Progresszív lipodisztrófia (Barraquer betegség

Progresszív lipodisztrófiában utal, hogy a legősibb betegségeket. Köztudott, hogy élt a XIV században Ehnaton egyiptomi fáraó szenvedett gyermekkori progresszív lipodisztrófiában. Ez az első alkalom a betegség elején leírt a XVIII Morgani. Részletesen ismertetjük a betegség 1906-ban Barraquer Progresszív lipodisztrófia - egy ritka betegség; JEUN et al. Leírás talált 224 beteg a világirodalom. Az orosz irodalomban, a leírás, az ilyen betegek kevesebb, mint 20. A nők szenvednek 3-4-szor gyakrabban, mint a férfiak.

Szerint Oppermann et al. progresszív lipodisztrófia indul 84% közötti 5 és 15 év az élet.

A etiológiája és patogenezise nem teljesen tisztázott. Mi spekuláltak a lehetséges szerepét a genetikai hajlam és a befolyása a bizonyos külső tényezők. Fontosak betegséget okozó trauma. encephalitis, fertőző betegségek és a helyi fertőző gócok. „Endokrin” betegség patogenezise még nem erősítették meg.

A legvalószínűbb hipotézis legyőzte hipofízis-diencephalicus területen. Ennek érdekében a feltételezés, milyen fontos szerepet játszik a hipotalamusz a zsíranyagcserében és felderítése anatómiai változások ezen a területen néhány betegnél progresszív lipodisztrófiában (Sandmann et al.). Leírt betegség diencephalonban tumor, meszesedések sella fenti és más rendellenességek.

A klinikai képet. Onset észrevehetetlen, fokozatos betegség kezd sorvadása a szubkután zsír az arc, amely válik maskoobraznym. A vereség általában szimmetrikus, és eltűnése jellemzi és bukkális zsír pad, hogy továbbra is fennállnak a gyermekek más típusú disztrófia. Néha sorvadása szubkután zsírréteg, előzi meg az arc és a mellkas. További elhalványul bőr alatti zsír réteg a fej, a nyak, a mellkas és a karok. Az alsó része a test atrophiás folyamat nem figyelhető meg, úgy, hogy úgy tűnik, hogy a zsír a felső testrész süllyedt az alacsonyabb osztályok. Az eltűnése zsír belül jelentkezik 1,5-5 éves és bármikor képes megállítani. Érintett testrészek marad életben sorvadásos és zsírlerakódást bennük nem fordul elő. Az izomrendszer terén lipodisztróíiá normális marad. electroexcitability izmok nem mennek változásokat. Néha horeatetoznye mozgás. Vannak még különböző táplálkozási rendellenességek, a bőr, a haj. körmök, hypertrichosis és fokozott szőrnövekedés. Néha izzadás száraz bőr a hónalji régiókban, és fokozott szekréció a faggyúmirigyek. Előfordulhat a mentális zavarok és a betegek hajlamosak a depresszió. A betegek panaszkodnak ingerlékenység, letargia, a gyengeség. ingerlékenység és érzékenység a hideg. Részéről a gyomor-bél traktus gyakran megfigyelhető az anorexia. székrekedés, hasmenés néha, és vannak funkcionális zavarok a szív. A 1/4 beteg mutatott változást a vesékben formájában pyelonephritis, glomerulonephritis, vagy fejlődési rendellenességek a húgyúti rendszer. Ismertetett kombinációja progresszív lipodisztrófiában a cukorbetegség és hyperthyreosis. Találkozik és diabetes insipidus. azonban, endokrin rendellenességek másodlagos.

Ha a laboratóriumi vizsgálatok néha kimutatható lymphocytosis és eosinophilia, és a megnövekedett koleszterinszint a vérben, hyperlipidaemia és megnövekedett lipáz aktivitásának. Gyakran megfigyelhető, átmeneti és az albuminuria Dysproteinemia. A differenciáldiagnózis lehet szükség dystrophia miatt anorexia nervosa. A különbség abban van, hogy egy fokozatos kimerülése lipodisztrófia terjed csak a felső felét a szervezet, és a dystrophia egyenletesen oszlik anorexia nervosa. Ezen túlmenően, az utolsó mentett betegség szájüregi zsírpárna arcát.

A kezelés a lipodisztrófia progresszív jelentése nagyon unrewarding feladat. Nemrég azt javasolta, átfogó kezelésére anabolikus és katabolikus hormon, az inzulin, az agyalapi mirigy és a pajzsmirigy gyógyszerek. Azt is használják a sugárkezelés hipotalamusz területén. A betegek is kénytelenek sebészeti előállítására nyújtott támogatás a plasztikai sebészet (transzplantáció zsírszövet. Perlon pecsét). Sajnos egy idő után jön felszívódást a graft.

Időjárás kedvező az élet, de a helyreállítás a szubkután zsír a felsőtest nem fordul elő az egész életét a betegnek.

Adjon saját megfigyelés.

Beteg S. A. 7,5 év a kórházba 5 / III 1968 panaszkodó hirtelen fogyás arc, szédülés, és átmeneti hasi fájdalom. Született az első terhességet egy adott súlyú 2800 g, és a test hossza 50 cm. Alakul ki korai gyermekkorban elég kielégítő. 5,5 év megfigyelhető az étvágy csökkenése, elkezdett fogyni.

A vizsgálat során az általános állapota kielégítő. A drámai kimerülése az arc és a nyak. A bőr ráncos, bukkális zsírpárna hiányzik. A törzs bőr alatti zsír fázist elvékonyodott enyhén, és az alsó végtagok - normális. Magasság 125 cm, súlya 21 kg. A terület fölött a szív szisztolés zörej funkcionális jellegű, a többi a belső szervek a kor norma.

A klinikán a diagnózis progresszív lipodisztrófiával.

A kezelés az anabolikus és katabolikus hormonok nem voltak sikeresek, degeneratív jelenségek az arcon és a nyakon maradt.

Hasonló eset láttuk a regionális kórház.

Tudj meg többet a lipidek:

Lipid peroxidáció a májsejtekben