Leukodystrophia - a betegség tüneteit, megelőzésére és kezelésére metakromatikus
Mi leukodystrophia -
Leukodystrophia - autoszomális recesszív cseréje mielin patológia jellemzi felhalmozódása galaktozilsulfatida (tserebrozidsulfatida) a központi és a perifériás idegrendszerben. Leírunk több kiviteli leukodystrophia egyesített diszfunkció egy enzim - szulfatáz-szulfát-csoportot lehasítjuk szulfatid.
Ezt a betegséget először számolt be a német orvos Alzheimer (A. Aizheimer) 1910-ben, a részletes leírás az 1925 német neurológus Scholz (Scholz). A populációs gyakoriságát 1: 40.000.
Mi okozza / okai leukodystrophia:
Az alapja az összes klinikai formák allél gén mutációja arilszui A lokalizált 22. kromoszómán. Ez vezet a hiány az enzim arilszulfatáz A és felület átalakítása szulfatid galaktocerebroziddal.
Patogenezise (mi folyik itt?) Alatt leukodystrophia:
Szulfatid felhalmozódik a májban és a vesében, néha kis mennyiségben a szív, a tüdő, a lép, a bőr, a csontok és gyomor-bél traktusban, azonban a funkció szervek nem érinti. Betétek az epehólyagban vezet a patológia. Szulfatid felhalmozódás a fehérállomány az agy és a gerincvelő okoz jelentős károkat az idegrendszerre. Így oligodendridy a központi idegrendszerben és a mielin hüvely a perifériás idegek mennek demielinizáció gliasejtekben és a neuronok szemcsés és lamelláris zárványok.
Tünetei leukodystrophia:
Megkülönböztetni késői infantilis, juvenilis és felnőtt formája leukodystrophia.
Késői infantilis forma látható az első és a második évben az élet a késedelem beszéd fejlődés és a romló motoros funkciók (séta). Ezután a gyerekek elkezdenek rossz, vannak izomhipotónia, váltakozó magas vérnyomás, nystagmus, dysarthria, nyelési zavar, a depresszió, a gag reflex, gipomimiya, ataxia. Kiosztani 4 szakaszában ebben a formában a betegség.
I. szakasz jellemzi izomgyengeséget és hypotonia kezek és lábak, csökkent vagy hiányzó reflexek mélyín, hyperextension térdizületek, járási nehézség. Az időtartam a szakaszban néhány hónap és 1 év vagy több.
Stage II Látható mögött szellemi fejlődés, dysarthria, afázia, nystagmus, a gyermek nem tud állni, az izomtónus az alsó végtagok emelkedett, megfigyelt ataxia, időszakos fájdalom a kéz és a láb. Szemfenék vizsgálat feltárja sorvadás a látóideg, szürke festéssel sárga foltok. A szakaszának időtartamát egy pár hónapig.
Stádiumú III jellemzi quadriplegia, izmos disztónia, hántoló- és decerebration, tünetei bulbáris és pszeudobulba paralízis, súlyos mentális hiba.
Lépésben IV jelölt eltűnése a reakcióelegyet szobahőmérsékletre, vakság fejlődés, a gyermek befejezi a beszédet, van (etetés keresztül gastrostomán vagy szonda). Időtartama ebben a fázisában néhány hónap és néhány év alatt (jó ellátás). Betegek halnak gyermekkorban.
Fiatalkori forma leukodystrophia nyilvánul 3 és 10 év csökkenés az intelligencia, a viselkedésbeli változás, zavar a járás ataxia. Gyakori rohamok. tünetek kezdetben kifejezett enyhe. Ennek oka az orvoshoz fordulna ezekben az esetekben a gyenge iskolai teljesítmény miatt érzelmi labilitás, progresszióját a folyamat lassú lehet. Betegek halnak éves kor között 5 és 12 éves.
A kifejlett formában hasonlít a klinikai kép egy fiatalkorú. Az előtérben a mentális zavarok (depresszió tünetei, skizofrén pszichózis, alkoholizmus). A betegség kezd pubertás után. Egyes esetekben, a betegség nyilvánul kezdetben perifériás neuropátia. Lassú progresszió. Az utóbbi szakaszában, a betegek nem orientált környezet, vak, ágyhoz kötött beteg. Halált okoz 40-50 év.
A diagnosztizált leukodystrophia:
A diagnózist azonosító tserebrozidsulfatazy hiány (arilszulfatáz) növelése fehérjetartalom és a jelenléte a sejt-disszociációs a fehérje a cerebrospinális folyadékban, szintjének emelése szulfatidokból a vérben és a vizeletben. Ez növeli az idő a pulzus elektromiográfia. Az agy számítógépes tomogram meghatározott a szimmetrikus diffúz fehérállomány sűrűségcsökkentés, mérsékelt bővülése a kamrák.
Különbséget leukodystrophia szükséges más formái leukodystrophies és degeneratív változások a utak az idegrendszer nem örökletes jellegű segítségével biokémiai kutatások.
Kezelése leukodystrophia:
Melyik orvos kell fordulnia, ha leukodystrophia:
Van valami bánt? Azt akarom tudni, további részleteket a leukodystrophia, annak okai, tünetei, kezelés és a megelőzés során a betegség lefolyása és a diéta utána? Vagy van szüksége egy szűrés? Tudod, hogy egy találkozót egy orvos - klinika Eurolabtól mindig az Ön szolgálatában! Top orvos fogja megvizsgálni, és tanulmányozza a külső jelei a betegség, és segít azonosítani a tüneteket, tanácsot ad, és biztosítja a szükséges segítséget és a diagnózis. Azt is hívni az orvost otthon. Eurolabtól klinika nyitva van éjjel-nappal.
Ha bármilyen vizsgálatot végeztek korábban, biztos, hogy az eredmények az orvoshoz. Ha a vizsgálat nem teljesült, akkor minden szükséges lépést megtesz a klinikánkon vagy kollégáink más klinikákon.
You. Be kell, hogy nagyon óvatos megközelítés, hogy az állam a teljes egészségét. Az emberek nem fordítanak kellő figyelmet a tüneteket, és nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Számos olyan betegség, amely a tetején nem mutatkoznak a szervezetben, de a végén kiderül, hogy sajnos az általuk kezelt túl késő. Minden betegség saját sajátosságait jellemző tünetek - az úgynevezett tüneteket. Meghatározása a tüneteket - az első lépés a diagnózis betegségek általában. Ehhez csak meg kell évente többször át kell vizsgálni az orvos. nemcsak hogy megakadályozza egy szörnyű betegség, hanem hogy fenntartsák az egészséges lélek test és a test egészére.
Ha azt szeretnénk, hogy kérje az orvos -, hogy használja a szakaszban az online konzultáció. talán meg fogja találni a válaszokat a kérdésekre, és olvassa el a tippeket ellátást. Ha érdekli a visszajelzést a klinikák és az orvosok - meg kell találnia a szükséges információt, hogy az összes gyógyszert. Is regisztrálhat az orvosi portálon Eurolabtól. hogy folyamatosan a legfrissebb híreket és naprakész információ a helyszínen, amely automatikusan elküldjük Önnek e-mail.