Neurofibromatózis tünetek és a kezelés a betegség, vitaportal - Health and Medicine
Neurofibromatózis - meglehetősen gyakori örökletes betegség, ami más néven a betegség Recklinghausen vagy többszörös nevrinomatozom.
Neurofibromatózis - egy genetikus betegség egy autoszomális domináns örökloydésmenetet jellemzi kialakulása több jóindulatú daganatok - neurofibrómák, általában a bőr és a nyálkahártyák, és nyilvánul összetett neurológiai, pszichiátriai és hormonális rendellenességek.
Jelenleg izolált neurofibromatózis típusú 6, amelyből klinikai jelentősége van csak két - neurofibromatózis 1. típusú és a neurofibromatózis 2. típusú.
Neurofibromatózis 2. típusú ritkább, és fő tünetei - kétoldalú bevonása akusztikus neuroma, amellett, egyidejű jelenléte az ilyen tumorok például a meningióma, glióma, schwannoma, és fiatalkori posterior subspinalnaya szürkehályog.
A klinikai kép a betegség Recklinghausen (neurofibromatózis típusú 1)
A súlyossága a klinikai kép nagymértékben meghatározza a mérete és lokalizációja a jóindulatú daganatok. A legfontosabbak a bőr- és idegrendszeri tüneteket, de hatással lehet a belső szervek, csontok, a szem belső elválasztású mirigyek.
A fő tünetek a neurofibromatózis
- Az első megnyilvánulások - a megjelenése a bőrön jellegzetes foltok sárgás-barna színű ( „tejeskávé”). Előfordulnak még az újszülött időszakban, felülete sima, többes számban. Szintén sötét foltok neurofibromatózis is előfordulhat a retina, ami zavar a beteg (phakomatoses retina).
- Neurofibroma - egy jóindulatú tumor csomókat, jelennek meg a bőrön, nyálkahártyákon az ideg fatörzsek. Általában először jelenik meg a serdülőkorban vagy a késői gyermekkorban. Ezek található a bőr alatti szövetek, van myagkovato, a szín gyakran egybeesik a bőr színét. Méretük és száma változhat, neurofibromák növelik az idő múlásával. Találkozhatunk az úgynevezett rostos neurofibromák - hogy van egy hosszúkás alakú, így csak lógnak a beteg bőrén. Azokon a helyeken, előfordulási neurofibromák előfordulhat fájdalom vagy érzékenység.
- Tünetei kár, hogy a központi idegrendszer. A lokalizáció tumorok a koponyán belül alakulhat rohamok, beszédzavarok. Néha szenved agyideg funkció - több szem-, hallás- vagy háromosztatú ideg. Fejfájás, neuralgia, halláscsökkenés és a látás, proptosis. A tömörítés a gerincvelői idegek okozhat paresis vagy bénulása, az érzékelés elvesztése.
- A mentális zavarok - a páciensek általában hajlamos a depresszióra. apátia, azok csökkentették az szintű intelligencia, a csökkenő súlyosság felé maguk és mások felé. Gyermekek neurofibromatózis rendszerint elmaradásaira mentális fejlődését társaik.
- A vereség a csontrendszer. Fejleszt oszteodisztrófia - anyagcsere-rendellenesség a csontszövetben, helyette a rostos szövet. Gerinc degeneratív változások hajlik a jobb vagy bal oldalán a megerősítése a természetes mellkasi kyphosis - egy úgynevezett gerinc kifoszkoliózis. Más megnyilvánulásai csontváz elváltozások lehetnek hypoplasia élek subperiosteal ciszták, deformáció a pofák és a kemény szájpad csont, spina bifida - spina bifida.
- Fibromatózis bekövetkezik a belső szerveket a fejlesztését a klinikai kép a megsértése munkájukat. Ha a tumor lokalizálódik a mediastinumban, lehet, hogy a fájdalom a szívében, szívritmuszavar. Amikor tömörítés a légúti szenved légzésfunkciós.
- Endokrin betegségek és tünetek. Előfordulhat phaeochromocytoma (a mellékvese jóindulatú daganat), acromegalia, a cukorbetegség, a tény, hogy a mellékpajzsmirigy és pajzsmirigy, csökkentve a termelés a nemi hormonok.
- Megsértése nyirokelvezetés a tömörítés neurofibromák nyirokerek, amíg a fejlesztés a klinikai kép elephantiasis.
- Zavarok a gyomor-bél traktusban. Meghatározása tumorcsomókat az üregben a gyomor és a belek mutathat vérzés vagy bélelzáródás.
- szembetegség - az írisz jelennek láthatóvá, ha szemtükrözéssel kialakulását clavate, más néven Lesch csomók. A tünetek általában idősebb betegeknél, mint 20 éve.
neurofibromatózis kezelés
A kezelés általában tüneti. Kérheti bizonyos gyógyszerek, különösen csökkenti a sejtosztódás sebessége.
A jelzések (kompressziós létfontosságú szervek, fájdalom a tumor helyek, stb) lehet neurofibrómák sebészi eltávolítása vagy kimetszés lézeres.
Amikor a tumorok lokalizálódnak a belső szerveket, sugárterápia lehet használni.
Cure neurofibromatózis teljesen lehetetlen, de a prognózis általában kedvező az élet. Az előrejelzés befolyásolhatja, ha a központi formák Recklinghausen-betegség, előforduló egy elváltozás a gerincvelő és az agy, vagy perifériás degeneráció rosszindulatú daganatok.