Clinic és a genetika egyes genetikai betegségek árnyékolt (szűrés) program - Orvosi
Down-szindróma - 21-es triszómia
95% -ában egy egyszerű teljes 21-es triszómia következtében nondisjunction meiosisban. A hozzájárulást az ilyen anyai nondisjunction gametichni formában a betegség - 80%, a szülő - 20%; 20% a mozaik alakú (47 21/46), 4% van transzlokáció formájában triszómia típusú Robertson-transzlokációk közötti akrotsentrikamy (D / 21 és G / 21). 50% transzlokáció formák örökölt a szülő hordozó, 50% - transzlokáció de novo.
diagnosztikus kritériumok: 1) mentális retardáció; 2) izom hypotonia; 3) ellaposodása a profil egység; 4) Mongoloid szem metszést; 5) hiányzik Moro reflex;
6) giperruhomist ízületek; 7) a felesleges a nyak bőre; 8) diszplasztikus kismedence; 9) diszplasztikus fülek; 10) clinodactyly kisujj; 11) chotiripaltseva hajlítása szeres tenyér.
A jelenléte 4-5 jelek megbízhatóan jelzik Down-szindróma. Hiány az immunrendszer, a leukémia, születési rendellenességeket a belső szervek (szív és gyomor-bél traktusban, legalábbis - az urogenitális rendszer) a Down-szindrómás gyermekek gyakran halálhoz vezet az első 5-7 életévben.
Patau-szindróma - 13-as triszómia
Egyszerű teljes 13-as triszómia 85%. A fennmaradó esetben okozza a átadása a kromoszóma hosszú karjának további Robertson-transzlokáció típusa D / 13 és G / 13. Mozaicizmus isochromosome, nerobertsonivska transzlokáció ritkák. Egy tipikus terhességi szövődmény a vemhesség alatt patau-szindróma van hydramnion (50%).
Coloboma, microphthalmia, mentális retardáció, növekedési visszamaradás, süketség, kamrai septumdefektus, mikrokefália, Trigonocephalia, hypertelorizmust, körömdeformálódás, végtag hibák (polydactylia, „Stop ringató”), hydronephrosis, köldöksérv, anomáliák a méh, cryptorchidism, CNS rendellenességek (goloprozentsefaliya). Mindig vannak ajak és szájpad rés satu néhány belső szerv különböző kombinációkban Polydactylia (kétirányú kéz) és hajlító helyzetét a kezét. Az élettartama 3 hónap-1 év.
Cytogenetikai változatok. A 90% - mozaik formában. Kromoszóma mozaikosság bebizonyosodik a C-csoportban, vagy D. Complete Trisomy letális.
Kritériumai diagnózisa 8. triszómia
A betegség legjellemzőbb rendellenességek az arc szerkezete, hibák a mozgásszervi rendszer és a húgyúti rendszer.
Szindrómák miatt szexkromoszóma nondisjunction
Közös jellemzői a szkrínelési megközelítés a következők: 1) a természet a tömeg és bezotborny felmérés; 2) megelőzés tolóerő; 3) Kétlépéses (legalább) diagnosztika.
Szitálás lehet meghatározni, mint az azonosítását fel nem ismert betegségek révén gyorsan végrehajtott vizsgálatok (tesztek). Ez a megközelítés nyújt válogatást az egyének várható betegség azoknak, akik ebben a betegségben klinikailag elérhető. Magánszemélyek egy csoportja nagy valószínűséggel a betegség újra meg kell vizsgálni a használata finomítását diagnosztikai módszerek elutasítására várt első szakaszában a diagnózist, vagy fogadjuk el.
A fő célja a szűrés (szitálás) program célja, hogy azonosítani egy betegség preklinikai fázisban. Ez különösen igaz az örökletes anyagcsere-betegségek. Ők szerepelnek a tömeges szűrővizsgálatok alapján választjuk ki több kritérium:
1. Betegségek vezet jelentős csökkenését az élet és a munkaképesség nélkül időbeni felismerése és kezelése.
2. Betegségek meglehetősen gyakori a népesség (gyakorisága nem kevesebb, mint 1:50 000-200 000 szülés).
3. kezelhető betegségek elérésével alapvető hatással a beteg, amelyre léteznek hatékony megelőzési módszerek.
4. Olyan betegségek, amelyek a szűrővizsgálat fejlesztett ki megfelelő.
Ma, beleértve a szűrhető megbetegedések: a cisztás fibrózis (frekvencia - 1: 1,5-2, 000), a veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés (1: 4,7-5 000), hiány az alfa-1-antitripszin (1: 5000), fenilketonuria (1: 10000), histidinemia (1:23 000), galaktozémia (1: 000, 35-50), a juharszirup vizelet betegség (1: 90-120 000), az arginin-yantarnaaya aciduria (1: 300 000), tirozin hiánnyal (1: 900 000) , adenozin-deamináz-hiány (1: 1 500 000), a Tay-Sachs-betegség (a gyakoriság az askenázi zsidók populáció - 1: 3700), stb
Hangsúlyozni kell, hogy az ellenőrzési eljárás nem nyújt végleges diagnózist és azonosítja vélt „betegek”, amely a második lépésben igényel speciális részletes felmérés biokémiai, molekuláris genetikai és klinikai diagnosztika.