A fogyatékosság a gyermekek hemofília - kiszolgálást ITU - Kiadó - egészségügyi-szociális
A fogyatékosság a gyermekek hemofília
A kritériumok fogyatékosság a gyermekek hemofília
A hemofília - egy örökletes véralvadási zavar jellemzi éles lassulása a véralvadásban és a túlzott vérzés hiánya miatt véralvadási aktivitását a plazma alvadási faktor.
Epidemiology: Frekvencia: 1: 10000 hím születések súlyos hemofília, 1-2 10000 férfiak - közepesen súlyos hemofília és egyszerű. Között a veleszületett véralvadási zavarok 94-96% diagnosztizáltak hemofília A és B és a von Willebrand-betegség; összesen gyakorisága örökletes I, II, V, VII, X, XI, XII - 5-6 1 millió .. Etiológiája és patogenezise:
Attól függően, hogy mely faktor alvadási hiány megkülönböztetni: hemofília A (hiánya alegység VIII faktor, amelynek koagulációs aktivitás), hemofília B, vagy Kristmass betegség (deficiencia IX faktor), a hemofília C vagy Rosenthal-betegség (hiány XI faktor) paragemofiliyu vagy betegség Ovrena (V faktor hiány), Stuart-Prouera betegség (X faktor hiány), protrombin és proconvertin hiány (II, VII faktorok), hiányok Hageman-faktor (XII faktor).
A nagy jelentőségű patológia gyermek van a hemofília A legsúlyosabb és leggyakoribb. A kódoló gén szintézisét VIII faktor véralvadási fehérje, található az X kromoszómán (Xq28); változások recesszív gén át, szemű X-kromoszóma típusú.
Beteg hímek, a nők hordozói a kóros gén, de lehet, hogy a tendencia, hogy a vérzés.
Azáltal, hogy csökkenti a VIII-as faktor a véralvadási folyamat élesen csökken.
Klinikai kép: jellemzi, hosszan tartó vérzés után épségének megsértése a bőr és a nyálkahártyák, a tendencia, hogy fokális masszív vérzés (haematoma) a bőr alatti szövet, az izmok, az ízületek és a belső szervek után minimális trauma, sokk, és a spontán vérzés. A betegség második felében az első évben - az elején a 2. évben a gyermek.
A betegség súlyossága attól függ, hogy a szint a VIII-as faktor a vérben. A klinikai kép kevés vérzés után, jelentős sérülések és műveletek történik alacsonyabb VIII faktor 50% -a alatt a normális, amely 1-2 mg per 100 ml, enyhe hemofília a hosszan tartó vérzés után kisebb sérülések és műveletek alakul ki, amikor a tartalom VIII faktor 5-től 25% -a normális.
Vérzés az ízületek - a legjellemzőbb megnyilvánulása hemofília. Leggyakrabban érinti a térd, könyök, boka, váll, kis ízületek a kezek és a lábak, a csukló és porckorong ízületek.
Vérzés az ízületek fordul elő egy ideig a sérülés után (egy órát vagy többet): van súlyos fájdalmat, ízületi megduzzad, a bőr rajta forró, fényes, összesen flexor végtag.
Ismételt vérzés a közös, ott fordul elő degeneratív és destruktív folyamatokat, hogy ezt követően, az idősebb gyermekek, vezethet immunpatológiai folyamat autoimmun artritisz és a reumatoid fejlesztési típusú.
hemofíliás arthropathia
I. fok: duzzanat a lágy szövetek, bővítése közös térben anélkül, csontelváltozások;
II fokozat: csontritkulás epiphyseolysise és epiphysiolysis;
III fokozat: kiindulási közös zavar, synovitis, változások az izületi felületek;
Degree IV: szűkül a ízületi tér és a porc leépüléséhez;
Fokos V: izület tér, fibrózis, epiphysiolysis nagyon hangsúlyos.
Kezelés: hemofília kell betartani az alábbi szabályokat: Minden gyógyszerek adagolását csak intravénásán vagy orálisan; trauma vagy feltételezett vérzés vagy vérzés a belső szervekben - haladéktalanul bekerüljön bepároljuk antihemofiliás gyógyszerek; minden sebészeti beavatkozás csak akkor lehetséges bevezetése után antihemofíiiás szer immunglobulin készítmények.
A hemofíliás betegek számára két kezelési programokat használnak: az első - a szisztematikus transzfúziós kezelés gyermekek súlyos hemofília-A - bevezetése krioprecipitátum dózisban 25-40 NE / kg hetente 2-szer 1,5 és 2 év, ami egy 4-5- szeres Vlll-as és IX, és csökkenti a betegség súlyosságát; második - az időszakos transzfúzió kezelés koncentrátumok Vlll-as és IX az első óra után súlyos trauma vagy vérzés (hemofília-A - krioprecipitátum intravénás adagolás dózisban 45-50 egység / kg, hemofília B - koncentrátum IX-es faktor dózisban 35 NE / kg).
Előrejelzés: kedvezőtlen helyreállításával kapcsolatos súlyosságától függ a hemofília és fejlesztési időt invalndiziruyuschih szövődmények.