izomsorvadás
Progresszív izomsorvadás - egy csoport örökletes neuromuszkuláris jellemezhető betegségek progresszív izomgyengeség, izomsorvadás, a motoros aktivitás romlását.
1. Epidemiológiai progresszív izomsorvadás
A frekvencia progresszív izomsorvadás változik 9,7-32,6 100 000 élveszületésre fiúk. A nagy a betegség gyakorisága a népességben nagyrészt a magas arány az új mutációk.
Oftalmoplegicheskaya izomsorvadás egy ritka betegség előfordulása Európában 1: 100 000-200 000 fő. Azonban bizonyos etnikai csoportok és a regionális csoportok „alapító hatás” OPMD arány jóval magasabb, például a francia-kanadai lakosság - 1: 1000, a Bukhara zsidók - 1: 600. Szintén le a mintát betegek izomsorvadás oftalmoplegicheskoy több mint 30 országban mind az öt kontinensen.
Populációs gyakoriságát progresszív izomsorvadás, Erb - Roth 1,2-2,5 esetek 100 000 lakosra.
Az előfordulási váll-arc izomdisztrófia Landuzi - Dejerine 2,9 100 000 lakosra.
Az ok, genetikailag meghatározott, metabolikus rendellenességeket vagy izomszerkezettel vezető izomsorvadás, elterjedése a kötőszövet és nőtt a zsír (psevdogipertrorfii).
Különböző formái progresszív izomdisztrófiák öröklődnek egy autoszomális domináns, autoszomális recesszív, recesszív párosulva az X-kromoszómán. Különböző formái progresszív izomsorvadás jellemzi a különböző típusú öröklési, variabilitás életkorban alakul a betegség, a domináns lokalizációja izomsérülés és egyéb tünetek.
Duchenne izomsorvadás és Becker véleménynyilvánítás allél genetikai defektus egy locus P21 X kromoszómán. A gén a legnagyobb eddig ismert, és nagyon összetett molekuláris szervezet; Ez áll a 79 exont (informatív szignifikáns DNS részeket). A 60-65% -ában a mutáció egy deléció a disztrofin gén, és 5-10% - a párhuzamos. Fordul elő, és pontmutációk (30% -ában). A nagyfrekvenciás sporadikus esetek Duchenne és Becker izomsorvadás okozta rendkívül nagy számú spontán mutáció a gén, részben azért, mert annak „óriás” méretű. A P21 lókusz az X kromoszóma kapcsolódó más ritka klinikai fenotípusok: familiáris X-kromoszómához kötött myalgia görcsök, McLeod-szindróma (emelkedett CPK, acanthocytosis), négyfejű combizom-myopathia. Az utóbbi a leginkább enyhe formája, és az jellemzi, lassú professirovaniem gyenge négyfejű izmokat, hypertrophia az alsó lábszár és a megnövekedett CPK. A Duchenne-Disztrofin szintje nem haladja meg a 3% -a normális, mivel Becker betegség, 3-tól 20%.
Etiológiája psevdogipertroficheskoy forma Duchenne.
Psevdogipertroficheskaya progresszív izomsorvadás (a Duchenne féle izomsorvadással Xp21.2, DMD disztrofin gén) - eredményeként következik be hibák a kódoló gént a disztrofin fehérje. A disztrofin lokalizálódik a plazma membrán a harántcsíkolt izomrostok és szívizomsejtek. Mutációi disztrofin gén okoz klinikailag teljesen különböző formáit izomsorvadás.
Más publikációk megjegyezte, hogy nagy törlések, izgalmas 26% (exon 21-44), és még 40% -os szekvencia disztrofin gén okoz néha későn és a betegség lefolyása nagyon puha - ilyen betegek 55 év és 60 év, fenntartani egy bizonyos mozgási aktivitás.
Etiológiája persze derék alak Erba Rota.
Köztudott, legalább 9 loci felelős progresszív izomsorvadás, Erb Rota. Leggyakrabban érintett locus 15q15-q21.1, kevésbé vesz egy loci található a kromoszóma rövid karján 2, még ritkábban járó betegség locus 13q.
