Ossificans progresszív fibrodisplations - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
Ossificans progresszív fibrodisplations - súlyos genetikai betegség jellemezhető metabolikus rendellenesség a izomszövetek, inak és ínszalagok, ami a meszesedés kialakulásából őket. A betegség tünetei a tömítések a lágy szövetek, a nyak, hát, végtag, izom hypotonia, a továbbiakban - Kifejezett gerincdeformáció merevség akár fogyatékosság betegek. Diagnózis ossificans progresszív fibrodisplations adatai alapján jelenlegi állása a beteg, radiológiai és molekuláris genetikai vizsgálatok. Különleges kezelés a patológia ma nem létezik, de vannak biztató kísérletek eredményeit sejtkultúráinak ilyen betegségben szenvedő betegeknél.
Ossificans progresszív fibrodisplations
Ossificans progresszív fibrodisplations (HOP paraossalnaya heterotóp csontképződés) - ritka genetikai betegség, amelyben vannak olyan folyamatok kóros csontosodási az ín, fascia, izomközti szeptum és egyéb szerkezetek álló rostos kötőszövet. Ez az első alkalom ez a feltétel által említett francia orvos Guy Petimom vissza 1692-ben, de a legteljesebb leírását a tanulmány és gyártott 70-es években a XX századi amerikai orvos-genetikus Victor Makkyuzik, amely nevét adta ezt a betegséget. Ossificans progresszív fibrodisplations gyakran eredményeként spontán germinális mutációt, de leírt és a családi anamnézisben e betegségek kezelésére, ahol ez jellemzi a autoszomális domináns mechanizmusa átviteli 100% penetranciával. Az előfordulási becslések szerint körülbelül 1: 1 800 000-2 000 000, a betegség egyformán valószínű hatással van mind a fiúk és a lányok. A jellemző ossificans progresszív fibrodisplations az a tény, hogy minden olyan kísérletet, sebészeti kezelés ezt a feltételt (megszüntetése csontosodási gócok vagy enyhítésére közös mozgás) vezet robbanásszerű növekedése az új csontszövet heterotrop oldalakon.
Okok ossificans progresszív fibrodisplations
Kóroktan ossificans progresszív fibrodisplations sérti a rendelet csontképződést. Az embrionális időszak csontfejlődés felel meg receptorok száma, amelyek működése képződéséhez vezet kemény kötőszövet a megfelelő területeken, a test. A fejlesztés a betegség előfordul ACVR1 génmutáció a 2. kromoszómán. Az expressziós termék E gén specifikus fehérje - aktivin receptor 1-es típusú. Tartozik egy szélesebb csoport BMP-receptorok, amelyek képesek kötődni az anyag a csont növekedési faktorok, és továbbítja a megfelelő jeleket a sejtekbe. A leggyakoribb oka a progresszív ossificans fibrodisplations vannak missense mutáció (például, Arg206His) az exon-6 ACVR1 gént.
Ennek eredményeként, a kialakulása egy genetikai rendellenesség hibás formák aktivin-receptor 1-es típusú, amely elkezd keletkezhetnek nem csak az embrionális időszakban és oszteoblasztok felnőtt humán, hanem a sejtek rostos kötőszövet. További patogenézisében ossificans progresszív fibrodisplations kevéssé ismert ritkasága miatt ez a feltétel. Azonban, a legtöbb kutató hajlamosak azt hinni, hogy a hibás receptor válik képes reagálni nem csak a kapcsolatot a csoport BMP (csont morfogenetikus protein - protein csontmorfogenezist), hanem más anyagok - mint például a gyulladás tényezők. Ennek bizonyítéka az elmélet, hogy a zsebébe heterotóp csontképződés tünetek általában a helyszínen lágyrész sérülések - horzsolások, vágások, rovarcsípések. Ezen túlmenően, szövettani vizsgálata patológiai tömítések mindig megfigyelhető mérsékelt lymphocytás infiltráció, jelezve egy gyulladásos vagy immun természete a folyamat.
ACVR1 génmutációk vezet nemcsak a kóros csontmorfogenezist gyermekek és felnőttek, ők is gyakran okoznak számos veleszületett rendellenességek a mozgásszervi rendszer. A leggyakoribb megjelenési ossificans progresszív fibrodisplations ilyen típusú mikrodaktilii, varus görbülete a nagylábujj (clinodactyly). Többek között, több ritka csontrendellenességek jegyezni fúziója a nyaki csigolya testek, metaphysealis diszplázia, fúziós él-vertebrális ízületek. Kombinációjának köszönhetően a diszplázia csont és izomgyengeség fűző vissza a betegek gyakran súlyos, gerincgörbület. ami másodlagos idegrendszeri károsodás.
Tünetek ossificans progresszív fibrodisplations
Születéskor ossificans progresszív fibrodisplations megnyilvánulhat csak károsodott csontképződést az ujjak, lábujjak, nincs más változás ugyanakkor nem mutatható ki. A hirtelen fellépő betegség, előfordulhat látszólagos ok nélkül életkoruk néhány hónap 3-5 év. Jellemzően, az első tünetek a betegség vált tömítések izomszövetben a nyak, hát és karok, a méretei, amelyek 1-től 10 centiméter. Tapintásra az elváltozások fájdalmas, a bőr felettük sem változott, vagy (ritka esetben) vérbőséget. Amikor ossificans progresszív fibrodisplations ilyen pecsétek tűnhet helyett zúzódások, vágások és egyéb lágyrész sérülések.
