Ritka gyermekkori betegség és a Fabry-betegség Hunter-szindróma - a gyermek - anyám klub
Beszélgettünk különböző vírusokat, melyek gyakran vegye fel a gyerekek, de soha nem beszélt ilyen ritka betegségek, amelyek befolyásolják egy pár. Fogunk beszélni betegségek lizoszomális felhalmozódása, többet Hunter-szindróma és a Fabry-betegség, amely összefüggésbe hozható örökletes anyagcserezavarok, bár az öröklődés nem lehet kommunikáció. Abban az esetben, ezek a betegségek a szervezet nem fordul elő felosztása a metabolikus termékek, vagy egyszerű szavakkal, hulladékok. Az eredmény egy abnormális növekedése sejtekben, ami jelentős mértékben zavarja a belső szerveket.
Tanácsolja az orvos-genetikus Gyermekkórház Zita Kruminja.
A kisebbik lányom Ineta Anne Hunter-szindróma, de ez nem egy könnyű téma beszélni, és találkoztunk anya nélkül lányát. Mama Anna akarja a szülők tájékoztatták, és időben értesíti változások a gyermek egészségére. Tehát voltak változások az egészségügyi Anna, a légzés nem javul, körülbelül két éve anya úgy érezte, hogy a lánya nem igazán figyelt oda.
Hunter-szindróma egy olyan betegség névadója az orvos, aki először leírta. A legtöbb esetben szenvednek Hunter-szindróma fiúk, mert ennek oka, hogy az X-kromoszóma, de vannak olyan esetek, amikor a beteg és a lányok.
Szempontok mondja genetika: „A betegek, akik képesek voltak beszélni, akkor ne beszélj, kezdetben egyre nagyobb és nagyobb volumenű, a fej, az idő múlásával a betegek kevésbé növekedés, akkor nehezebb a dolgokat nehezebb mozgatni ott része a betegek, akik úgy gondolták, hogy ők arthritis. miatt nehéz légzés érdemes diagnózis - asztma, a valóságban ez egy betegség, de különböző klinikai tüneteket. "
Lettországban Hunter-szindróma szenvednek két gyerek, de talán ezek a gyerekek is inkább, mert hazánkban nem végzett szűrés újszülöttek és a szülők maguk keresni bizonyos tünetek, mint például változások arcvonásait.
Ha beszélünk a Fabry-betegség, ami szintén egy genetikai betegség, szükség van hozzá, hogy abban a pillanatban senki sem regisztrált Lettország ilyen betegségben szenvedő betegeknél a gyermek vagy felnőtt, de ez valószínűleg annak a ténynek köszönhető, hogy a betegség tünetei adottak egyéb problémák egészség.
Először szindrómák lehet - acroparesthesia - égő érzés a lábujjak és a kéz, amikor a gyermek lesz nehéz írni, ha a gyermek részt vesz egy zeneiskolában - nehéz adni a fejlesztés a játék a zongora, a meleg időjárás, a hőmérséklet emelkedik, csökkent izzadás. Néha előfordulhat, hogy nincs egyértelmű jellege hasi fájdalom, hasmenés, néhány beszedik a kórházban gyanús vakbélgyulladás, de ez nem az. Súlyos fájdalom kezelik a fájdalmat a növekedés, de a valóságban ez Fabry-betegségben.
Azt is meg lehet kifejezett egyfajta fáradtság, valamint egy sötét vörös pöttyös kiemelkedő foltok a bőrön. Mindennek megvan a maga jelentősége, hiszen Néhány betegnél egy életen át lehet csak a fény a betegség tünetei, míg mások már fiatal korban olyan súlyos tüneteket, így azokat nem lehet figyelmen kívül hagyni, hiszen A Fabry-betegség csökkentheti a várható élettartam 20 év.
Gyermekek 18 éves korig, amikor ezeket a ritka betegségek - és Khater szindróma és Fabry-betegség, fizetett az állam, bár volt idő, amikor szükség volt annak bizonyítására, hogy ezek a gyerekek megérdemlik a kezelést.
További információ a Hunter-szindróma és a Fabry-betegség megtalálható a weboldalak és hanters.lv fabri.lv.
Kedves szülők, lesz figyelmes, mert mi voltunk az első hirdetmény változások a gyermekeink egészségének, ezért arra törekszik, orvos tanácsát - az elején - a család, de néha meg kell legyen kitartó, hogy kap egy áttétel más szakemberek, talán az orvos-genetika. Meg kell keresik a választ a kérdésekre, amelyek nem egyértelműek, mert korunkban, a minőség egy gyermek életét lehetne javítani, még abban az esetben súlyos betegségek.
