Előadás - kariotípus - az egyik legfontosabb jellemzője az emberi élet organizmovkariotip
aktualitás
Változások a szerkezet a kromoszómák súlyos rendellenességekhez vezet aktivitást. Az orvosnak kell rendelkeznie karyotipizálást módszerrel, azaz azonosítani tudják az emberi kromoszóma készlet összhangban a nemzetközi osztályozás és a jogsértések felderítésének a kariotípus. Kariotipizálás diagnosztikai célból alkalmazzuk kromoszómális rendellenességek magzatvíz, mint egy eljárás terhesség alatti megelőzés kromoszómális betegségek törvényszéki tudomány. Kérdések a témában „A kariotípus - az egyik legfontosabb jellemzője az élő szervezetekre. Humán kariotípus „szerepelnek a dolgozatokat a tanfolyam vizsga és vizsgálati feladatok közbenső minősítést.
Genomban. A genotípus. karyotype
Genom úgynevezett összessége örökítő anyagot tartalmazott egy haploid kromoszómák a sejtek az ilyen típusú szervezetekre. A szexuális szaporodás a megtermékenyítés folyamata kombinált genomok két szülői csírasejtek, hogy egy új genotípus az organizmus. Minden szomatikus sejtek ezen organizmus egy dupla készlet származó gének mindkét szülő formájában adott allél. Így a genotípus - a genetikai kapcsolat egy szervezet, amely kombinációja öröklődő tulajdonságok annak sejtek rabok saját kromoszómakészlete - kariotípus.
Kariotípus - diploid kromoszóma jellemző szomatikus sejtek egy adott faj, amely fajspecifikus, és jellemző opredelennymchislom jellemzőt, szerkezetet, és a kromoszomális genetikai összetétele kariotípusok humán drozofilyi
Ha a kromoszómák számát egy haploid sor csírasejtek kijelölt n, általános képletű nézne kariotípus 2n, ahol a n értéke a különböző fajokban eltérő. Ennek sajátossága szervezetek kariotípus eltérhetnek az egyének bizonyos sajátosságokat.
Például, a képviselői különböző nemű, van alapvetően azonosak pár kromoszómát (autosomes), de a kariotípusok különböznek egyetlen kromoszómapár (tartozék kromoszóma, vagy nemi kromoszómák). Néha ezek a különbségek a különböző számú geterohromosom férfiaknál és nőknél (XX vagy XO). A legtöbb esetben a különbségek a szerkezet a nemi kromoszómák, amelyek jelölése különböző betűk -X és Y (XX vagy XY).
Ha tegyük a képek homológ kromoszómák növekedésével méretük, akkor lehet szerezni az úgynevezett kariotípus képírásjel ideogrammák - grafikus ábrázolása a kromoszómák. On ideogramok pár homológok sorokban vannak elrendezve annak érdekében, a csökkenő méretű, az utóbbi a nemi kromoszómák. A férfi a ideogrammák között 46 kromoszóma.
A szerkezet a kromoszómák hromosomyTipy
A kromoszómák - egy rúd-alakú struktúra különböző hosszúságú egy meglehetősen állandó vastagságú. a legtöbb kromoszómák lehetséges, hogy könnyen megtalálják az elsődleges összehúzó zóna, amely elválasztja a kromoszóma két vállát. Az elsődleges szűkület centromer régió, ahol a kinetochor. Néhány kromoszómák másodlagos szűkület.
A végén minden interfázis kromoszóma két testvér kromatiddal. Mindegyik viszont két félből áll - poluhromatid vagy chromonemata. Chromonemata tartalmaznak megnövelt sűrűségű részek - chromomeres amelyek formájában egy fénymikroszkóp sötét színű granulátum. Számuk, helyzete és mérete a két kromatid azonos az egyes kromoszóma viszonylag állandó. Közötti távolságok chromomeres nevezett mezhhromomernymi oldalakon. Amikor az emberek beszélnek a morfológia kromoszómák, amelyek figyelembe veszik a következő tulajdonságokkal rendelkezik: hossza a kar, a helyzet a centromérához jelenléte másodlagos szűkületek vagy műholdas.
