Arthrogryposis az újszülöttek - Okok, diagnózis, kezelés
Arthrogryposis az újszülöttek - Okok, diagnózis, kezelés
Arthrogryposis - a közös neve végtag hibák jelenléte jellemez több izom összehúzódások sérti a hajlás és nyújtás funkciókat.
A patogenetikai osztályozás arthrogryposis kezelésére számos megvalósítását e kóros állapot, különösen altípusok arthrogryposis eredő külső kompresszió, a primer betegséggel a vázizom (veleszületett myopathia vagy izomsorvadás), primer és szekunder zavarok a központi idegrendszer és dysgenesis vagy rendellenesség szürkeállomány integritását, rövid szénláncú motoros neuron vagy perifériás idegek, stb Egyes esetekben a betegség, a bőr, lágy szövet és csont vezet korlátozását mozgások a magzat méhen belüli környezet. Különösen G. B. Reed et al. Azt javasolják, hogy megkülönböztesse a következő főbb típusai arthrogryposis.
A. Amioplaziya.
a. Elkülönített.
b. Szindrómák as triszómia.
c. Neuropátiás.
B. A neuropátiás arthrogryposis, razvivishiysya miatt gerincvelő sérülés.
a. Myelomeningocele.
b. Diszgenezis / gerincvelő különbség.
c. motoros neuron betegségben.
d. gerincvelői rendellenességek (caudalis regresszió).
C. A neuropátiás arthrogryposis, razvivishiysya miatt az agy és / vagy a gerincvelő-sérülések: fenotípus szindróma Pena-Shokeyra.
a. agy / gerincvelő fejlődési rendellenesség.
b. Damage / agy / gerincvelő különbség.
D. myopathiás / hipotóniás arthrogryposis.
a. Veleszületett myopathiákkal.
b. Infantilis miotóniás rendellenességek.
E. myopathiás / fibrózisos arthrogryposis.
a. Veleszületett izomsorvadás.
b. Méhen belüli izomgyulladás.
F. arthrogryposis miatt a csontváz-patológia / kötőszövet vagy bőrbetegségek.
a. Arachnodactyly veleszületett kontraktúra.
b. Larsen-szindróma.
c. Korlátozó dermopathiaként.
G. A külső deformáció bekövetkezett utero miatt a külső tényezők (oligohydramnion).
Az Orosz Föderáció klinikai és morfológiai megnyilvánulásait megkülönböztetni ízületi, izom, bőr, helyi és általános változatai arthrogryposis.
Veleszületett több arthrogryposis
Izomösszehúzódások, számoltak be a gyermek születésétől, tömörítő beszűkült mozgása a méhen belüli magzati fejlődés (szinonima: veleszületett vagy veleszületett amioplaziya artromiodispla-Zia). Van egy köre korlátozott mozgás az ízületekben. Etiológiai és patogenetikai faktorok veleszületett arthrogryposis nem teljesen tisztázott, de feltételezik, hogy a többszörös ízületi károsodás közvetlen következménye az elmaradottság a végtagok.
Diagnózis veleszületett többszörös arthrogryposis meghatározott újszülött, amelyben jelzi a korai megjelenése izmos hipotenzió, progresszív gyengesége vagy statikus, valamint morfológiai változások, jelezve a jelenlétét degeneratív folyamat, gyakran - kizárólag fibrózis endomysialis (biopszia adatok).
Van egy külön subvariants többszörös veleszületett arthrogryposis által leírt Y. Fukuyama és mtsai. Ha ez arra utal, hogy korai megnyilvánulása izomsorvadás (általában a születés), kifejezett jelei CNS (microcephalia, ezt követően - pszichomotoros retardáció), valamint a kérgi és kisagyi agy dizgeneziya. Az ismertetett kiviteli alaknál, a betegség gyermekeknél voltak perzisztencia 2c típusú szálak és típusa mennyiségi dominanciája a szálak, valamint csökkenti a szálak száma a típusú 2b jelenlétében szálak mérete egyensúlytalanság 1-es típusú.
A neuropátiás és myopathiás arthrogryposis
Bizonyos esetekben, a veleszületett arthrogryposis az eredménye regresszív izmok által okozott változások sérülések a gerincvelő.
Myopathiás arthrogryposis egy veleszületett (megnyilvánulásai az újszülött időszakban), de előfordulhat gyermekeknél fokozatosan. Változékonyság megnyilvánulásai myopathiás arthrogryposis t a tömeg szerinti és a sebesség progressziójának a myopathiás folyamat és mértéke a rendelkezésre álló mozgási rendellenességek.
Egyes formái veleszületett miopátiák (központi mag-betegség, nemaline myopathia, veleszületett vagy kis szál típusa 1) ízületi kontraktúrák mérsékelt súlyosságú, és izmos fibrózis elhanyagolható vagy nem létező. Ezzel szemben sok gyermek veleszületett izomsorvadás születése óta jelen kifejezve kontraktúra. Izom változások minimális jeleit fibrózis figyelhető meg bizonyos formái veleszületett miopátiák, valamint a rendellenességek veleszületett izomsorvadás (kifejezve proliferációját kötőszövet degeneráció az izomrostok) jól megkülönböztethetők azoktól a neuropátiás arthrogryposis.
idiopátiás arthrogryposis
Ez egy példa az egyidejű zavarok az idegrendszer és az izomrendszer. Fenotípusos variabilitás megnyilvánulásai idiopátiás arthrogryposis kíséretében etiológiai heterogenitás.
Sok csecsemők anencephalia megfigyelhető a normális fejlődését az izomzat, de néhányuk összehúzódások, valamint betegek komplex agyi fejlődési rendellenességeket (kariotípus károsodott vagy nem). Egyes gyerekek arthrogryposis idiopátiás agyi rendellenességek tekintik szerzett betegségek, de van néhány ok, hogy úgy vélik, ezek genetikailag meghatározott.
Feltételezzük, hogy a magzati keringés zavarai és a fertőző tényezők vezethetnek egyidejű vereség az agy és az izmok (formájában arthrogryposis).
neurogén arthrogryposis
G. M. Fenichel azt jelzi, hogy ez a variáns egy patológia néhány családban jellemezve autoszomális recesszív öröklődés módja, és mások lehetnek: X-kapcsolt.
Az aktív fázisa neurogén arthrogryposis esik a magzat fejlődésére időszakban. Súlyos esetekben, a csecsemők a leírt szakaszban komoly nehézségek légzés és etetés, néhány beteg halt meg a törekvés. A kevésbé súlyos esetekben, a progresszió a neurogén arthrogryposis enyhén vagy egyáltalán nem figyelhető meg. Kontraktúra általában létezik a proximális és disztális végtag ízületekben. Izomgyengeség a végtagokban az érintett gyermekek minimális súlyossága, valamint a hosszú időközönként váltakoznak egyensúlyi állapotban.
A szövettani vizsgálat során az izmok betegeknél neurogén arthrogryposis tipikus mintát idegirtás és újrabeidegződés.
Ezek a gyerekek igényel intenzív rehabilitációs program indult a lehető legkorábban (az első nap az élet); gyakran igényelnek műtéti korrekciója meglévő összehúzódások.