Renális tubuláris acidózis - egy leírást a okok, tünetek (jelek), diagnózis, kezelés
rövid leírása
Renális tubuláris acidózis (RTA) - egy olyan szindrómával jellemezhető metabolikus acidózis fejlődő megsértése miatt savasodás vese vizelet hiányában jelentős csökkenése a funkció a glomeruláris berendezés (károsodott szekréciójával hidrogén-ionok a disztális vagy reabszorpciója-hidrogén-karbonát, a vese proximalis tubulus, ami a krónikus metabolikus acidózis, hipokalémia , nephrocalcinosis, és angolkór vagy csontlágyulás).
Minősítést. Kétféle PKA proximális • PCD képződik csökkenése miatt a képességét, a vese proximális csatornája reabsorb szűrjük bikarbonátok • •• gipokaliemicheskoe distalis RTA (klasszikus) - alakul miatt hidrogénion elválasztási rendellenességek disztális tubulusok hiperkalémiás •• - alakul miatt primer vagy szekunder hiányossága aldoszteron vagy rezisztenciát .
Statisztikai adatok. Pontos adatok az előfordulási gyakorisága nem. Közelebbi és távolabbi RCA gipokaliemichesky fordulnak elő főleg gyermekeknél hiperkálémiás PKA - felnőttek.
Etiológia. PKA lehet örökletes, fejlődnek mérgező, a kábítószer-sérült tubulusokat az általános vagy szisztémás betegség • •• Drug Proximal RTA (tetraciklin, acetazolamid, szulfonamidok, nehézfémek sói) •• örökletes (a Fanconi-szindróma, a Wilson-kór, szindróma Lowe) • amiloidózis • •• •• a myeloma multiplex-vitamin-hiány D • •• disztális klasszikus gyógyszerek PKA (amfotericin B, lítium-drogok, NSAID) •• •• örökletes állapotban vesetranszplantáció után •• Sjögren-szindróma Cryoglobulinemia •• •• •• fibrózisos alveolitis, krónikus aktív hepatitisz SLE •• •• primer biliaris cirrhosis primer hyperparathyreosis •• •• mérgezi a D-vitamin •• •• hyperthyreosis Vese medulláris szivacsos •• Pyelonephritis húgyúti elzáródás •• • • hiperkalémiás RTA • lupus vesebaj diabéteszes vesebaj •• •• •• gipoaldosteronizm vesezsugorodást magas vérnyomás miatt •• tubulo - intersticiális nephropathia •• •• Addison-kór akut mellékvese Insufficie ochnost.
Genetikai jellemzők • PCD progresszív idegi hallásvesztés (267.300, ATP6B1, VPP3, r) • distalis RTA (179.800, SLC4A1, AE1, EPB3, Â. és r) • distalis PKA, autoszomális - recesszív nélkül hallási rendellenességek (602.722, ATP6V0A4, ATP6N1B, VPP2, RTA1C, RTADR, R) • proximális RCA ocularis rendellenességek (604 278, SLC4A4, NBC1, KNBC, SLC4A5, R) • szindróma osteopetrosis PKA (* 259.730, CA2, R).
Pathogenesis • proximális PCD képezett jelentős csökkenése a képességét, a proximális tubulus reabszorbeálni szűrjük hidrogénkarbonátok; acidózis ritkán izolált, gyakran kombinálják más csőszerű diszfunkció. Tipikus hipokalémia miatt hiperaldoszteronizmus • Amikor a disztális RCA károsodott szekréciójával hidrogénionok disztális tubulus: a hypokalaemiás aldoszteron szintézisét sikeresen elmentésre akkor hiperkalémiás - megsértették (tubulus vagy megnövekedett rezisztenciát aldoszteron).
Pathology. A különálló PCD változások lehetnek jelen. A szekunder PCD vagy Fanconi-szindróma - disztrófia és sorvadása a cső alakú hám.
A tünetek (jelek)
A klinikai megnyilvánulások • A különálló proximális PKA klinikai megnyilvánulásai lehetnek jelen; gyermekek esetében növekedési retardáció, hyporeflexia, izomgyengeség; változások a kalcium metabolizmus és a minimális eltolás • Az elsődleges (örökletes) disztális RTA az első jelei a betegség megjelenhet évesen 2-3 év •• •• növekedésének leállítása izomgyengeség, hányás, reflexek elvesztése, amíg a bénulás járó krónikus metabolikus acidózis, valamint •• hypokalemia egyidejű növekedése kalciummobilizálásban a csontból, hypercalciuriát vezet osteopenia, csontfájdalom, járási nehézség •• a feltörekvő nephrocalcinosis kíséri fejlődését pyelonephritis és formirova Niemi CRF. Részletes képet a jellemzett betegség poliuriához és gipoizostenuriya • Ha Fanconi szindróma gyermekeknél •• ••• polyuriában, szomjúság, kiszáradás, néha görcsök (hypocalcaemia) ••• Izomgyengeség (kálium ürítését) ••• A lag a fizikai és mentális retardáció néha ; angolkór ••• •• Fertőző elején a betegség felnőttkori polyuria ••• ••• ••• Izomgyengeség Fájdalom a csontok, törések ••• A progresszió - magas vérnyomás, krónikus veseelégtelenség.