A nemzetközi szakirodalomban végtag-öve rövidítve LGMD (végtag-öve izomdisztrófia) c jelző típusa, például LGMD 1A. 1 jelöljük arab számokkal együtt típusú autoszomális domináns öröklődésű, 2 - autoszomális recesszív formák. Amint látható a 2. táblázatban, végtag-öve formái progresszív izomsorvadás - egy csoportja a genetikailag heterogén betegségek egy közös klinikai kép: egy progresszív proximális izomgyengeség és izomsorvadás, tünetei „szárny-pengék”, „kacsa járás”, ágyéki lordózis. LGMD2A megfelel a fiatalkori forma végtag-övet progresszív izomsorvadás Erb-Rot.
Génexpressziós természetesen-derék formával Erba Rota jelentősen változik, nem csak a népesség, de belül is az érintett családoknak, amely nyilvánvalóan meghatározza a különböző súlyosságú és progressziója miodistroficheskogo eljárás betegek, valamint a létezését viszonylag jóindulatú vagy rosszindulatú betegségek .
Etiológia Duchenne-Dreyfus Hogan
Klinikai X-kromoszómához kötött, és autoszomális domináns formái nem véletlenszerű: ez okozta szoros funkcionális kölcsönhatását lamins A / C és emerin - membránfehérjék részt vesz a szövetvázszalag kialakítása a nukleáris burok. Általában a klinikai tünete főleg mind genetikai formáját izomsorvadás Dreyfus-Hogan, különösen autoszomális domináns, demonstrálja a sokféleségét életkorban alakul, előrehaladásának sebességét, súlyosságát és a jellegzetes tünetek a betegség súlyossága általában a tevékenységét CK, a jelenléte atípusos tünetek. Belüli és a klinikai sokszínűség figyelhető meg a legelső leírások X-kromoszómához kötött és autoszomális domináns izomsorvadás-Dreyfus Hogan lehetőségeket.
Számos hipotézis patogenezisének progresszív izomsorvadás. Mára már jól ismert, hogy fontos kóroki kapcsolat megnövekedett áteresztőképessége a membránok az izomsejtekben. Arra is van bizonyíték, hogy közvetlenül vagy közvetve jelzik, hogy létezik egy membrán hibája más progresszív izomsorvadás. Különösen, látható sérülés membránok közé tartozik a több növekedését a beteg vérében több izom enzimek és más izomfehérjék (kreatin-kináz, transzamináz). Ezenkívül meg kell jegyezni, hogy fontos szerepet a fejlesztés a degeneratív folyamat a PM játszhat megsértését cseréjének Ca2 +, ami növeli annak koncentrációja a sejt citoplazmájában, és az aktiválási Ca2 + -függő semleges proteázok, ami viszont kiváltja a lebomlásának folyamatai izomfehérje. Szintén tárgyalt egy hipotézis részvételével reaktív oxigén és szabad gyökök a mechanizmusok sejthalál futnak progresszív izomdisztrófia. Azonban, alapvetően fontos, hogy az a tény, hogy a membránokat az izomsejtek progresszív izomsorvadás átjárhatóak számos intracelluláris fehérjék, és ezek a fehérjék a sejtek a vérbe.
Úgy tűnik, az izom fehérjék a vérben érzékelhető az immunrendszer idegen anyagot, és akkor fordul elő immunválaszt, és az életkor növekedésével a beteg. Elvileg egy ilyen immunválaszt kell vezetnie másodlagos kár, hogy a membránok az izomsejtek és tovább növeli a véráramba az izom fehérjék. Ezáltal lehetőség meghatározva a betegség progressziója. Legalábbis részben hasonló autoimmun mechanizmusok már szerepelt patogenézisében különböző betegségek.
Határozott megerősítést a mechanizmus patogenézisében progresszív izomsorvadás a sikeres alkalmazása immunszuppresszív gyengíteni az immunválaszt a fehérjék bevitele a beteg véráramába az izmokból fedett dystrophiában.
Az eredmények azt mutatják, hogy sok megsértését biokémiai állandók, a különböző elektrofiziológiai és ultrastrukturális változásokat. A szerepet a fejlesztés a patológiás folyamat progresszív izomdisztrófia játszik szintézis hibás izom fehérjék aktin és a miozin, kíséretében ezek gyors lebomlása. Ez volt abnormális aktivitása számos nem-specifikus enzimek (CPK, aldoláz és mtsai.). Megsértése energia metabolizmus, nyilvánul meg a gyors bomlása alkalmazott vegyületek, mint az energia az izom-összehúzódás. A szerepet a fejlesztés a kóros folyamat játszik megsérti a szerkezet a sejtmembránok, ami a változást a permeabilitás a káliumionok, nátriumionok. Ezek az ionok fontos az izom-összehúzódást. A fejlesztési izomsorvadás szerepet tartozik a patológia kapillárisok és a kötőszövet betegségei épületek.
