Mucopolysaccharidosis (Hurler-szindróma, Morquio szindróma), a klinikai jellemzők, a genetikai kockázati

Mukopoliszacharidózisok - egy csoport öröklött kötőszöveti kapcsolatos betegségek megzavart anyagcsere a glikózamino-glikánok (mukopoliszacharidok sav) eredményeként genetikailag okozott alsóbbrendűségéről résztvevő enzimek ezek bontási. Ez öröklődik autoszomális recesszív módon.

Amikor MM érintett rendszer lizoszomális enzimek (cm. Cell) részt vesz a katabolizmus glükózaminoglikánok. Miatt enzimhiányos utolsó felhalmozódnak nagy mennyiségben a szervekben és szövetekben, így M. tulajdonítható, hogy a felhalmozódása a betegség. Ennek eredményeként a zavart funkcionális állapotát a különböző szervek és rendszerek, és például a glükózamino-része a kötőszövet, az egyik fő megnyilvánulása mucopolysaccharidosis szisztémás csontrendszeri betegség, késleltetés a fizikai fejlődés, különösen az I-S, IV és VI típusú

betegség tünetei megjelennek az első életévben, és 1-2 év mind a klinikai megnyilvánulásai elég hangsúlyos. Scaphocephaly jelölt (koponya alakú gerinc hajó), durva arcvonásait, száj zajos légzés miatt adenoid és fejlődési az arc és az orr. Fokozatosan halad a növekedés leállását, kialakult fejlődési rendellenesség és csontváz deformitások: rövid nyak, az alsó bordák türemkedő megfigyelt kyphosis a háti és ágyéki gerinc (ülő helyzetben egyfajta „macska hátán”), pengék magasan tűzött, kezét széles, V ujj rövid, sodrott (ecset hasonlít egy karom). Fokozatosan kialakult flexiós kontraktúra, első váll és könyök ízületek, később az alsó végtag ízületekben, így a betegek tovább hajlított lábak lábujjhegyen. Zaschet gyengeség hasfal és a gyomor hepatosplenomegalia jelentősen megnövekedett méretű. Kötőszöveti betegségek nyilvánul köldökzsinór és Lágyéksérv, hydrocele, a változás a szív (szisztolés zörej, tompa hangok, bővülő határai a szív, az EKG - diffúz szívizom-károsodás). Detektált változások a szem: Szaruhártya-homályosodás különböző súlyosságú, gyakran méretének növelése a szaruhártyán, veleszületett glaukóma, torlódás a fundus és sorvadás a látóideg papilla, pigment retina disztrófia. Van egy hallásvesztés. Jellemző túlzott vellus haj növekedését. Az életkor, mentális retardáció-ra emelkedik az állam. hasonlító fiatalkori idiotizmus amavroticheskuyu neurológiai tünetek (fokozott tónusa izmok, bénulás, koordinációs zavar).

Ha X-ray feltárta a jellegzetes változások a csigolyák és gerinc (csigolyák kocka alakú test lekerekített kontúrokkal, fokozatosan lapított, XII mellkasi és I-II ágyékcsigolyák nyelv alakú, az elülső ferde szögben, rövid és megvastagodott folyamatok, angulate kyphosis az ágyéki-mellkasi); mellkas (borda elülső megvastagodott, elvékonyodott a hátsó, ahol a szablya és spatula alakú); kulcscsontokat (azok rövid, vastag mediális végei és hajlított és imádá laterális); humerus (fejüket csökkent méretűek és eltolódott kifelé és disztálisan a fejletlen izületi üregek pengék); medence (úgy tűnik, hogy oldalirányból nyomás alá, a tető a izületi vápa lesarkított); Combcsontot (vezetője kis méret, ezért lehetséges subluxation kicsavarása a combfej) Az egyéb hosszú csontok (diafízis a medulláris csatornába, és expandált elvékonyodott kortikális csont); kefék (metacarpus, a középső és a proximális ujjperceket széles és rövid hypoplasztikus köröm ujjperc); koponya (makrocefália, craniostenosis, ephippium egy cipő arc koponya csont fejletlenek)

Mucopolysaccharidosis IV típusú (Morquio snidrom, Morquio betegség). Frekvencia akár 1: 40 000 gyermek született és nem a betegség tüneteit. Az első tünetek jelentkezésekor éves kor között 1-3 éves, 7-8 éves, a klinikai kép már teljesen kifejezni. Voltak drasztikus növekedés gátlását (növekedési felnőtt betegnek körülbelül 100 cm), aránytalan testalkatú (viszonylag rövid test, mikrokefália, rövid nyak), durva arcvonásait, mellkasi deformitás (csirke, hordó, kileobraznaya), kyphosis vagy scoliosis mellkasi és ágyéki gerinc) . Teljesítmény csökken. Kontraktúra előfordulnak a könyök, váll, térd ízületi, jelzett valgus deformitás az alsó végtagok, lúdtalp. Izomerő csökken. Amellett, hogy az ügyet az izomtónus tömörítés a gerincvelő sérülés van jelölve piramis rendszer alakulhat paraplegiához, légzésbénulás. A bőr megvastagodott, annak turgor és rugalmasságát csökkenteni. Gyakran azonosították köldökzsinór és lágyéksérv, az eltérés recti. Gyakran van halláskárosodás, degeneratív folyamatok a szaruhártyában. Szinte minden beteg, aki túlélte a 20 éves, a fejlődő süketség. Intelligence nem csökken.

X-ray vizsgálat feltárta változások csigolyák: a nyaki gerinc detektáljuk hipoplázia vagy aplasia odontoid folyamat, emlő - scoliosis, ágyéki - kyphosis; minden osztályon jegyezni platispondiliya - egyengető és bővítése a csigolyák), ami megmagyarázza a jellegzetes lerövidítése a test és egy szokatlanul rövid nyak. Változás medence: csípőizületi lapos és széles, a ferde tető, csípőcsontból szabálytalan alakú; a kontúrok a csont egyenetlen; combfej lapított Tipikus életkorral növekszik valgus deformitás az alsó végtagok. Metacarpus és ujjperceket rövidített és megvastagodott; proximális végei a metacarpus kúp alakú, hypoplasias terminális ujjperceket. A csontok, az alkar rövidített; ulna nem éri el a fény-kéztőízület van zavar a fej, a könyök; epifízisei háromszög alakú. Distalis epiphysis sípcsont csontok levágott láb deformirovany.V legtöbb esetben bekövetkezik a halál előtt 20 évvel miatt cardiopulmonalis elégtelenség, fejlesztése a háttérben a társuló betegségek. Az a lehetőség, hirtelen halál miatt elmozdulása atlanto-occipitalis ízületi és agytörzsi sérülés.