Oksaloz - mi ez
Oksaloz (elsődleges hiperoxaluria) - egy ritka öröklődő betegség által okozott metabolikus rendellenességek glicin és glioxilsav. Jellemzői jellemzik Oksaloz szövetközi vesegyulladás, vesekő, nephrocalcinosis, majd a veseelégtelenség kialakulását és uremia. A betegség öröklődik autoszomális recesszív módon, bizonyos esetekben - a domináns típus.
Kétféle elsődleges hyperoxaluria:
- I típusú társul genetikailag meghatározott hiányban az enzim alanin-aminotranszferáz glioxilát májban. Ahol felhalmozódó a szervezetben hatása alatt glioxilsav laktát alakítjuk oxálsav, amely megnöveli a vizelettel kiválasztott kalcium-oxalát és a glioxilát.
- II típusú (d-glicerinsav aciduria) által okozott hiányosságot az enzim D-glitseratdegidrogenazy biztosító átmenet glioxilátot a glikolát jelenlétében piridoxál-5-foszfátot (aktív-forma-vitamin V₆). Amellett, hogy a kalcium-oxalát vizelet jelentős mennyiségben kimutatható d-glicerinsav.
Kalcium-oxalát kristályokat találunk gyakrabban a vesékben. Makroszkóposan a renális oksaloze jellemzően csökkentett méretű, súlya kevesebb, akkor annak a felülete a kapszula alatt szemcsés. Továbbá, a kalcium-oxalát kristályokat mutatható ki a csontvelőben. ízületek, a szívizom, tüdő, máj, pajzsmirigy. bélnyálkahártya, kötőhártya és átlátható média szemet.
Az első tünetek előtt 5 éves kor. Voltak rohamok kólika, proteinuria kimutatható. vérvizelés. visszatérő húgyúti fertőzés (láz. leukocyturia. bakteriuria), artériás magas vérnyomás. Diagnosztizáltak urolithiasis. Tubular hiba jellemzi növekvő vizelet ürítő foszfor, lúgos anyagok, csökkent clearance ammónia.
A generalizált oksaloze Amellett, hogy a tünetek a vesekárosodás megfigyelt késedelem fizikai fejlődését a csontritkulás. akut ízületi gyulladás, változások a szívizomban, megnyilvánult formájában atrioventrikuláris blokk (lásd. Szív blokk) és a vezető a szívelégtelenség kialakulását. A fejlesztés uremia túlműködés esetén figyelhető meg a klinikai tünetek a vese csontkovácsolás.
Irodalom:
1. Gyermekgyógyászati Nephrológia / MS Ignatov Veltishchev YE - L. 1989;