Ha progresszív izomdisztrőfiák fő patológiás folyamat alakul ki az izmot; míg a másik csoport a betegségek változásokat izmok előfordulhat másodlagosan, primer idegsejtek szerkezete van törve, és a szálakat. Ezek a betegségek ismert neurogén izomsorvadás. Ezek közé tartozik a gerinc (előforduló primer lézió a motor sejtek a gerincvelő) és neurális (perifériás idegi sérülések) amiotrófia.
A csoport a progresszív izomdisztrófiák közé tartoznak olyan betegségek, hogy különböznek az időben a klinikai tünetei megjelenésének, preferenciális elhelyezkedése izomsorvadás, a természeténél fogva terjedési sebessége növekedésének patológiás változások és az öröklési típusú.
Az alapvető patológiai változás progresszív izomdisztrőfiák van az izmokban található. Ezek kifejezett atrófiáját az egyes izomrostok. Miofibrillumok veszít keresztirányú ischercheshyust és néha teljesen elpusztult. A nucleus izomsejtek is változásokat mutatnak. Ezek a szokásosnál nagyobb, tartalmazhatnak különböző zárványok, néha csökken. Helyszíni sorvadt szálak gyorsan növekvő zsír- és kötőszövet. Idegrostok és az idegsejtek is viszonylag ép. Intenzív változás jelentkezik az izom hajók, amelyben van egy olyan tendencia, szűkületet és vérrögök képződését.
4. Staging
Az első jelei a betegség nyilvánvaló növekvő gyengesége egyes izomcsoportok fáradtság enyhe megterhelés, szimmetrikus izomsorvadás.
A jellemző tünetek progresszív izomsorvadás van izomgyengeséget és sorvadása izmok, amelyek megjelenhetnek a különböző korú, de a legtöbb gyakran alakul ki gyermekkorban és serdülőkorban. Gyermekek kezdenek járni később, fáradt gyorsan, ügyetlen járás megbotlik, ha fut, gyakran esnek, alig mászni a lépcsőn. Mozgászavarok fokozatosan haladást. Van egy kacsa myopathiás járás. Abban az esetben, elváltozások a medenceöv és végtag nehéz átmenetet a vízszintes függőleges helyzetbe; a léziók disztális izomcsoportok a lábak megjelenik kakas járása. Perzisztencia és növekedését motoros rendellenességek lehet diagnosztizálni izomsorvadás korai szakaszában a betegséget. Egy vizsgálatban a betegek azt mutatják, generalizált vagy lokális izomsorvadás. Helyi izomsorvadás érzékel csak a korai szakaszában a betegség, a progresszió izomsorvadás patológiás folyamat válik generalizált, amíg izom cachexia. Sorvadt izmok elvékonyodott, petyhüdt tapintásra, de meg kell jegyezni, hogy együtt izomsorvadás detektált psevdogipertrofiya (helyettesítése sorvadt izom zsírszövet, kötőszövet). Miodistrofichesky folyamatot kíséri elváltozások kötőszövet miosklerozom, tendineus-szalagos fejlesztési visszatáncolásokat, korlátozott mozgástartomány ízületek, lerövidítve a sarok (Achilles) ín, kontraktúrák. A fejlesztésekkel párhuzamosan a izomsorvadás csökken ínreflexek, különösen a térd.
A vereség a rotátorköpeny vezet mozgás korlátozása a vállízület. A betegek nem tudja felemelni a karját a vízszintes fölött szinten, míg a mozgástartomány a könyök és a csukló ízületek és izmok erejét sokáig megmaradnak. Amikor megpróbálja növelni a beteg hónalj a fejét, ahogy beleesik a vállát - tünete a „szabad vállöv.” Blades mögött a törzs - tünete „szárny-alakú penge.” Ha ez érinti az izmok a medenceövön nehezen felfelé a lépcsőn, felkelni ülő helyzetből. Ebben az esetben a páciens segítséget magát, támaszkodva idegen anyag kerül a több szakaszban ( „létra”). Gait változásokat: ez lesz kacsázó, imbolygott - „kacsa” járása. Atrófia ferde kialakulásához vezet a „darázs” derekát. A gyengesége a hosszú hátizmok szem eltörik, ami a görbület a gerinc és a hasi kiemelkedés.