Társbetegségek • Distalis RTA gyermekeknél: angolkór, nephrocalcinosis és vesekövesség • distalis RTA felnőtteknél: autoimmun betegségek (pl Sjogren-szindróma) • A proximális RCA: Fanconi-szindróma.
diagnosztika
Laboratóriumi vizsgálatok • Csökkentett vér pH: metabolikus acidózis • pH-értékének növelésével a vizelet • csökkentése szérum bikarbonát koncentráció • Bikarbonaturiya a proximális RCA • Hypokalaemia a proximális és disztális klasszikus PCA, hiperkalémia a disztális (ritkán) • chloropenia a távoli és chloruremia a proximális RCA • Hypocalcaemia , hyperkalciuria távolabbi PCA • rahitopodobnyh változások a csontok - kalcium veszteséget a távolabbi RCA • csontlágyulás a - • szisztémás acidózist és reninszintje al osterona a proximális RCA emelte a disztális - megnövekedett vagy csökkent • a vér karbamid-nitrogén és a kreatinin: annak érdekében, hogy elkerüljék a veseelégtelenség • vizelettenyésztési: kizárni egy húgyúti fertőzés mikrobák, amelyek lebontják a karbamid.
Különleges vizsgálatok szükségesek annak érdekében, hogy elkerüljék az esetleges szövődmények • IVP: nephrocalcinosis, vesekövesség, veleszületett vesebetegség • ultrahang, hogy értékelje a méret a vesekő vagy azonosítására • Csont Radiográfia: csontlágyulás.
Jellemzői a tanfolyam gyerekeknek. Lehetséges növekedési retardáció, mentális retardáció Fanconi szindróma.
Diagnosztikai taktikát • Diagnózis közelebbi PKA fel kimutatásán alapul hyperchloraemiás acidózis bikarbonaturii, lúgos vizelet; terhelés alatt ammónium-klorid vizelet pH alacsonyabb legyen, mint 6,0, mert a megtartotta a képességét, a disztális tubulus, hogy a vizelet a savasodás • Diagnózis proximális PKA put alapuló kimutatására metabolikus acidózis, lúgos vizelet, de a terhelés-ammónium-klorid vagy kalcium-klorid vizelet pH alacsonyabb, mint 6,0.
Differenciál diagnózis A metabolikus acidózis • •• különböző kóroktanú elvesztése hasmenés a széklettel-hidrogén-karbonát •• •• acidózis CRF Légzőszervi acidózis urolithiasis • • húgyúti fertőzés mikrobák által - az alkálifém- (Proteus és mtsai.).
Klinikai kezelés • Megfelelő gyógyszer korrekciója acidózis • Limit só •• Gyermekek korlátozó só átvételi szükséges minden esetben • Szigetelt PKA felnőttek nem igényel sómegszorítás.
Gyógyszeres terápia • •• proximális PKA Nátrium-hidrogén-karbonát 1 g / kg / nap (10 mg / kg / nap) 2-3 órás befelé Kálium-bikarbonát •• •• amikor hypokalemia citrát keveréket (elnyelik H +) •• tiazid diuretikumok (hidroklorotiazid 25-50 mg / nap) növeljük reabszorpciója bikarbonát • •• disztális RTA Nátrium-hidrogén-karbonát dózisban 0,2 g / kg / nap (1-3 mg / kg / nap) 4-6 fogadások •• Amikor hipokalémia kálium-készítmények ha hiperkalémia •• Dezoksikorton furoszemid (2,5-5 mg minden nap) - mineralokortikoid hiányban vagy ellenállás velük.
Megelőzés másodlagos PCD - kezelésére az alapbetegség
A pálya és a prognózis • Amikor egy izolált defektus prognózisa kedvező • örökletes szindrómák és előfordulása a betegség gyermekkorban - az előrejelzés komoly • A szekunder PCD prognózis függ az alapbetegség • A szekunder szindróma, Fanconi és disztális PKA esetleges progresszióját a vesebetegség a magas vérnyomás kialakulását, és a veseelégtelenség.
Lehetséges szövődmények • nephrocalcinosis • Pyelonephritis • Nephrolithiasis • angolkór gyermekek, osteomalacia felnőtteknek • CRF.
Csökkentésére. PKA - renális tubuláris acidózis.
BNO-10. N25.8 Egyéb betegségek által okozott zavar a vesetubulusok