A vaardenburg szindróma
A Waardenburg szindróma örökletes betegség. A következő klinikai tünetei: telekant (a szem belső sarkának laterális elmozdulása), az írisz heterokrómája, a homlok és a veleszületett süketség.
Telekant kombinálva széles orr és egy emelt vissza, és unibrow létrehoz egy nagyon sajátos megjelenését az érintett - „görög profil”. Nagyon jellegzetes a szemöldök. Iris vagy színes másképp (egyik szeme kék, a másik - barna), vagy szektor más a színe az egyik íriszek. A betegek ritkán lehet azonosítani az egész sor tipikus jellemzői: minden tünet saját fokát kifejező. A leghosszabb perzisztencia jelenik telekant - 99% -a hordozó gén, széles orrnyereg - 75%, unibrow - 45%, heterophthalmia - 25% szürke zár vagy korai elszürkülését - 17% a megfigyelt gén hordozók.
Amellett, hogy ezek a jellemzők, a betegek néha részletekben hiper- és depigmentation a bőr pigmentációs változások szemfenéki. Az újszülöttben már szürke szál van, de ezek a depigmentált szőrök gyakran eltűnnek. Az orr gyakran nem csak hátra van, hanem a szárnyak hipoplazmája is. végtag patológia magában rendellenességek, például hypoplasiája kéz és az izmok, a mozgásukban korlátozott, a könyök, csukló és ujj ízületek fúziója az egyes kéztőcsontokat és a lábközépcsont. Halláskárosodás e betegség veleszületett, észlelés típusú, sorvadása társul a vesztibuláris-cochlearis szerv (Corti-féle szerv). Süketség okozta zavarok a spirál (Corti) test atrophiás változások a gerinc csomópont és hallóideg. Waardenburg szindrómája 1: 4000 gyakorisággal fordul elő. A veleszületett siketségű gyermekek között 3%. A szindrómát autoszomális domináns gén határozza meg, hiányos penetranciával és változó expressivitással. A gén a 2q37 kromoszómán helyezkedik el. A kezelés néhány esetben kozmetikai sebészeti beavatkozást mutat. A süketség kezelése hatástalan.
besorolás
A szindróma fajtái a különböző gének változásaihoz kapcsolódnak:
IIa típusú, WS2A (eredetileg WS2)
IId típus, WS2D (ritkán)
Örököltség típusa
A szindróma általában autoszomális domináns típusú. Ez azt jelenti, hogy a módosított gén egy példánya elégséges ahhoz, hogy ezt a patológiát okozza. A legtöbb esetben az egyik szülő is rendelkezik ezzel a betegséggel. Ritka esetekben a betegséget spontán generált mutáció okozza.
A Waardenburg szindróma néhány fajtájával az autoszomális recesszív típusú öröklést jegyeztek fel.
A cikk javítása érdekében kívánatos.
Nézd meg, mi a "Vaardenburg Syndrome" más szótárakban:
Waardenburg szindróma - NZCH jellemzi nagy változékonysága tünetek diagnosztikai amelyek kitágult orrlyukak, hypertrichosis középső része a szemöldök (az egész szerkezet az arc a típus „görög profil”), csökkent pigmentáció a bőr és a haj, csökkent ... ... Referencia műszaki fordító
Waardenburg szindróma Waardenburg szindróma. NZCH jellemzője a magas variabilitás a tünetek, diagnosztikai amelyek kitágult orrlyukak, hypertrichosis középső része a szemöldök (az egész szerkezet az arc a görög profil típus), ... ... molekuláris biológia és a genetika. Magyarázó szótár.
Waardenburg szindróma, Vogt - A kombináció a veleszületett rendellenességek, amelyek egyesítik jellemzői Crouzon szindróma (cm). És Apert szindróma (cm.): Tower koponya, hypertelorizmust, hypoplasiás alsó állkapocs és a kulcscsont, hibák a belső szervek és a végtagok fejlődését. A Waardenburg és a ... Pszichológia és pedagógia enciklopédikus szótár
Waardenburg szindróma - Waardenburg szindróma az alábbi klinikai tünetek: telekant (oldalirányú elmozdulása a belső szemzug), írisz heterochromiát, egy szürke zár homlok és veleszületett süketség. Egy teleház széles és egyenes orr háttal és ... ... Wikipedia-val
Az özvegy fej a homlokán a haj növekedésének vonala háromszög alakú, csúcsponttal lefelé. A tünet öröklődik genetikailag és domináns. Az özvegy-kölyök számos öröklött szindróma összetevője: Aarscog Scott Syndrome (... Wikipedia
3. emberi kromoszóma - A 3. humán kromoszóma 3. i humán kromoszóma idiogramja 23 humán kromoszóma egyike, a 22 emberi autoszóma egyike. A kromoszóma közel 200 millió bázispárt tartalmaz ... Wikipedia
2. humán kromoszóma - A humán 2 humán kromoszóma második kromoszómájának egy idiogramja a 23 humán kromoszóma egyike és a második legnagyobb, egyike a 22 emberi autoszómának. A kromoszóma több mint 242 millió bázispárt tartalmaz ... Wikipedia