Veleszületett mellékvese hyperplasia - solteryayuschaya, férfias, postpubertatnom forma lányok, fiúk
Az elsődleges és másodlagos nemi jellemzők felelősek hormonok, amelyek közül néhány termelődik a mellékvesék. Van egy veleszületett betegség, amelyet diszfunkció a belső elválasztású mirigyek és a túlzott felszabadulását androgének. A túlzott hím hormonok a szervezetben vezet jelentős változásokat testösszetétel.
Veleszületett mellékvese hyperplasia - okai
Ez patológia fakad veleszületett genetikai mutáció öröklődik. Ez ritkán diagnosztizálják, adrenogenitális szindróma előfordulási gyakorisága 1 5000-6500. Megváltoztatása a genetikai kód provokálja méretének növekedése és romlása a mellékvese kéreg. Csökkentett termelés specifikus enzimek előállításában részt vevő kortizol és aldoszteron. Hiányuk eredmények megnövekedett koncentrációit férfi nemi hormonok.
Veleszületett mellékvese hyperplasia - Classification
Mértékétől függően a proliferáció mellékvese kéreg és a tünetek súlyosságától által leírt betegség létezik számos változatát. Forms adrenogenitális szindróma:
- solteryayuschaya;
- virilnoe (egyszerű);
- postpubertatnom (nonclassical, atípusos).
Veleszületett mellékvese hyperplasia - solteryayuschaya formájában
A leggyakoribb formája a betegség, mely diagnosztizálják újszülöttek és csecsemők. Amikor solteryayuschey formában adrenogenitális szindrómára jellemző hormonális egyensúly és hiányossága mellékvesekéreg funkciót. Ez a betegség típusától kíséri túl alacsony koncentrációban aldoszteron. Meg kell fenntartani a víz-só egyensúlyt a szervezetben. Az említett adrenogenitális szindróma provokál károsodott szív működését és a vérnyomás túlfeszültség. Ez akkor fordul elő, míg a só felhalmozódása a vesékben.
Veleszületett mellékvese hyperplasia - virilnoe formájában
Egyszerű klasszikus változatban vagy patológia nem kíséri az áramlási jelenségek mellékvese-elégtelenség. Leírunk adrenogenitális szindróma (AGS virilnoe forma) csak akkor vezet változásokat a külső nemi szervek. Ez a fajta betegség is diagnosztizálható fiatal korban vagy közvetlenül a szülés utáni. Bent a reproduktív rendszer normális marad.
Postpubertatnom formában adrenogenitális szindróma
Megtekintett betegség típusától is nevezik atipikus, beszerzett vagy nem-klasszikus. Ilyen veleszületett mellékvese-megnagyobbodás esetén csak a nők, akik szexuálisan aktívak. A betegség oka lehet a veleszületett génmutáció, és daganatok a mellékvese kéreg. Ezt a betegséget gyakran kíséri a meddőség, így nincs meg a megfelelő terápia veleszületett mellékvese-megnagyobbodás és a terhesség - összeegyeztethetetlen fogalmak. Még ha sikeres fogamzás nagy a kockázata a vetélés, a magzat elhal, még a terhesség korai szakaszában (7-10 hét).
Veleszületett mellékvese hyperplasia - Tünetek
A klinikai kép által leírt genetikai rendellenessége megfelel a kor és formája a betegség. Adrenogenitalis szindróma az újszülötteknél gyakran nem határozható meg, ami miatt a padló baba azonosítani tudja helyesen. Sajátos tüneteit patológia témához 2-4 év, egyes esetekben úgy tűnik, később serdülőkorban vagy a felnőttkor.
Veleszületett mellékvese hyperplasia fiúk
Amikor solteryayuschey formában a betegség tünetei rendellenességek víz-só egyensúlyt:
- hasmenés;
- hányás;
- alacsony vérnyomás;
- görcsök;
- tachycardia;
- fogyás.
Egyszerű veleszületett mellékvese-megnagyobbodás hím gyerekek a következő tulajdonságokkal rendelkezik:
- megnövekedett pénisz;
- túlzott pigmentáció a bőr a herezacskó;
- sötét epidermisz a végbélnyílás körül.
Újszülött fiúk ritkán említik, hogy tegye a diagnózist, mert a klinikai kép korán gyenge. Később (2 év), veleszületett mellékvese-megnagyobbodás jobban észrevehető:
- haj növekedés a szervezetben, többek között a nemi szervek;
- alacsony, mogorva hang;
- hormonális akne (acne vulgaris);
- masculinization;
- gyorsítása csontképződés;
- alacsony termet.
Veleszületett mellékvese hyperplasia lányok
Határozza meg a kérdéses betegségtől leánygyermekek könnyebb, akkor tünetek kísérik:
- hipertrófiás csikló, amely nagyon hasonlít a hímvessző
- szeméremajkak néz ki, mint egy herezacskó;
- hüvely és húgycső egyesítik urogenitális szinuszból.
A háttérben bemutatott jelek kislány néha összetévesztik a fiúk és nevelkedett összhangban megfelelően telepítve padlón. Emiatt egy iskolában vagy serdülőkorban, mint a gyermekek gyakran pszichológiai problémák jelennek meg. Bent a lány reproduktív rendszer teljes mértékben összhangban van a női genotípus, ezért úgy érzi, mint egy nő. A gyerek elkezd a belső ellentmondások és nehézségek integrálása a társadalomba.
2 év után, veleszületett mellékvese szindrómára jellemző az a következő tulajdonságokkal:
- korai szőrnövekedés az ágyéki és hónalj;
- rövid lábak és karok;
- izmosság;
- a megjelenése az arc szőrzetének (8 év);
- Férfi testalkat (széles váll, keskeny csípő);
- a növekedés hiánya a tejmirigyek;
- Alacsony növekedés és masszív test
- Egy mogorva hang;
- akne;
- késő menstruáció (legkorábban 15-16 év);
- instabil ciklus, gyakori menstruáció késleltetés;
- oligomenorrhea vagy amenorrhoea;
- meddőség;
- Vérnyomás csökken;
- túlzott pigmentáció a bőr.
Veleszületett mellékvese hyperplasia - Diagnózis
Határozza hyperplasia és mellékvese kéreg segít műszeres és laboratóriumi vizsgálatok. Diagnosztizálásához veleszületett mellékvese-szindróma csecsemők, egy végzett alapos vizsgálatot a nemi szervek, és komputertomográfia (vagy ultrahangos). Hardver felmérés szerint a petefészek és a méh a lányok hím nemi szervekkel.
- 17-OH-progeszteron;
- aldoszteron;
- kortizol
- 17-ketoszteroidok.
adrenogenitális szindróma kezelése
Megszabadulni a betegség nem tekinthető genetikai, de a klinikai megnyilvánulásai lehet szüntetni. Veleszületett mellékvese hyperplasia - a klinikai irányelvek: