Stickler szindróma I. típusú - DNS diagnosztika - Központ Molekuláris Genetikai
Stickler szindróma - komplex genetikai rendellenességek (autoszomális domináns öröklődési) károsodott szövet szerkezete a különböző szervek és rendszerek, beleértve a látás, hallás, ízületek (szisztémás dysplasia). Az első tünetek jelentkezésekor a születéskor: veleszületett súlyos rövidlátás, a retina degeneratív elváltozások, gyakran vaksághoz vezet. A betegek jellemző arc: a látszólagos gipognatizm és depressziós expresszió. Egyes esetekben van a felosztása a pofák, gyakran mezotimpanit. Változások vezet halláskárosodás vagy süketség a belső fül. Jellemző veleszületett rendellenességek a kardiovaszkuláris rendszer (általában mitrális prolapsus). A későbbi szakaszokban (3-4 évtizede az élet) jelenik súlyos arthropathiában elsősorban a nagy ízületek az alsó végtagok. Néha van egy laposabbá csigolya kyphosis.
Stickler szindróma I. típusú mutációk okozzák a COL2A1 gén. található a kromoszóma hosszú karján 12 (12q13.11-q13.2), és amely 54 exonokat. A gén egy II típusú kollagén, alfa-1 (COL2A1). Ez a fehérje az egyik fő komponense az extracelluláris anyagok a kötőszövet (csont, porc, inak), és az üvegszerű. Damage COL2A1 génexpresszió vezet hibás kollagén és zavar a szerkezetét releváns szövetekben.
A Center for Molecular Genetics tartott közvetlen DNS-diagnózis I. típusú Stickler szindróma alapján keresést gén mutációja COL2A1 közvetlen automatizált szekvenálás