Hormonális elégtelenség
Etiológia. A szomatotropikus elégtelenség (a növekedési hormon elégtelensége) nagyszámú betegséggel és szindrómával fordul elő. Az etiológiának megfelelően, a veleszületett és szerzett, valamint a növekedési hormon (GH) szerves és idiopátiás hiányosságait izolálják.
A legnyilvánvalóbb formában a szomatotropikus elégtelenséget a nanizmus szindrómája (dwarfism, nanosomy, microsomia) manifesztálja.
Nanizm - a klinikai tünetegyüttes, amelyet a növekedési hormon és a növekedési hormon abszolút vagy relatív hiánya okozza a növekedés és a fizikai fejlődés gyenge retardációja. A nanizm a GH hiányosságához kötődik (az agyalapi mirigy nem homogén az etiológiában és a patogenezisben). A betegek többségében az FSH, az LH, a TTG szabályozása és szekréciója kórtörténetében szerepel, amelyet az endokrin és a metabolikus rendellenességek (panhypopituitar Nanism) különböző kombinációi kísérnek.
A törpe növekedésű emberek 130 cm alatti növe- kedést és 120 cm alatti nőket értek el, a legkisebb törpe növekedés 38 cm volt, az aszimmetrikus fasizmus 1:15 000 lakosra esik. A férfiak és a nők előfordulási gyakoriságának eltérései nem figyelhetők meg.
A GH-hiány leggyakoribb formája idiopátiás (65-75%).
A szomatotropikus elégtelenség legtöbb formája genetikai, gyakrabban van hipotalamikus természetű elsődleges patológia, másodlagos jelenség az agyalapi mirigy elülső lebenyének hormonjainak elégtelensége.
Okoz hipofízis törpeség lehet hipoplázia vagy aplázia, az agyalapi mirigy, a helyzethiba, cisztás degenerációja, atrófia vagy kompressziós a tumor (kraniofaringióma, kromofóbot adenoma, meningióma, glióma), központi idegrendszeri trauma prenatális, szülés utáni vagy származású. A GH-hiány elülső agyalapi mirigy daganat a hipotalamusz, intrasellyarnye ciszta és kraniofaringióma. Tehát van egy kompressziós a hipofízis szövetből a zsugorodás, degeneráció és sorvadást a mirigyekben, beleértve somatotrofov csökkennek az GH kiválasztást.
Matter fertőző és toxikus központi idegrendszeri sérülés (intrauterin vírusos fertőzés, tuberkulózis, szifilisz, a malária, toxoplasmosis, újszülöttkori szepszis, és meningo arahnoentsefalit) a korai gyermekkorban.
A leggyakoribb okai az agyalapi mirigy adenomai vagy a sellear régió más daganatai, ezeknek a daganatoknak a kezelésének következményei (műtét, sugárterápia).
Klinikán. A nanizmus főbb okai a növekedés és a fizikai fejlődés lassulása. A prenatális növekedési retardáció jellemző a méhen belüli növekedési retardációval rendelkező gyermekeknél, genetikai szindrómák, kromoszómális patológia, örökletes GR hiány a GR gén deléciójának következtében. A klasszikus szomatotropikus elégtelenségben szenvedő gyermekek normális testtömegével és testhosszával születnek, és a 2-4 éves kortól kezdve elmaradnak a fejlődéstől. Ennek a jelenségnek a megmagyarázására feltételezhető, hogy a prolaktin akár 2-4 évig is Gram-szerű hatást fejthet ki a gyermekeknél. Számos mű megcáfolja ezeket az elképzeléseket, rámutatva, hogy a születés utáni megnövekedett növekedési késedelem figyelhető meg. A GH-hiány szerves genetikai eredetű gyermekek esetében (a craniopharyngiomák, a kraniocerebrális traumák stb. Után) a későbbi növekedési deficit megnyilvánulása 5-6 év után jellemző. Idiopátiás GH-hiány esetén a perinatalis patológia nagyfokú incidenciája kimutatható: fulladás, légzési distressz szindróma, hipoglikémiás állapotok.