Satellite - egy kromoszómális szegmens, többnyire heterokromatikus disztálisan helyezkedik a másodlagos szűkület. Vannak alábbi öt típusú műholdak: mikroszatellitek - gömbszerű alakja, a kis műholdak átmérőjű kétszer, vagy még kevesebb kromoszóma átmérőjű; makrosputniki - meglehetősen nagy alakú, átmérője a műholdak nagyobb, mint a fele az átmérője egy kromoszóma; lineáris C - műhold, amelynek alakja egy hosszú kromoszómaszegmensben. Másodlagos szűkület lényegében eltávolítottuk a terminális végén; Terminal C - műholdak, lokalizált a végén a kromoszómák; intercalary C - műhold, között helyezkedik el két másodlagos szűkületek.
A műhold egy másodlagos szűkület hogy sputnichny területen. Másodlagos szűkület lehet egy kromoszóma hosszú karján, a többiek - a rövid. Vége részei kromoszómák úgynevezett telomerek. A normális hossza minden kromoszómából és a teljes hossza az összes kromoszómák a kariotípus állandó. Kromoszóma morfológia elsődlegesen meghatározza a helyzetét a centromérához.
Négyféle kromoszóma helyzetétől függően a centroméra a kromoszómán: metacentrikus - centroméra központi hornyolt a kromoszómában, a két ága a kromoszóma szinte azonos hosszúságú; Submetacentric - a centromer közelebb van az egyik végét a kromoszóma, ami kromoszóma karon különböző hosszúságú; Acrocentric - centromérához található a kromoszómák végéhez, mi is. Egyik karja nagyon rövid, mások hosszú. Telotsentricheskie - kromoszóma csak egy váll Telotsentricheskie
Önreprodukciója és karbantartása állandóságának kariotípus egy sor sejtgenerálás
Középpontjában a önreprodukcióját kariotípus egy sor sejtgeneráción olyan folyamatok önálló megduplázódása egyes kromoszómák. sejt aktivitás szerkezeti és funkcionális egységet az élő által biztosított összessége a genetikai anyag általuk termelt, olyan különleges fenntartásában fontos állandóságának kariotípus generációk száma. A genomi szintű szervezet örökletes anyag biztosítja a teljes egészében a folyamatok játszódnak le az mitotikus ciklusban
Mechanizmusok fenntartani állandóságának kariotípus számos generáció szervezetek
Az élőlények szaporodnak ivartalanul, az új generációs származik, nem generatív funkció vonatkozásában a szervezet sejtjeibe. Ezek alapján önálló replikáció mitózis, így biztosítva a megőrzése állandó struktúra öröklődő anyag számos generáció nem csak sejtek, hanem organizmusok.
A szexuális szaporodás szervezetek reprodukáló eljárást végzik részvételével szakosodott ivarsejtek -gamet kerülő gyümölcsként. A megtermékenyítés öröklődő anyag a két szülői ivarsejtek fuzionálnak, hogy egy új generációs genotípus egy szervezet - a zigóta. Ebben a helyzetben, hogy állandó kariotípus a generációk közötti organizmusok elérendő előzetes redukciót fele készlet kromoszómák gaméták, amelyet redukálunk, diploid, amikor a megtermékenyítés: n + p = 2n.
