Nem titok, hogy mindannyian különbözőek vagyunk, és ez a különbség a mi miatt mindenekelőtt kombinációi gének kapunk a mi őseink. Néha azonban a humán genomban vannak bizonyos mutációk, némelyik elég gyakori, és nem tekinthető súlyos, de ritka esetekben a mutációk hogy súlyos és radikálisan befolyásolja a megélhetés és az emberi egészségre. Tehát vannak emberek mutánsok Mutants - közös kivétel a szabály alól
.
Progeria szindróma vagy Hutchinson-Gilmore
Ez a genetikai rendellenesség ritka, de a szabály, mindig súlyos. A klasszikus formája ez az eltérés az úgynevezett Hutchinson-Gilford betegség vagy az idő előtti öregedés szindróma.
A legtöbb gyermek diagnosztizálnak a betegséggel halnak korai tizenéves, mintegy 13 év, betegségek, amelyek kapcsolatban vannak az öregedő szervezetben. Néhány élni 20 éves kor halál általában akkor fordul elő eredményeként a szívroham vagy a stroke. Progeria ezek diagnosztizálják a gyermek nyolc millió.
Hutchinson-Gilmore-szindróma okozza mutáció a lamin gént (LMNA), amely lényegében, egy fehérje felelős a teljesítmény és a támogatást a sejtmagot. Jellemző tünetei a progeria vannak scleroderma (a bőr megvastagodása és érdesség), teljes kopaszság (alopecia), csont rendellenességek, a patológia és a növekedési jellemző horgas orra. progeria tanulmány különösen érdekes, hogy gerontologists, mert mechanizmusok megértése mutáció ennek a génnek eshet a válasz arra a kérdésre, hogy „Miért öregszik ...”
Szindróma Unera Tan (UTS)
Szenvedők a szindróma Unera Tana, mozgó négykézláb, mint a sok állat. A szindróma nevezték a török evolucionista biologa- Unera Tan, aki egy ideig tartani, és tanulmányozta több a Ulas család egy kis török faluban. Ezek az emberek vezetés közben, hogy segítsen magának a kezével, hogy van, sőt, séta négykézláb, és szenved veleszületett mentális retardáció, hogy a legtöbb siralmas módon befolyásolja a minőséget az életüket.
A genetikai jellege elutasítás valószínűleg magában foglalja néhány sérti a fordított, egyfajta fordított evolúció. Szindróma Unera Tana, a szavai Tan, szolgálhat egy élő modell az evolúció az emberi fejlődés, de sok tudós nem ért egyet azzal az elképzeléssel, hogy a genetika ebben az esetben nem játszik szerepet.
kő man szindróma
Orvosi szempontból, ez a betegség az úgynevezett progresszív ossificans fibrodisplations (HOP). Ez a genetikai mutáció rendkívül ritka, és ugyanabban az időben kell tekinteni az egyik legrosszabb formáinak genetikai rendellenességek. A diagnózis a csontszövet kezd helyettesíti az izmok, inak és egyéb kötőszövetek, így jelentősen korlátozza a mobilitás a személy. Néhány beteg szenved a HOP fejleszteni valami hasonló a második csontváz, ami végső soron a teljes sorvadása motoros funkciókat és az ember olyan lesz, mint egy élő szobor. Természete miatt az izomszövet alkotó szívizom és a belső szervek, ezeken a területeken a csont nem nő.
Gipetirhoz vagy Ambras szindróma rendkívül ritka, felmérések szerint, az úgynevezett „farkasember-szindróma” befolyásolja egy személy egy milliárd. Mivel a középkor, és a mai napig, 50 esetben az ilyen genetikai rendellenességeket jelentettek a világon. A jelenléte Ambras szindróma kíséri fokozott szőrnövekedés a vállán, az arc és emberi fül. A tudósok attribútum ez az állapot megváltozik a helyzetét kromoszóma 8. Ez akkor eredményeként a megsemmisítése a kölcsönhatás a felhám és irha, szőrtüszők kezd kialakulni az embrió korában három hónap.
Jellemzően tüsző képződik a bemeneti jel a bőrben, majd formázzuk tüsző jelet küld a környező területet, megakadályozva ezáltal, hogy az eljárás során továbbá az újabb hajhagymákat. A legtöbb testfelület figyelmen kívül hagyja jelek kialakulását, a tüsző, ezért a haj az emberi test bizonyos területeire korlátozódik.
Chiari malformáció vagy
Az emberek szenvednek az agy mérete Chiari-szindróma meghaladja a kötet a koponya doboz, a kisagy fejt ki egy bizonyos nyomást gyakorol a gerinccsatorna. Ez a szindróma, míg a nagyon ritka genetikai mutációk gyakran, például az USA-ban, egy százalékát a lakosság szenved ilyen jogsértések, és a Chiari-szindróma lehet diagnosztizálni a gyerekeknek és felnőtteknek egyaránt.
A mai napig, négy fajta genetikai szindróma, a leggyakoribb típusú, amelyet az jellemez, enyhe, a negyedik típus a legsúlyosabb formája a tünetegyüttes, amelynek értelmében súlyos idegrendszeri károsodás és a halál. Chiari-szindróma tünetek megjelenése nem mindenki szenved ebben a betegségben. Egyes betegek esetében az első jelei a betegség kezdenek megjelenni serdülőkorban vagy a felnőttkor, mint általában, a súlyos fejfájás. Gyakran előfordul, hogy műtét szükséges, hogy megoldja a problémát.
Előfordul, hogy a betegség a továbbiakban fordított Benjamin Button szindróma. A betegség következtében szerzett rendellenességeinek az autoimmun rendszer vagy bizonyos gyógyszerek szedése, és az eredmény a veleszületett genetikai mutáció. A fő tünet a betegség - a gyors sorvadása és a veszteség a bőr alatti zsírszövet, leggyakrabban a betegség hatással van a nyak, a felső végtagok és az emberi test, így a bőr deformálódik, úgy néz ki, száraz és ráncos.
A mai napig, a tudomány tudja, 200 esetben lipodisztróíiá, többségük regisztrált a nők. A betegséget gyógyíthatatlannak tekintik, egy bizonyos javulás inzulin hozza, face lift, vagy rendszeres injekciók kollagén.
