Akut porphyria etiológia, patogenezis, a klinikai tünetek, diagnózis és kezelés (somatoneurological
Akut porfiria: etiológia, pathogenesis, klinikai tünetek, diagnózis és kezelés (somatoneurological megnyilvánulásai)
Akut porfiria - egy csoport kapcsolatos betegségek az anyagcsere hem elsősorban a májban. A leggyakoribb akut rohamok porphyria bonyolítja jelei autonóm-szenzoros és motoros polyneuropathia. A problémák a etiológiájú patogenezisében neurológiai manifesztációk akut porfiria, különösen a klinikai kép, különösen porfiriynoy polineuropátia, valamint a diagnosztikai, differenciál diagnosztizálása, kezelése és megelőzése támadások porfiriynyh.
akut intermittáló porfiria polineuropátia, epilepszia, Normosang.
Porphyria - egy csoport örökletes anyagcsere betegség felhalmozódása a hem prekurzorok, így a klinikai megnyilvánulása a betegség. Helyett 90% a hem bioszintézis a csontvelő, ahol a hem van kialakítva hemoglobin, és a máj, ahol alakult a légzési lánc enzimek, antioxidáns rendszer, méregtelenítő enzimeket, beleértve a részt vesz a megsemmisítése gyógyszerek (citokróm p-450).
Attól függően, hogy a kedvezményes honosítás az anyagcsere, a két csoport porfíriás: eritropoetin és a máj. Minden a máj-porfiria, kivéve: késői kután porfiria, nevezetesen plyumboporfiriya, akut intermittáló porfiria, örökletes porfiria koproporfíria és tarka élessé támadások, és ezért úgynevezett akut porfiria.
A fő tényezők patogenezisének akut porfiria van felhalmozódása toxikus prekurzorok a hem és a hem-hiány és metabolitjai. Az akut porfiria vannak, sorosan vagy párhuzamosan, több mechanizmus, ami a különböző tünetek.
Minden típusú akut porfiria rohamok során a vizelet szerez jellegzetes vörös, rózsaszín, vagy barna színű (bőrpír esetleg vizelet állva a fényt egy üvegedénybe) társított feleslegben porfobilina.
Akut porphyria - egy ritka betegség. Az átlagos előfordulás gyakorisága a világon - 3,5 100.000 populáció (tekintve a lakosság St. Petersburg mintegy 200 hordozók a gén).
Minden akut porfiria, kivéve plyumboporfirii autoszomális domináns öröklődési alacsony penetranciája a mutáns gént. Az akut intermittáló porfiria gén lokalizált és dekódolt. Ez a kromoszóma hosszú karján 11 áll, és 15 exont. Leírunk több mint 100 különböző mutációkat ezen gén. Csak 20% -a a fejlett gén hordozók egy klinikai képet a betegség. A fejlesztési kell hatása provokáló tényezők, amely lehet alkohol, fertőzések, alacsony szénhidráttartalmú étrend, a természetes hormonális változások (pubertás, terhesség, szülés, hormonális ingadozás a megfelelő szakaszaiban a menstruációs ciklus), valamint számos gyógyszer. A legveszélyesebb a barbiturátok, szulfonamidok, antidepresszánsok, nyugtatók, antihisztaminok, görcsoldó, vizelethajtó, a szintetikus ösztrogének és progesztinek és mások. Egy másik 100 készítmények a különböző csoportok is kiváltó támadás akut porfiria.
Klinikailag, akut porfiria rohamok gyakran fordulnak elő a formájában kombinációja a következő tünetek:
1. Akut hasi fájdalom (peritoneális tünetek nélkül), amelyek utánozzák az akut sebészeti patológia.
2. A vörös vagy pink vizeletben (pigmenturiya).
3. autonóm diszfunkció formájában tachycardia, magas vérnyomás, székrekedés, hányás, zavarok a húgycső záróizom funkciót.
4. Izomgyengeség (általában perifériás paresis).
5. A mentális rendellenességek, például generalizált szorongás, depresszió, nyugtalanság, hallucinációk, téveszmés betegségek, delírium.
6. epilepsziás rohamok.
7. A hipotalamusz zavar központi láz, sóhiány.
Az előfordulási ezek a tünetek a különböző neurológiai szindrómák ábrán látható. 1.
Mindezek a tünetek, beleértve a hasi fájdalom, a megnyilvánulása a vegetatív polyneuropathia és motosensornoy és diffuznoochagovogo CNS. Továbbá, amikor a támadás tarka és az örökletes koproporfíria lehetséges bőrtünetek formájában megnövekedett fényérzékenység, hólyagos és erythemás bőrkiütés, fokozott biztonsági rés a bőr. Azonban az északi, bőrtünetek sokkal ritkább (50% -ában), mint Dél-Afrikában.
Variabilitás ezen tünetek jelentős, mint a súlyossági fokát mindegyik, valamint a lehetséges ezek kombinációi. Egyik ezek közül a tünetek önmagában nem jellemző lila, és előfordulhat más betegségek, de ezek kombinációja tünetek ellen lehetőségét porphyria. A legtöbb gyakran nyilvánul akut porfiria polisimptomnoe betegség heveny. Azonban, lehetséges több ritka klinikai formák: oligo- vagy akár monosemeiotic megnyilvánulásai (beleértve polineuropátia vagy görcsök, stb ..) szubakut és krónikus betegség.