Az idiopátiás hipofízis nanizmussal a növekedés késleltetésénél a gyermek testének normális arányait veszik észre. A kezeletlen felnőtteknél megfigyelhetőek a testben lévő gyermek arányai. Az arcvonások kicsiek ("báb-arc"), az orr lecsúszik. A bőr sápadt, sárgás színű, száraz, néha cianózis, a bőr marblingja. Kezeletlen betegeknél előfordul a korai megjelenés, a bőr ritkulása és ráncosodása (geraderma), ami a GH anabolikus hatásának és a sejtkultúrák késleltetett változásának elégtelensége miatt következett be. A szubkután zsír eloszlása a kimerültségtől kezdve az elhízásig változik, főleg a felső vagy "cushingoid" lerakódással, a haj lehet normál vagy száraz, vékony, törékeny. A másodlagos haj gyakrabban hiányzik. Az izomrendszer rosszul fejlett. A fiúk általában micropéniásak. A szexuális fejlődés késik, és akkor következik be, amikor a gyermek kora eléri a pubertás szintjét. A GH-hiányban szenvedő gyermekek jelentős hányada a gonadotropinok egyidejű hiányát okozza.
Klinikai tünetek Laron-szindróma, patogenezisében, amelynek az a érzéketlenség GH kapott gént GH-receptor defektus, hasonló a hypophysis törpeség. A jellemzők a magas fokú elsatnyítást születéssel, csont érési, a résnek a útlevél, megelőlegezett növekedés; kezdődő pubertás egy viszonylag normális időszakokban a betegek fele; lehetséges pubertáskori hirtelen növekedés; gyakori epizódok hipoglikémiás állapotok korai gyermekkorban; nagy százalékban a veleszületett rendellenességek (rövidülését ujjperecéibe, szürkehályog, nystagmus, érszűkület, felosztása felső ajka, egy kificamodott csípő, kék ínhártya).
Csökken a fibrinolitikus aktivitást a vér, rendellenességek lipid, ami az érelmeszesedés, valamint a változások a szerkezet és a funkció a szívizom okai vannak a két-szeres növekedést mortalitás szív-érrendszeri betegségekben szenvedő betegek között panhypopituitarism részesülő szubsztitúciós terápia, nem rendelkezik a növekedési hormon. A háttérben a növekedési hormon hiány kifejlesztett csontvesztés felgyorsításával csont rezobtsii, amelyek növekedéséhez vezet a törések gyakorisága.
A teljes növekedési hormon hiánya diagnosztizálható, ha a maximális emelkedés a GH szintet a háttérben stimulációs vizsgálatok (inzulin, klonidin) kisebb mint 7 mg / ml, a részleges hiány - maximális GH felszabadulás 7-10 mg / ml. A szükséges feltétele minták euthyreoid.
A szomatotropikus elégtelenség diagnózisának egyik legértékesebb vizsgálata az IGF-1 és IGF-2, valamint a szomatomedin-kötő protein-3 szintjének meghatározása. Ezek a vizsgálatok a törpe dwarfizmus diagnózisát és a GH hatásainak perifériás ellenálló képességével kapcsolatos egyéb körülményeket hordozzák. A GH-hiány diagnosztizálása felnőtteknél meglehetősen bonyolult mind a specifikus klinikai tünetek hiánya, mind a GH szekréció episodikus jellege miatt, ami csökkenti a vérben található bazális hormontartalom meghatározásának diagnosztikai jelentőségét. A leginkább informatív és egyszerű tanulmány az IGF-1 (szomatomedin C) plazmaszintjének meghatározása. Ha csökken, a stimuláló teszteket inzulinnal, klonidinnel, argininnel, szomatoliberinnel végzik.