Hemophilia (abstracts)
A hemofília A és B az X-kromoszómához kötött recesszív betegségek és azzal jellemezve, hogy a:
1) Ill többnyire férfiak.
2) Ha a recesszív típusú öröklődését minden fiai a beteg egészséges. Daughters betegség nem mutatkozik (heterozigóta), de a kockázat fiaik 50%.
A hemofília-A (VIII-as faktor hiány) - X-kromoszómához kötött, recesszív betegség; Ez akkor fordul elő, 1 esetben 000 fiú 5000-10.
Szinonimák: faktor deficiencia VIII; Osztályok Cesky hemofília.
A differenciál diagnózis: hemofilia B; Von Willebrand-féle betegség.
1) A betegség súlyossága attól függ, hogy a súlyossága a hiány. Általában ünnepelte hemofília család történetét.
2) Laboratóriumi vizsgálatok növekedést mutatnak az aktivált parciális tromboplasztin idő (APTI) a háttérben normál prothrombin idő (PT), vérzési idő és thrombocytaszám.
3) A betegség diagnózisát a meghatározására a VIII faktor aktivitása.
a) Az enyhe hemofíliás faktor aktivitás 5-30% a normális.
b) A mérsékelt hemofíliás - 1-5% a norma.
c) Súlyos hemofília - kevesebb, mint 1% -a normális.
b. A kezelés. Szükség van a lehető leghamarabb kezdődik feltöltésére VIII-as faktor hiány. Mivel a klinikai kép törlésre, a legkisebb gyanúja vérzés kezdődik terápia.
1) tartalmazó készítmények Faktor-VIII
a) A tisztított VIII faktor koncentrátuma - a legbiztonságosabb és leggyakoribb formája a szubsztitúciós terápia. A monoklón és rekombináns gyógyszerek csökkenti a átvitelének kockázatát hepatitis vírusok és HIV ellen.
b) friss fagyasztott plazma számos mellékhatás. Ahhoz, hogy töltse VIII-as faktor hiány megköveteli a nagy dózisú plazma, ezért nagyon ritkán.
c) Krioprecipitátum. előállítható lassan felolvasztunk fagyasztott plazma tartalmaz egy VIII faktor-koncentrátum; A hemofília ritkán használják.
g) A dezmopresszin növeli a VIII faktor aktivitása (általában nem több, mint 2-3-szor az eredeti szintre), néhány a hemofíliás betegek. Először végzett kezelés tárgyalás nélkül (vérzés). Miután a második vagy harmadik dózis addiktív gyógyszer tehát nem használják masszív vérzés és hosszabb kezelés. Legfőbb előnye - nincs átviteli kockázatának. Dózis - 0,3 mcg / kg / in 30 percig 12-24 óránként, 2-3 adagot. Gyógyszert / a bevezetőben tartalmaz 4 g / mldesmopressina. Az ismételt lehetséges hyponatraemia.
2) A dózisokat. Bevezetés Az 1 U / kg koncentrátumot a VIII-as faktor növeli aktivitását a plazmában 2%. T1 / 2 VIII faktor 8-12 h dózis függ a vérzés súlyosságától .; -Terápia hatékonyságát úgy értékeljük ki, a maximális és minimális VIII faktor aktivitása, valamint a klinikai képet. APTT normalizált ha a VIII faktor aktivitása nagyobb, mint 40%.
a) Ha masszív vérzés a VIII faktor aktivitása csökken 100% a normális, úgy, hogy a minimális szint alá nem csökken 50%. Általában, ez elegendő ahhoz, hogy telítési dózisban 50 egység / kg; Ezután a dózist csökkentettük 25 U / kg, 12 óránként az életveszélyes állapotokat telítés után dózisa létrehozó hosszú távú infúziós sebességgel 3-4 egység / kg / óra .; dózist igazítani a VIII faktor aktivitása a vérben.
b) Alacsony vérzés VIII faktor aktivitása csökken 30-50% -a normális. Először is, adjuk 25 U / kg, majd - 10-15 U / kg 12 óránként.
g) vérzés a lágy szövetek, az alkar és a sípcsont
i) hozzanak VIII faktor 7-10 napig, miközben annak aktivitását szinten 50-100%. Enyhe vérzési idő és elkezdett terápia rövidebb lehet.
ii) gondos megfigyelés, mivel a vérzés vezethet tömörítési a lágy szövetek és a későbbi nekrózis. Megőrizni végtag működésének előírhatja fasciotomiát, bár ez a művelet tele van jelentős kockázatot.
iii) Egy végtag rá jeget, és emelje fel.
d) Meg kell mindig szem előtt tartva a lehetőségét, vérzés a retroperitoneum és iliopsoas izom. A diagnózis megerősítésére radiográfiai.
i) hozzanak VIII faktor 10-14 napon keresztül, miközben annak aktivitását szinten 50-100%.
ii) Óvatosan megfigyelni a beteg, mivel a folyamatos vérzést okozhat súlyos vérszegénység.
iii) gyakran segít a korai immobilizáció (mellék).