Polyneuropathia porphyriás számos jellemzői:
- A prevalenciája autonom komponens elején a támadás formájában kifejezett égő fájdalom a has, a hát alsó, a lábak, kardiovaszkuláris és gasztrointesztinális rendellenességek, vizelési zavar, záróizom diszfunkció epehólyag.
- Amikor súlyozásával támadás csatlakozik egy szimmetrikus polyneuropathia motor, gyakran egy primer lézió a proximális végtagokon, majd légzőizmok fejlesztésével légzési elégtelenség. Kevésbé gyakori vagy fokális aszimmetrikus polyneuropathia. Lehetséges bevonása agyidegek.
- Érzékszervi zavarok kísérik motoros neuropathia megnyilvánuló területek paraesthesia, dysaesthesia, altatás, amelyek gyakran nem illenek anatómiai keretben. Túlsúlya jellemezte szubjektív érzékenység rendellenességek objektív és minőségi felett mennyiségi.
- szerint elektronejromiografii (ENMG) észlelt, vagy axonopathy kombinálva mielinopatiey axonopathy.
- szerint a patológus az első szenvedni rövid motor axonok (ellentétben más dismetabolic axonopathy amikor nemsokára a motoros idegek érint).
- polineuropátia általában együtt pigmenturiey.
- Látva a polyneuropathia jeleit mutatják központi rendellenességek.
- Voltak megmagyarázhatatlan leukocytosishoz mérsékelt növekedése szintjét ALT, AST, LDH, dizelektrolitnye lehetséges megsértését.
- A változások a liquor nem észlelnek.
Ezen kívül, lehetséges a krónikus psychoneurological tüneteket, mint a depresszió, a szorongás, dissomnii, téveszmék, apátia, abulicheskimi rendellenességek, demencia, stb Ezek a tünetek fordulhatnak elő egyéb mentális betegségek, azonban Porfirio gyakran megfigyelt gyógyszer refrakter, cikloid akut a háttérben menzesz vagy alkoholfogyasztást követően.
Ismételt rohamok tünete lehet az akut porfiria, és ezek nem szükségszerűen jelzi a támadás porfiria. Ha rohamok tünetei porfiria támadás, azok együttes, és ezek előtt egy vagy több a következő tünetek: fájdalom vagy kellemetlen hasi érzés, derék, láb, ritkán hányás, stb Gyakran egyéb tünetei porphyria támadások visszahúzódik a háttérbe képest rohamok, így nehéz diagnosztizálni. A krónikus porfiriynoy szimptómás epilepszia rohamok kombinálva a fenti tünetek adott esetben. A szakirodalom szerint, epilepsziás rohamok előfordulhatnak mintegy 20% -ánál porfiria. Ebben az esetben az esetleges támadások mindenféle, de gyakrabban, akkor elsődlegesen vagy másodlagosan generalizált görcsös tónusos-klónusos rohamok.
Így tekintve differenciál diagnosztikájában akut porfiria a teljes csoport neurológiai szindrómák is tartalmazniuk kell.
1. Akut motoros polyneuropathia (különösen kombinálva súlyos fájdalom a has és a lábak, autonóm rendellenességek, mentális zavarok, központi idegrendszeri érintettség jelek, megmagyarázhatatlan leukocytosis és dizelektrolitemii).
2. Időszakos motor polyneuropathia.
3. renyhe epilepszia.
4. Az alkohol az epilepszia.
5. menstruációs és más okok miatt epilepszia okozta.
6. encephalopathia korai dementatsiey.
7. Atipikus érzékelési zavarok.
8. autonóm-sensoros polyneuropathia a fájdalomtól. Annak szükségességét, differenciáldiagnózis abból a tényből, hogy a betegek a porphyria igényel specifikus kezelést, és ami még fontosabb, a törlését számos gyógyszer, amely súlyosbíthatja támadást.
A mortalitást a támadás során igen magas (10-20%), és általában kapcsolódó légzési elégtelenség és kardiális aritmiák kezelésére.
Kezelése Az akut porfiria kell lennie, mint a korai, és magában foglalja / infúziós hem-arginát (Normosang, Leiras) dózisban 3 mg / kg és 100 ml fiziológiás oldatot 1-4 napon. Hiányában hem készítmény használható egy nagy adag glükóz - 500 g per nap / a, ami ugyanaz, mint a hem, szintézisét gátolja, amino-levulinsav (ALA-szintézis).
Adataink szerint, van egy pozitív hatása plazmaferezis. A fájdalom kezelésére opioidokat, vegetatív rendellenességek nyírt β-blokkolók. Nagy jelentősége van az elutasítás a potenciálisan veszélyes gyógyszerek, alkohol, táplálkozás.
Porfír - nehéz, és sajnos gyakran rosszul diagnosztizált. Azonban időben felismerés és kezelés az akut porphyria csökkentheti a mortalitást egy párszor, és azt is, hogy csökkentsék a rokkantság foka a betegek.
9. Scane AC Wight J. P. Godwin-Austin R. B. Az akut intermittáló porphyria bemutató az epilepszia // BMG. - 1989. - Vol. 292. - P. 946-947.