Wolf-Hirschhorn szindróma 1
A tünetegyüttest először 1965-ben írták
Citogenetikailag szindróma által okozott részleges elvesztése a kromoszóma rövid karján 4 (mintegy 80% -a az összes anomáliák), a kritikus terület 4r16 (rövid karján felét elvesztette).
A várható élettartam a gyermekek a tünetegyüttes 4R- meredeken csökken; legtöbbjük nem élnek legfeljebb 1 év.
A pontosabb diagnózis és beteg kockázatának meghatározására jövő utódok feltétlenül látható citogenetikai vizsgálat.
4.5.3. Syndrome „macska sírni”
Klinikailag a szindróma „macska sírni” nagyon polimorf. A korreláció értéke törlését kromoszómaanyagba klinikai tünetek és nagyon nehéz telepíteni. Anélkül, hogy a fajta cry a betegnek egy megbízható diagnózist citogenetikai vizsgálatok nem állapítható meg, mert a többség a klinikai tüneteket, a betegség fordul elő más kromoszóma-rendellenességek. A tipikus esetekben, gyermekek a szindróma a „cat Cry” klinikailag jelöljük kerek arcát hypertelorizmust, antimongoloidnye szem rések, kancsalság, epikant, csökkent álla, lapos orrnyereg, deformált és alacsonyan álló fülek, rövid nyak, rövid szénláncú Syndactyliát, rövidített ujjak clinodactyly, veleszületett szívbetegségek, és a nemi szervek, vese rendellenességek, sorvadás a látóideg. A kor előrehaladtával, néhány klinikai tünetek fokozatosan eltűnnek, köztük a „macska cry” hold arc, izom hypotonia. Ugyanakkor, az egyre növekvő lemaradás mentális és fizikai fejlődését, kancsalság, microcephalia.
A post-mortem tanulmányban mikrogiriyu és a kisagyi hipoplázia, csökkentett agykamrák expandált, hypoplasiája a frontális lebeny, arinentsefaliyu, különböző betegségek, a szív, vese rendellenességek, cryptorchidism, exophthalmus, hemangiómák.
A várható élettartam a betegek ez a szindróma súlyosságától függ a veleszületett rendellenességek; legtöbbjük korán meghal, néhány élnek, hogy 10 éves vagy több (mintegy 14%).
Nem kezelés (palliatív kezelés).
Minden esetben, hogy tisztázza a diagnózist a páciens és a számítás a kockázati előrejelzés utódok a családi bemutatott citogenetikai vizsgálatot, többek között néhány családok vannak hordozói kiegyensúlyozott transzlokáció.