Ketonos hyperglycinemia - Medical Journal
Definíció: nem ketonos hyperglycinemia - egy örökletes betegség-hiánnyal kapcsolatos enzim rendszer, elvégzése az átalakulás a glicin szerin, és mutatnak magas szintű glicin biológiai folyadékokban hiányában ketózis.
E72.5 zavarai glicin anyagcserét.
Nem ketonos hyperglycinemia J. Balfe et al. és T. Gerritsen et al. 1965-ben ez az arány 1 55,000 újszülött.
A betegség megelőzése nem fejlődött a magas kockázatú családoknak. Meghatározása glicin-hasító enzim rendszerek és molekuláris genetikai vizsgálata chorion szövet mutatja, egy nagy számú téves negatív eredmények.
Jelen ismereteink szerint három fajta genetikailag heterogén nem ketonos hyperglycinemia: P-okozott hiba protein (a legtöbb esetben), a T-H-fehérje és fehérje. Attól függően, hogy az időzítés és súlyosságától, a klasszikus izolált újszülött, atipikus késői (juvenilis) és tranziens neonatális formája a betegség.
A betegség van társítva genetikailag meghatározott hibája az enzimrendszert. teljesítő transzformációs glicin szerin. Ez a rendszer magában foglalja a négy fehérje komponenseket: P-fehérje (gén lokalizációja GLDC - 16q24), T-fehérje (gén lokalizációja GCST - 9p22), H-fehérje (gén lokalizációja GCSH - 3p21.2-p21.1), és az L-protein ( lokalizáció a gén nincs telepítve). Típusa öröklés - autoszomális recesszív.
Hibás enzimrendszer katalizáló átadása glicin szerin, felhalmozódásához vezet a glicin agysejtek. Ez az aminosav - egyik neurotranszmitterek a központi idegrendszer, gátló hatást a szinapszisok, és egy moduláló hatása specifikus receptorokra agyszövet.
Az újszülöttkori forma jellemző akut megnyilvánulása az első napon a gyermek életét, és a magas halálozási arány. Fő tünetei: levertség, hypotonia, csökkent fizikai aktivitás, a súlyos álmosság, gyenge kiáltás, károsodott szopás, elutasítás enni, mioklonikus rohamokat. Állapot gyermekek fokozatosan romlik, álmosság helyébe levertség, légzési rendellenességek jelennek meg, időnként apnoe. Az ín és a periostealis reflexek élesen csökken elhalványul feltétlen reflexek, fejleszti opisthotonos. Egyes esetekben leírt hydrocephalus, pulmonáris hipertenzió.
Amikor ritkább fiatalkori forma az első jelei a betegség megjegyzés az 1 éves kor: statikomotornogo fejlődési késéssel, izomhipotónia, amelyek helyébe dystonia, görcsös diplegia. Később az élet diagnosztizálására enyhe mentális retardáció, ügyetlenség, autizmus, echolalia, viselkedési rendellenességek roham az agresszió.
Példaként szolgáló anyagcsere-rendellenességek: növekvő glicin szintje a vérben (10-20-szer), a vizelet és gerincvelői folyadék (10-30-szer) hiányában acidózis, ketózis, szerves aciduria. A diagnosztikai érték aránya glicin a cerebrospinális folyadékban a tartalmát a vérplazmában a nagyobb, mint 0,06.
EEG határozzuk jellemző változásai a típusú „Flash-szuppresszió.” CT az agy feltárja a corpus callosum agenesia, pachygyria, kis sűrűségű területeket az ügyben az agyban.
Differenciál diagnózis kell szerves acidózist, aminoatsidopatiyami, mitokondriális betegségek, perinatális hipoxiás-ischaemiás CNS.
Formálási példa DIAGNÓZIS
Nem ketonos hyperglycinemia, fiatalkori formájában; mérsékelt mentális retardáció, autizmus.
Komplex kezelés abból áll, hogy a gyermekek arginin (250 mg / kg per nap), nátrium-benzoát ♠ (300-500 mg / kg per nap), amely képes kötődni a glicin alkotnak hippursav. Továbbá, nitrát strihnina℘ dózisban alkalmazzuk 0,25-0,3 mg / kg per nap, van egy stimuláló hatása a központi idegrendszerre depresszáns hatást és szintező glicin. Kombinálva ez a gyógyszer dextrometorfánt vagy a ketamint használunk dózisban 5-10 mg / kg per nap (újszülött csecsemők és gyermekek), hogy blokkolja az agy glutamát receptor. Továbbá a magnézium előírt gyógyszereket, piridoxin (50 mg / nap) és az 5-formiltetragidrofolat℘ (10 mg / nap).
INDIKÁCIÓK konzultációra irányuló egyéb szakemberek
A betegeknél figyelni kell gyermekorvos, genetikus, neurológus.
Átfogó kezelés elősegíti a eltávolítása gyerekek a kritikus állapot, és csökkenti a halálozást. Azonban a betegek gyakran figyelmét a késés mentális és beszéd fejlesztése, viselkedési zavarok.
