Noonan-szindróma - DNS diagnosztika - Központ Molekuláris Genetikai
Noonan-szindróma - egy örökletes betegség autoszomális domináns öröklődésű. Az előfordulási gyakorisága 1:20 000 és 1:10 000 élveszületésre. A család az esetekben a mutáns gént örökölt, általában az anya, mint, mert a súlyos betegségek a betegség a urogenitális rendszer férfiak gyakran eredménytelen. A legtöbb jelentett esetek szórványos, mutációja okozza de novo.
A klinikai kép megfelel a Turner-szindróma: egy adott arc hypertelorizmust, palpebrális, gyakran ptosis, keskeny felső és alsó állkapocs csökken, alacsonyan fekvő kagylók. Van is egy hártyás nyak Tuck rövid, vagy széles nyakú lapos fenekű hajszálrepedés; jellemzi alacsony termet betegeknél. Kijelzett anomália az urogenitális rendszer: hydronephrosist, megduplázva medence, vese hipoplázia, obstruktív uropátia, policisztás, cryptorchidism; 80% a megfigyelt hibák a kardiovaszkuláris rendszer, továbbá, néhány beteg figyelmét perifériás lymphostasis, giperelastichnuyu bőr, kelőid hegek. Leírja, hogyan betegek mély szellemi elmaradottság és a magas intelligencia, gyakran felületes fokú mentális retardáció. Néha csökkentése az intelligencia nem éri el a mentális retardáció: a betegek csak egy kis intelligencia, mint az érintett hozzátartozók.
A leggyakoribb oka a Noonan-szindróma PTPN11 génmutációt. amely megtalálható mintegy 50% -ánál. PTPN11 fehérje családjába tartozik a molekulák szabályozása a válasz az eukarióta sejtek külső szignálokra. Mutációi PTPN11 gént is vezethet a szindróma LEOPARD (pulmonális billentyű stenosis, több ientiginest, hypertelorizmust, cryptorchidism, hypospadias, növekedési visszamaradás, süketség). A legnagyobb számú mutációk Noonan-szindróma lokalizálódnak exonokat 3, 7 és 13 PTPN11 fehérjét kódoló gént doméneket a fehérje felelős az átmenet az aktív állapotban.
A Center for Molecular Genetics tanulmány nukleotidszekvencia exon 3, 7 és 13 PTPN11 gén direkt szekvenálással automatikus.
Elvégzésében prenatális (ANC) DNS diagnosztikai egy adott betegség, akkor van értelme, hogy a már meglévő anyag diagnosztizálni magzati aneuploidiák gyakori (Down-szindróma, Edwards, Turner és munkatársai) bekezdés 54,1. A jelentősége ennek a vizsgálat annak köszönhető, hogy a magas előfordulási gyakorisága az aneuploidia - körülbelül 1 300 újszülötteknél és hiányában szükség újbóli mintavételezési magzati anyag.