diagnózis osteopetrosis
Diagnózisa osteopetrosis. Chondrodystrophy gyerekek
Mikroszkóposán nyilvánvalóan, hogy patológiás csontképződés történik a teljes csontban. Csontvelő tér képződik véletlenszerűen elrendezett konglomerátumok réteges csontszerkezet vagy csontlemez számos kötési ívelt vonalak; vannak durva szálak nyaláb magzati csontok.
Osteoblasts egyenlőtlenül oszlik, az osteoclastok ritkák vagy hiányoznak. A jelenségek csontfelszívódás nem expresszálódnak. A zónában a enchondral csontosodási porc reszorpció nincs kitéve, Pa annak alapján képződött csont nyaláb formájában lekerekített szigetek, ezt követően átalakul a szélesen sugárzó.
Elektronmikroszkópos vizsgálat észlelt nagyszámú disztróf változások és hipertrófiás porcsejtek; Ezek a sejtek számos vakuolákba mitokondriális jellegű. A kortikális csont alatt medullization képviselt gerendák, amelyek között található üregek készült aktív csontvelő.
A megjelenése gócok extra velő vérképzésben a lépben, nyirokcsomókban, májban, növekedést okoz ezekben a szervekben. Ezek a változások tekintik kompenzációs válaszul a eltűnése csontvelő terek.
A korai gyermekkorban, a betegség akár halálhoz is vezethet. az oka, ami vérszegénység, tüdőgyulladás, szelén. Utolsó általában az okozza gennyes osteomyelitis bonyolítja a csonttörés.
Chondrodystrophy gyerekek
A megkülönböztető jegye Chondrodystrophy (achondroplasia, hondrodpsplazii) egy törpe, és mégis aránytalan növekedését zsiradékkal végtagok (micromelia) relatíve hosszú test. A tünetek egyértelműen kifejezte már a születési időt. Az irodalomban chondrodystrophy tekinthető egy örökletes autoszomális domináns betegség.
Kóroki alapján lassul és a torzítás endohondraliogo csontrendszer fejlődését; periosteális és endoszteális csontosodás ellentétben osteogenesis imperfecta nem törött.
Főleg a csont porc eredetű, köztük - a hosszú csöves csontok és a koponya bázis. Változások a legtöbb esetben szimmetrikus. A csöves csontok rövidek, megvastagodott, hajlított; epifízis deformálódik, ami varus (belül) és valgus (kifelé) görbületek végtagokon.
Változások a koponya, mint makrocefáiia és brachycephaly kiemelkedő frontális és parietális gumó. Vannak kyphosis és kifoszkoliózis, medence deformáció.
Mikroszkóppal a területeken a csont növekedési csökkenése a porcsejtek proliferációját. Sejteket előnyösen kicsi, hosszúkás, szabálytalanul elrendezett az alapanyagban. csontnövekedés terület szűkült csökkentésével szélessége mind hipertrófiás porc zónák és maglemezek és pre-meszesedés területeken.
Maradványai porcsejtek a csont gerendák találkoznak a tengely a lemez távol a porc. Jellemző a jelenléte a határon diafíziséből és epiphysis periostealis kötőszöveti zsinór van, amelyet a veszteség közötti korreláció folyamatok és periostalyyugo ephondralnogo csontnövekedést.
Chondrodystrophy lehet egy megnyilvánulása örökletes szindrómák, például letális chondrodysplasia. Az utóbbi különösen olyan halálos törpeség szindróma és letális ahondrogenez, amelyeket az jellemez, micromelia és rövid bordák, és a ahondrogeneza, sőt, aránytalanul nagy fej és drámai lerövidítése a törzs.
Gyermek hal meg az első nappal a születés után légzési elégtelenség okozta pulmonalis hypoplasia miatt szűk a mellkasa.