Pfeiffer-szindróma
Pfeiffer-szindróma - egy ritka genetikai betegség, amelyet az idő előtti „fúziós” bizonyos koponyacsontok (craniostenosis), amely megakadályozza a további növekedés a koponya, és ezáltal befolyásolja az alak a fej és az arc. [1]: 577 Pfeiffer-szindróma is befolyásolja a csontok a kezek és lábak.
Ez a szindróma nevezték Rudolf Arthur Pfeiffer (rod.1931) [2] [3], amely 1964-ben godu felsorolt jellemzők, amelyek velejárói a Crown összenövés, mint például a magas kiálló homlok és maxillaris hipoplázia (nagyban kidülledő szemek, feltartotta az arccsont) . Pfeiffer-szindróma születik egy gyermek után 100 000 csecsemő. [4]
Pfeiffer szindróma szignifikánsan mutációival kapcsolatos fibroblaszt növekedési faktor 1 és 2 Ezek a receptorok a fontos a megfelelő csontok fejlődését. [5]
Számos funkciója a arcvonásait, amely leírja Pfeiffer az eredménye a korai „fúziós” a koponyacsontok. A fej nem képes megfelelően növekszik és fejlődik, ami azt a tényt, hogy a szem veszi domború alakú, és tágra nyílt, fejletlen felső állkapocs, és az orra olyan, mint egy csőr. Mintegy 50 százaléka gyermek szindróma Pfeiffer elvesztik hallása és problémái vannak a fogaik. Széles remek lábujjakon - a különlegessége ennek a szindrómának.
Pfeiffer szindróma három csoportba sorolhatók.
- 1 típusú, más néven a klasszikus Pfeiffer szindróma, még a fent felsorolt tünetek. A legtöbb ember az ilyen típusú meglehetősen teljes életet, és rendelkeznie kell a normális intelligencia.
- A 2. és 3., tartós több típusú és kapcsolódnak a problémák az idegrendszert. A korai „fúziós” a koponyacsontok korlátozhatják a növekedés az agy, ami oda vezethet, hogy fejlődési késések és egyéb neurológiai problémák.
- Típus 2. típus 3. különbözik, ami a kialakulását egy fej formájában lóhere, ennek az az oka a kiterjedt „fúziós” a koponya csont.