egyes etnikai csoportjaiban az örökletes patológiákra vonatkozó tudatosság a klinikusok részéről hozzájárul a betegségek időben történő diagnosztizálásához. Minden lakosnak ismernie kell génállományának jellemzőit, a populációra jellemző sajátságos betegségek spektrumát és gyakoriságát.
Az örökletes betegségek szemiotikájának minden leírt specifikus tulajdonságának ismerete lehetővé teszi a különböző profilú orvosok számára, hogy megfelelően vizsgálják meg a pácienst, értékeljék a megfigyelt klinikai képet, azonnal átvállalják vagy kizárják az örökletes betegség diagnózisát.