Dubovica szindróma - Directory - Dr. Komarovsky
Először 1965-ben írták V. Dubowitz.
Minimum diagnosztikai funkciók: születés előtti és utáni satnya fizikai fejlődését, microcephalia, szokatlan arc, hámló bőr.
Gyermekek a szindróma születik egy éles Dubovica hypoplasia. Késleltetett fizikai fejlődését tartjuk a jövőben, amely uralja a soványság. Jellemzi hányás, étvágytalanság és hasmenés. Obligát tünet progresszív microcephalia.
Anomáliák közé arc ferde homlokán, hypoplasiás homlok, széles orr, ptosis, és gyakran egyoldalú, epikant, telekant, blepharophimosis, rövid palpebrális repedések, micrognathia, magas szájpadlás vagy szájpadhasadék. A gyakori tünet a durva rekedt hangon. Haj és gyér szemöldökét. Ott megsértése fogzás és többszörös üregek.
Fontos diagnosztikai funkció a hámlás, különösen az arcon és a hajlító felületein a végtagokban, amely gyakran tekintik az ekcéma. Egyes esetekben leírt clinodactyly, lapos, pilonidális gödröcskék, cryptorchidism és hypospadiasis, hypoplasiája nagyajkak. Satuk belső org Antonov nem jellemző. Gyermekek elmaradnak szellemi fejlődését. A népesség gyakorisága nem ismert.
Az arány a üreges - M1: AE1
Típusa öröklés - autoszomális recesszív.
Differenciál diagnózis: Seckel szindróma, a magzati alkohol szindróma.
születés előtti és utáni satnya fizikai fejlődését, microcephalia, szokatlan arc, hámló bőr
Lásd még:
Kromoszómák 21q- szindróma
Nekrotizáló encephalopathia, infantilis szubakut
nem veszi fel a enterovirus fertőzés (Library)
Gyorsétterem felemelkedik. Dörzsölés zsír.