A vereség a csontok és az izmok lábak kíséretében gyengeség. A járás válik egyfajta beteg. Annak érdekében, hogy összejönni a lábujj a láb droops a padlón, a betegek kénytelenek emelni magas golen- „kakas” járása.
A gyengeség és sorvadás az izmok az arc hiányzik a ráncok a homlokon (tünete „fényes homlok”). Gipomimiya megfigyelt: a betegek nem keskeny szemét szorosan fújja az arcon, húzta az ajkát egy cső, stb Egyes esetekben, mivel a helyettesítés a labiális izmok kötőszövet és a zsír az ajkak sűrűsödik (emlékeztető tapír száj) ...
A vereség a külső szemizmok jelölt korlátozása mozgás a szemgolyó; Néha válnak teljesen mozdulatlan.
Ha a kóros folyamat az érintett izmok a garat és a gége is van, rekedtség és nyelési törött. A vereség a bordaközi izmok vezet a légzési elégtelenséget és tüdőbetegségek és a szív.
Neurológiai betegek vizsgálata progresszív izomsorvadás, miközben korlátozza a mozgástartományt, csökkent izomerő és atrófia kiderült hypotonia, csökkent vagy hiányzik ínrefiexek.
Temp progresszióját a kóros folyamat formájától függ a betegség, és az egyedi jellemzői a szervezet. Lépésben jelölt zavarok miatt az izomsorvadás és a mozgás hiánya képezhet kontraktúrák (merevség vagy lehetetlensége mozgása az ízületek).
A legtöbb formáját progresszív izomsorvadás nem kíséri csökkenése intelligencia. A betegek amelyek kritikusak a hiba. Néha vannak jelölve érzelmi zavarok formájában ingerlékenység, lehangoltság, szigetelés.
Patogenézisében szívizom károsodás során progresszív izomsorvadás most úgy tűnik, az alábbiak szerint: a progresszív sorvadása szívizomsejtek és a helyükbe lépő rostos kötőszövet vezet miokardiális elvékonyodása (különösen a bal kamra, amely esetében a fő hemodinamikai terhelés), valamint csökkenti a képességét, hogy a szisztolés összehúzódás és diasztolés relaxáció. Fibrózis a posterior papilláris izmokat vezet mitrális prolapsus lumenébe a bal pitvar (mitrális prolapsus), vagy anélkül a jelenléte mitrális regurgitáció. Méretének növelése a bal pitvar általában másodsorban miatt a mitrális visszaáramlás, vagy csökkenti a kontraktilitás a bal kamra.
Kapcsolatos betegségek. Ín és izom-összehúzódások (beleértve az Achilles-ín), a progresszív kifoszkoliózis, károsodott légzésfunkció, kardiomiopátia, csökkent intelligencia. Izomgyengeség, kombinálva a növekedés által meghatározott tapintással és a sűrűsége bizonyos izmok (pl, borjú), hogy az első az eredménye hipertrófia, majd a csere a izom zsírt és a kötőszövetet.
A gyengesége a légzőszervi izmok és a rekeszizom egy csökkenést okoz a vitális kapacitás 20% -a normális, ami epizódok éjszakai hypoventilatio. A gyerekek gyakran állnak félelem társított érzése fulladás, és félt, hogy aludni. Jelentős mértékben hozzájárul ahhoz, hogy a halálozást légzési elégtelenség, mely által provokált interkurrens fertőzések vagy törekvés.
Duchenne Dreyfus - Hogan.
Izomdisztrófia Dreyfusa- Hogan óta ismert a késő 1960-as évek, amikor először leírt családi X-kapcsolt formában a betegség. Később, valamint más leírásai ebben a formában kevés jelentések klinikailag megkülönböztethetetlen izomsorvadás autoszomális domináns öröklődés. Évtizedeken mindkét lehetőséget, főleg autoszomális domináns, úgy nagyon ritka. A fejlesztés a DNS-diagnosztika ezeknek a gondolatoknak megváltozott. Kiderült, hogy az izomsorvadás-Dreyfus Hogan jelentősen hozzájárul, hogy a szerkezet a izomdystrophiák. Egy ritka X-kromoszóma formái progresszív izomsorvadás. Izomdisztrófia Dreyfusa- Hogan lassan progresszív formája izomsorvadás X-kromoszómához kötött recesszív öröklődés módja