Hogyan érzékeli Down-szindróma a születés előtt

Gyermek születése - mindig ünnep. Ez mindig? És ha kiderül, hogy a gyermek szenved súlyos - és gyógyíthatatlan betegség, hogy nem csak örökre leszakad a többi mentális fejlődés, de még a látszatát is jelentősen eltér ezeket a becsléseket. Ő nem tudja megtanulni a rendszeres iskolába, egyetemre járni, hogy egy normális munkát. Sok család, a diagnózis „Down-szindróma”, amely megtalálható a gyermek, ez a sorsa a mondat és a természet, amely nem lehet fellebbezni.

Természetesen véletlenül senki sem immunis, hanem, hogy megakadályozzák a hasonló helyzetben - legalábbis a Down-szindróma - teljesen valós. Különös tekintettel a jelenlegi fejlettségi szintje diagnosztikai orvostudomány.

Sokáig az egyetlen módja annak, hogy a diagnózis genetikai betegség a szülés előtt egy tanulmányt magzatvíz keresztül vitték magzatvíz - egy technika, amely lehetővé teszi, hogy a magzatvíz egy vékony tű segítségével a mikroszkopikus metszést a has a jövő anya. Azonban, mivel számos olyan funkciók, ez a módszer nem alkalmazható teljes szűrés a terhes nők. Exposed - és ki vannak téve - ezt az eljárást csak a nők a magas kockázatú csoportok, mint például a pozdnorodyaschie.

NSC), a kutatók tanulmányozták több készlet születés előtti diagnózis.

BMJ hangsúlyozza ígéret ez a módszer a korai diagnózis, a meghatározást ultrahang vastagsága magzatvíz a nyak mögött a magzat (tarkóredoy, NT). A jelenlétében a Down-szindróma között a 10. és a 13. hét magzati folyadék megjelenik a nyak hátsó részén. Ugyanakkor azt hangsúlyozta a felmérésben, a technika még szakértelmet igényel, és meglehetősen ritka, amíg ez a berendezés. Jelenleg a hamis pozitív eredmények szerint az NSC, olyan magas, mint 20 százalék, és használja azt a módszert önképzés nem várható.

A leghatékonyabb volt, mint az egyik azt várná, kombinált technika,

magában ultrahang NT, valamint a meghatározása a szérum számos biokémiai markerek. A 10. hét meghatározott terhességhez kapcsolódó plazmafehérje (terhesség kapcsolódó plazmafehérje-A - pappa) és a szérum AFP (alfa-fetoprotein (AFP), egy specifikus fehérje, univerzális marker veleszületett rendellenességek a magzat - velőcső, Down-szindróma) . Ezt követően, azt tárja fel a szintet a női nemi hormonok, a 14. héten - Szabad ösztriol (nem konjugált ösztriol, uE3) és a humán chorion gonadotropin (béta-HCG, b-hCG, béta-hCG). Ez a technika, így körülbelül 1 százaléka téves pozitív riasztásokat. Más esetekben a diagnózist a tanulmány a magzatvíz.

A csökkenő mennyiségű kutatás és hatékonyságcsökkenés technikák. Tehát, a hagyományos "hármas teszt" - AFP, uE3 és b-hCG (alfa-fötoprotein,

szabad ösztriol és béta horiogichesky gonadotropin), készült 14-20 terhességi hetet, rossz volt a 9,3 százalék. A határozni a szérum AFP csak nem is kapott a felülvizsgálat mint kiderült alkalmatlan a diagnózis ez a betegség.

A követelményeket a módszerek születés előtti diagnózis Down-szindróma brit Országos Szűrő Bizottság rámutat arra, hogy ő is elfogadhatónak tekinthető szűrési program, amely legalább 75 százalékban pozitív eredményeit, és nem több, mint 3 százaléka hamis pozitív. A nők, akik hasonló módszerekkel feltárt nagy a kockázata annak, egy beteg gyerek, akkor el kell végezni az invazív vizsgálatok határozott diagnózist.

Kapcsolódó cikkek Hogyan lehet azonosítani a Down-szindróma a születés előtt

  • A szindróma szenzoros-sudoriparous szindróma érzékszervi sudoriparous (syndromum sensoriohidrol icum) - a közös neve a kapcsolódó rendellenességek izzadás és érzékenység; azonosító S. C.-P. használt topikális diagnosztizálására elváltozások az idegrendszer.
  • obturátor ideg szindróma elzáróelem ideg (syndromum nervi obturatorii) - paresis kapott kombináció combjába károsodott érzékenysége a belső felületén, mivel az obturátor idegi sérülések, mint például tumorok a medence, bonyolult munkaerő.
  • szindróma gipersplenichesky

News: hogyan lehet azonosítani a Down-szindróma a születés előtt

  • Marfan-szindróma a gyakorlatban a terapeuta és a háziorvos: diagnózis, taktika, a kezelés, a terhesség és a szülés PhD IA Viktorov, professzor GI Nechayev Omszk Állami Orvosi Akadémia összes örökletes betegség a kötőszövet számára a legnagyobb jelentőségű a belgyógyászok és a háziorvosok is Marfan-szindróma, mint a várható élettartam ezeknél a betegeknél korlátozás
  • Marfan-szindróma a gyakorlatban a terapeuta és a háziorvos: diagnózis, taktika, a kezelés, a terhesség és a szülés PhD IA Viktorov, professzor GI Nechayev Omszk Állami Orvosi Akadémia összes örökletes betegség a kötőszövet számára a legnagyobb jelentőségű a belgyógyászok és a háziorvosok is Marfan-szindróma, mint a várható élettartam ezeknél a betegeknél korlátozás
  • A tejsavófehérje és prokalcitonin agy-gerincvelői folyadékban - prediktorait bakteriális agyhártyagyulladás Marfan-szindróma a gyakorlatban a terapeuta és a háziorvos: diagnózis, taktika, a kezelés, a terhesség és a szülés

Vita Hogyan lehet azonosítani a Down-szindróma a születés előtt

  • 4 vérátömlesztés szülés utáni vérátömlesztés szülés után teendő, ha egy nő volt a nagy vérveszteség a szülés során. A gyermek nem áll kapcsolatban. A vércsoport a szülők csak feltételezik, milyen lehetőségek a vércsoport a gyermek a szülő lehet, és mit nem lehet. DNS-teszt a Ack
  • A vérrögök születés után Helló Már öt héttel a szülés után, szerint az amerikai találhatók a méhben vérrögök. Az orvos azt javasolta, hogy várjon még egy 5-6 hét, ami arra utal, hogy a vérrögök jön maguk formájában havi vagy vérzés. Várjalak sokáig, vagy jobb, ha nem azonnal kaparás? Mint amilyennek lennie kellene hosszú ideig
  • Rák diagnosztizálása (Módszer Skobel'tsina ES)

A kezelés hogyan lehet felismerni a Down-szindróma a születés előtt

Kapcsolódó cikkek