A járása betegek progresszív ossificans fibrodisplations általában jellemző az a merevség, kis lépések. Amimichnoe arc a háttérben, a feszült izmok, a nyak és a hát. A növekvő számú és méretű a tömítések ízületi mozgások fokozatosan csökken, így a végső stádiumában a betegség szinte teljes immobilizáció. Gyakran jelzett neurológiai fájdalom okozta nyomásnak a gerincvelői idegek gyökerei is kaphat panaszok megsértése a bőr érzékenységét. Mindezek megnyilvánulásai progresszív ossificans fibrodisplations fokozatosan növekszik, és egyre hangsúlyosabb.
Vannak olyan esetek, amikor a központok a kezdeti fejlődési szakaszában spontán módon oldja meg (beleértve hatása alatt bizonyos gyógyszerek), de az ezt követő tömítést változatlanul merül fel újra. 2-3 héten belül csontosodási történik, ami után a spontán vagy terápiás felbontású lehetetlenné válik. A felnőtt betegeknél ossificans progresszív fibrodisplations azonosított több tucat ilyen gócok amely biztosítóval együtt, amely egy képet a „második csontváz”. Ez a tény, valamint számos csont deformitások vezethet súlyos fogyatékosság betegek és gyakran provokálja a fejlesztés számos zavarok a belső szervek, majd halál.
Diagnózis és kezelés progresszív ossificans fibrodisplations
Diagnózis ossificans progresszív fibrodisplations alapján végezzük vizsgálata a beteg adatok, X-ray és genetikai kutatás. Általános szabály, hogy a vizsgálat eredményeit a betegek korától és a betegség súlyossága. A gyermekek 10-12 év, a fő tünetek elváltozások lágyrész pecsétet a fej, a nyak, néha a hátán. Idősebb betegek csontosodás központok bárhol lehet a szervezetben, gyakran már egy éles korlátozása mobilitás az ízületek, a hangsúlyos görbület a gerinc. lágyszövet tömítést eredményez jellegzetes halmok a bőrön és gyakran nagymértékben deformálódik beteg ossificans progresszív fibrodisplations. Néha egy további diagnosztikai eljárás igénybe biopszia és az azt követő szövettani vizsgálat tömítés elváltozások, de sok szakember ellenzik ezt a technikát, mert az ilyen invazív eljárás előidézésére alkalmas az új tűzhely csontosodás.
Röntgen vizsgálat a korai szakaszában a betegség képes észlelni veleszületett rendellenességek a váz- és izomrendszer - clinodactyly nagylábujj, metaphysealis dysplasia egy rövidítés a hosszú csöves csontok a végtagok. A fejlesztés a heterotóp csontképződés a inak, fascia, izomközti kötőszövet septumok kiderült első single, majd több árnyékok, a csontsűrűség. Előrehaladott esetekben ossificans progresszív fibrodisplations árnyékok összeolvad egymással, és gyakran nehéz elképzelni a belső szervek és egyéb mély struktúrákat. A rendszer segítségével a modern genetika technikák diagnosztizálják ezt az állapotot keresve mutációk ACVR1 gént.
Különleges kezelés ossificans progresszív fibrodisplations nem létezik, és a palliatív ellátás erősen korlátozott mértékben képesek érvelni, a legtöbb gyermekkorú betegek és a konkrét választ a szervezetben. Számos kísérlet, hogy megszüntesse zsebek heterotóp csontképződés sebészileg sikertelen - a műtét után következtében károsodott szövetek tömítések megemelkedik nőtt. A korai szakaszában a betegség enyhén késlelteti a léziók révén lehetőség van a nagy dózisú kortikoszteroidok és más készítmények, amelyek nyomja be a gyulladásos (NSAID-ok, gátolják a leukotrién-blokkolók mastocyták). Az elmúlt években, az első laboratóriumi kapott adatok a specifikus kezelési ossificans progresszív fibrodisplations - alkalmazásával specifikus RNS képes gátolni az expressziós ACVR1 hibás gént anélkül, hogy befolyásolná annak másolatát egészséges homológ őssejtek a betegek. Talán a jövőben ez lehetővé teszi, hogy sikeresen szenvedő betegek kezelésére a betegség, vagy legalábbis nagyban javítja az életminőséget.
Jóslás és megelőzésére progresszív ossificans fibrodisplations
Előrejelzés ossificans progresszív fibrodisplations rendkívül kedvezőtlen - megnyilvánulása a betegség folyamatosan nőtt, a méhen kívüli gócok csontosodási lesz nagyobb, és egyesíti egymással, gerincdeformitásra szinte megfosztott betegek mobilitását. Általában halál következik be 25-40 év légzési zavarok, a tüdőgyulladás. más betegségek a belső szervekben. Vannak olyan esetek, a központok a csontosodás a rágóizmok, ami a nem nyithatók meg a száj és a szükséges sürgős intézkedéseket a szervezet a beteg étrendjét. Fenntartó kezelés progresszív ossificans fibrodisplations elméletileg lassítani a betegség, de nagyon eltérő a különböző betegek praxisát hatékonyságát. Bármilyen prevenciós módszerek ezt a ritka genetikai betegség nem fejlődött a mai napig.