A hemofília - hemofília A, hemofília B
A hemofília - egy örökletes betegség okozta hiányos plazma alvadási faktor VIII (hemofília-A), vagy IX (hemofília B), és jellemzője a vérzés gematomnogo típusú.
Etiológiája és patogenezise
Attól hiány véralvadási faktor kétféle hemofília izolált: hemofília antihemofiliás globulin-hiány jellemző, - a VIII faktor, és hemofília B. kíséri véralvadás megsértése miatt a plazma tromboplasztin komponens meghibásodása - IX faktor. A hemofília-A fordul elő 5-ször gyakoribbak, mint hemofília B.
A hemofília A és B (R, recesszív) szenvednek főleg a férfiak. Rendellenes X kromoszóma hemofília gén átvitele a beteg lányának apja. Ugyanakkor a lánya nem szenvednek hemofília, módosított (az apa) X kromoszóma kompenzálja a magas minőségű (az anya) az X-kromoszómához Leányai hemofília hordozó gén hemofília, hemofília halad felét fiai, akik öröklik a megváltozott (gént tartalmazó hemofília) kromoszóma X. fiai öröklik anyai kromoszóma X, hemofília nem betegednek meg. A hemofília körülbelül 25% -ánál nem azonosítja családtörténeti jelzi a tendencia, hogy a vérzés miatt, mint kiderült, egy új gén mutációja. Ez az úgynevezett spontán formáját hemofília. Feltűnik a családban, ő, mint a klasszikus, később vált örökölt.
Az ok a vérzés hemofília az ellentétes az első szakaszban a véralvadás - képződését tromboplasztin kapcsolatban örökletes antihemofiliás faktorok (VIII, IX). alvadási idő hemofília növekedett; Előfordul, hogy a beteg a vér nem alvad néhány órán belül.
A hemofília jellemzi kiterjedt vérzés, van egy tendencia, hogy elterjedt; gyakran zúzódások - mély intermusculáris vérzés. Az felszívódás lassú. Izlivshayasya vér folyékony marad hosszú ideig, így könnyen a szövetet és a fascia mentén. Vérömleny olyan nagy lehet, hogy a borogatás perifériás idegek fatörzsek vagy nagy artériák, így bénulás és üszkösödés. Ez ad okot, hogy erős fájdalmat.
A hemofília azzal jellemezve, hosszan tartó vérzés a nyálkahártyák az orr, az íny, a száj, kevesebb gyomor-bél traktus, a vesék. Az erős vérzés is okozhat semmilyen orvosi eljárások, különösen intramuszkuláris injekcióval. Veszélyes vérzést gége nyálkahártya, mivel ezek vezetnek akut légúti elzáródás, és ezért szükség lehet egy tracheostomiát. Okoz elhúzódó vérzés foghúzás és mandulaműtét. Lehetséges vérzés az agy és agyhártya, ami halált vagy súlyos központi idegrendszeri elváltozások.
A mértéke elégtelenség antihemofíiiás ingadozik, ami a frekvencia a vérzés megnyilvánulások. Súlyossága hemofília vérzéses összefüggő megnyilvánulásokat koncentrációjának antihemofiliás tényezők.
A hemofília koncentrációjától függően az antihemofiliás faktor
Diagnózis és differenciáldiagnózis
Diagnózis a hemofília alapul családi anamnézis, a klinikai és a laboratóriumi adatok, amelyek közül a vezető szerepet a következő változásokat.
Időtartamának növelésével alvadási kapilláris és vénás vért.
Rekalcifikáció idődilatáció.
Megsértése tromboplasztin képződését.
Fogyasztásának csökkentése prothrombin.
Koncentrációjának csökkentésére az egyik antihemofiliás faktorok (VIII, IX).
A hemofília differenciált von Willebrand-kór, trombastenii Glyantsmanna, purpura.
A fő kezelés - terápia. Jelenleg, hogy ezt a végfelhasználás VIII és IX-koncentrátum véralvadási faktorok. A dózisok koncentrál szintjétől függ a VIII-as faktor vagy IX-es minden beteg, milyen típusú vérzés.
A hemofília-A legszélesebb körben használt koncentrált készítmény antihemofiliás globulin - krioprecipitátum meg, amelyet frissen fagyasztott humán vérplazmában.
A hemofília kezelésére betegek a gyógyszer komplex használt PPSB, amely faktorok a II (protrombin), VII (proconvertin), IX (plazma tromboplasztin komponens) és X (Stuart-Prauer).
Minden antihemofíiiás szer hatóanyagok intravénásan, után azonnal ismételt belépési. Tekintettel a felezési VIII faktor (8-12 h) antihemofiliás készítmények hemofília A adagoljuk 2-szer naponta, és a hemofilia B (felezési IX faktor 18-24 h) - 1 alkalommal egy nap.
A vérzések a közös az akut szükség van egy teljes pihenés, egy rövid távú (3-5 nap) immobilizálását egy végtag egy fiziológiás helyzetben. Egy masszív vérzés ajánlani azonnal általi együttes szúrás aspirációs vér és bevezetés a szóbeli hidrokortizon csere. A jövőben, bemutatva egy könnyű masszázs az izmok az érintett végtag, gondos használatát fizikoterápia és gyógytorna. Abban az esetben, ankylosissal műtéti korrekció.
Intenzív vicariously-transzfúziós terápia hemofíliás betegek számára is okozhat isoimmunization, fejlesztési inhibitor hemofília. A megjelenése faktor elleni inhibitorokkal a VIII és IX véralvadási bonyolítja kezelést, mert inhibitor semlegesíti bemeneti antihemofíiiás és a normál helyettesítő terápia bizonyul hatástalannak. Ezekben az esetekben előírják plazmaferezis immunszuppresszív gyógyszerek. Azonban a pozitív hatás nem jelentkezik minden betegnél. Szövődmények hemosztatikus terápia krioprecipitátum és egyéb módszerek közé tartozik még a HIV-fertőzés, hepatitis a parenterális úton történő átvitel, citomegalovírus és a herpes fertőzések.
A betegség gyógyíthatatlan, elsődleges megelőzés nem lehetséges. Nagy jelentősége van a megelőzés a vérzés. Kerüljük intramuscularis drogokat, mert fennáll a veszélye a vérömleny. Gyógyszerek ajánlatos orálisan vagy intravénásán adjuk be. A gyermek hemofília kell fogorvoshoz 3 havonta, hogy megakadályozzák esetleges foghúzás. A szülők hemofília ismernie kell a sajátosságait gyermekfelügyeletet ezzel a betegséggel és az elvek az elsősegélynyújtás. Mivel a hemofília nem foglalkozó fizikai munka, a szülőknek kell fejleszteni, hogy rajong a szellemi munka.
A prognózis mértékétől függ a betegség súlyosságától, időben és megfelelő terápiát.