e) a műtét előtt a VIII faktor aktivitása 100% -ra növeljük a normális és ezen a szinten tartjuk 10-14 napig a műtét után, vagy hosszabb, attól függően, hogy a sebgyógyulás.
g) eltávolítása előtt fogak VIII-as faktor aktivitás szintén 100% -ra növeljük a normális és ezen a szinten tartjuk 5-7 napig. Ha beavatkozás kíséri jelentős vérzés naznachayutaminokapronovuyu sav, telítő dózis - 200 mg / kg (maximális - 5 g) belül, majd 100 mg / kg orálisan minden 6 órában 1 hétig (maximum - 24 g / nap). Helyileg alkalmazva a trombin.
h) Ha a traumás agysérülés vagy súlyos fejfájás VIII-as faktor aktivitás megmarad 100% a normális legalább 48 órán át. Kötelező CT vagy MRI a fej. Amikor vérzés megerősítette a CNS-ben a VIII faktor aktivitása tartjuk 100% a normális legalább 2 hétig. Néha egy hosszú távú kezelést.
i) Tiszta vérvizelés eltűnik tárgyát fektetéssel és bevezetése a folyadék. Amikor rezisztens vérvizelés miatt vese sérülése miatt szükség lehet többszöri dózisú VIII koncentrátum. Néha hatékony prednizon, 2 mg / kg felett 2-3 sut.Aminokapronovaya kislotaprotivopokazana miatt húgyúti elzáródás, a vérrögképződés kockázatát.
a. szövôdményétôl
1) antitestek - VIII-as faktor inhibitorok - azonosítására megközelítőleg 10-20% -ában ismételt infúziók VIII-as faktor koncentrátum. Elállítani a vérzést ezen betegek kell szakorvoshoz kell fordulni.
a) az inhibitorok jelenlétében érez, amikor VIII-as faktor aktivitás alacsony marad annak ellenére, hogy a helyettesítő terápia. Annak igazolására, felfedezni inhibitor titereket. Egy egység az inhibitor inaktiválja egy egység VIII-as faktor.
b) A jelenlétében VIII-as faktor inhibitorok orvos kizárólag abban az esetben, az életveszélyes vérzés.
c) A sertés VIII-as faktor hatásos, ha nincs kereszt-reakció.
g) Lehetőség van használni egyéb tényezők koncentrátum (koncentrátum IX faktor, antiingibitorny komplex), amely lehetővé teszi, hogy egy véralvadási faktor VIII kiiktatás.
d) Ha az életveszélyes vérzés (vérzés CNS műtét) lehet társíthatnak inhibitorok alkalmazásával nagy dózisú VIII. A dózis kiszámítása az alábbi képlet szerint: 1. szint inhibitorok keringő mlobem plazmy2. Ez hozzáadódik a szükséges dózist 50-100% VIII faktor aktivitása az inhibitor távollétében. Miután a bevezetése a telítő dózis végezzük hosszú távú fenntartó infúzió VIII faktor.
e) a helyi kezelés ajánlott Ezen enyhe vérzési (immobilizáció, jég, kötszerek).
2) fertőzések. A hemofília megnövekedett kockázatát a HIV és a hepatitis C
1) trombocitaaggregációt gátló szerekkel (aszpirin) ellenjavallt.
2) A sérülések elkerülése érdekében ne vegyenek részt a veszélyes és a kapcsolattartó sport.
3) lehetőség prenatális diagnosztika hemofília.
2. Hemophilia B (Christmas-betegség, hiány IX-es faktor) - X-kromoszómához kötött, recesszív betegség. Ez megfelel körülbelül négyszer ritkább, mint a hemofília
Klinikai jellemzők. Klinikailag-paraméter megnyilvánulások hasonlóak a n-mofilii A. meghatározásakor részleges tromboplasginovogo időt és antikoaguláns teszt Megjegyzések pshokoagulyatsiya; Ez meghosszabbítja az alvadási időt és az idő rekaltsnfikatsii citrátos plazma, a csökkentett protrombin fogyasztást. DEFI-idézett IX faktort közvetetten segítségével beállított korrekciós minták tromboplasztin generációs vizsgálat, trombin iantikoagulyantnom vizsgálat (in Modi-telményeinek Barkagan). Xia mondta megbízható csökkenése a faktor aktivitása a K meghatározott Fief-kvantitatív módszer (30% alatti).
A kezelés ugyanaz, mint a hemofília, néhány kivételtől eltekintve.
a. Sok készítmények IX-es faktor tartalmaznak különböző koncentrációjú aktivált alvadási faktorok. Ezért, annak érdekében, hogy a tromboembóliás szövődmények megelőzésében ezen gyógyszerek nem adjuk be nagy dózisban, és ugyanabban az időben nem primenyayutaminokapronovuyu savat velük.
b. Adagot. Bevezetés Az 1 U / kg IX faktor aktivitás növekszik a plazmában 1%. A kis vérzések adag 30 NE / kg, a hatalmas - 50 egység / kg, és az életveszélyes - 100 egység / kg. T1 / 2 IX-es faktor - 24 órán át.