Portál orvosi tudás „Zöld Bolygó”
A újszülöttkori formában hyperglycinemia enzimek aktivitását a májban vagy agyszövet elhanyagolható. Az újszülöttkori kiviteli alakban kimutatására fehérje defektus R. tanulmányozva enzimaktivitás csecsemőkorban és újabb verzióiban nyilvánul fehérje detektálása hiba vagy hibája T N. hyperglycinemia örökölte protein, ha a fehérjét kódoló gént egy hibát tartalmazott, a két szülő.
A gén F fehérjét lokalizáljuk a kromoszóma rövid karján 9 H fehérje gént lokalizált kromoszóma rövid karján 16. A gén-protein T - a kromoszóma hosszú karján 3. Diagnózis hajthatjuk végre biospii chorionbolyhok terhesség alatt.
Ha nem ketonos hyperglycinemia korától függően, amelynél a tünetek kiosztani ezeket a lehetőségeket kezdett kialakulni:
1. Újszülött formában hyperglycinemia
Ez nyilvánul meg az első héten az élet lassú szopás, elutasítást a mell, levertség, izom hypotonia (izomgyengeség), görcsök, csuklás, továbbá mély kóma, légzésleállás, halál. Egyharmadát a gyerekek nem éli túl ellenére a jelenlegi kezelési. Az egyetlen, aki túléli van elmaradás a pszichomotoros fejlődés, görcsök, rohamok.
Csecsemő hyperglycinemia sudrogami nyilvánul meg a 6 hónapos kor, van lemaradás a pszichomotoros fejlődés.
3. Késői megnyilvánult formában hyperglycinemia.
Nyilvánul meg a progresszív merev részleges bénulás, látóideg-sorvadás és choreoathetoid mozgásokat. Szellemi fejlődés általában nem érinti, de lehet enyhe mentális retardáció és görcsrohamok.
4. Átmeneti hyperglycinemia formában.
Korban 2-8 hét, van egy nagyobb szintű glicin a plazmában és cerebrospinális folyadékban, majd a normalizált és az összes klinikai tünetek megszűnnek.