A formáció haploid ivarsejtek alatt végzett ivarsejt- keresztül meiózis. Amikor meiózis diploid sejtek a 2n ivarsejtjei kialakítva n haploid kromoszómák. Ez az eredmény köszönhető az a tény, hogy miután egyetlen DNS duplájára osztódik kétszer. Sajátosságai miatt a meiózis kialakított hordozó sejtek teljes gént, ahol minden egyes kapcsoló csoportot képvisel, egy példányban (haploid kromoszómák). Így a meiózis és az azt követő megtermékenyítés megőrzését biztosító új generációs szervezetek diploid kariotípus, velejárója minden egyén egy adott faj
Feladatok, hogy felkészüljenek a téma №8
Készíts egy edzés protokoll: nyomtatás, kivágás és beillesztés a kariotípus egészséges férfi vagy nő az egészséges Vázlat vagy kinyomtathatja a szerkezet politén kromoszómák
Egészséges férfi karyotype
A szerkezet a politén kromoszómák
Kérdések az önálló felkészülés a téma №9
Osztályozása emberi betegségek, attól függően, hogy a kár szintjét a örökletes anyagot. Triploidiichelovecheskogo gyümölcs, ezek következményei. Aneuploidy és azok hatásait emberben. Fenotípusos és citogenetikai jellemzése Down-szindróma (beleértve a transzlokáció opció), Patau és Edwards. Fenotípusos és citogenetikai jellemzőit Klinefelter-szindróma. Fenotípusos és citogenetikai jellemzése Shereshevscky szindróma - Turner. Fenotípusos és citogenetikai jellemzőit cri du chat. Gyors módszer a diagnosztizálására ivari kromoszómák a rendszerben (X-Barr szerv vagy kromatin, Y-kromatin). Citogenetika és a rák
Feladatok, hogy felkészüljenek a téma №9
Tudni: A jellegzetessége a leggyakoribb kromoszóma rendellenességek és elváltozások a kariotípus, mindegyikük mögött meghúzódó megértsék: Mechanizmusok kromoszóma-rendellenességek képes: visszafejteni és titkosítja karyological diagnózisok különböző hromosomopaty tudja értelmezni az eredményeket rendellenességek gyors diagnosztikai módszerek nemi kromoszómák rendszer (meghatározásához használt módszerek összeget kromatin testek X, Y-kromatin)
Demo változata a vizsgálat
1. A mutációk a következők: a) rekombináció; b) módosítás; c) pleiotrópia; g) a polimert; d) kromoszóma aberráció 2. A szerkezeti változás kromoszóma tartalmazza: a) aneuploidia; b) monoszómiája; c) haploidok; d) az inverzió; e)-as triszómia kromoszóma 3. A formája ez: a) acrocentric; b) golotsentricheskaya; c) acentric; g) a metacentrikus; d) többközpontú 4. állandóságának kromoszómák a generációk száma tartjuk fenn: a) a crossover; b) a mutációs eljárás; c) pinocitózis; g) konjugálása kromoszómák; e) a meiózis és a megtermékenyítés 5. Hány sejtek tartalmaznak egy X-kromatin nucleus emberi sejtek kariotípus 45 X0? a) nincs; b) az egyik; c) két; d) három; d) négy 6. Határozza meg a tartományban kromoszómák kapcsolódó Klinefelter-szindróma: a) 47, XXX; b) 47, XY, + 21; c) 45, A0; g) 47, HHY; d) 48, XXXX 7.Kariotipom említett: a) specifikus az a száma és morfológiája a kromoszómák; b) egy tetraploid kromoszómák; c) a diagram alapján szerkesztett mérések több sejt kromoszóma; g) az aneuploid kromoszómát; e) a haploid kromoszómák
8.Pri normál oocita megtermékenyítése spermiumok csapágy X + Y nemi kromoszómák, egy zigóta képződik: a) 47, HYY; b) 46, XY; c) 47 HHY; g) 48, HHYY; d) 48 HHHY 9.Gomologichnye kromoszómák: a) különböző készletek genetikai lókusz; b) a duplikált sor loci; .. C) azonos (azaz, pontosan ugyanazt a) meghatározza a genetikai lókusz; g) egy fordított készlet lókuszok; e) az azonos méretű és helyét centromérához, hasonló sor genetikai lókusz 10.Prichinoy jellemzett betegség mentális retardáció és a rendellenességek komplex (kis fej, keskeny (mongoloid) a szem, lapos arc kiemelkedő járomcsont, kis orr, száj félig nyílt): a ) triszómia 21 autoszóma; b) számának változása a nemi kromoszómák a készlet; c) triszómia kromoszóma 13-15 pár; g) Edwards-szindrómát (triszómia kromoszóma 18); d) transzlokáció 15. kromoszómán, hogy a 13. kromoszóma
irodalom
Az összes diák