Ataxia - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
Ataxia (. A görög ataxia - rendetlenség) - ataxia; Nagyon gyakori motilitászavar. A szilárdság a végtagok kissé leeresztett vagy tartanak teljesen. Mozgalmak lesz pontatlan, ügyetlen, ideges azok folytonosságát és következetességét, az egyensúly, amikor állás és járás. Statikus ataxia - egyenlőtlenség álló helyzetben, a dinamikus ataxia - sérti a mozgáskoordinációt.
Normál mozgáskoordináció csak akkor lehetséges, nagymértékben automatizált és barátságos munkáját számos CNS - glubokomyshechnoy érzékenysége vezetékek a vesztibuláris apparátus, a kéreg a temporális és frontális területek és a kisagy - a központi szerv koordinációs mozgások.
besorolás ataxia
A klinikai gyakorlatban vannak többféle ataxia:
- érzékenysége (vagy zadnestolbovaya) ataxia - megsértése glubokomyshechnoy érzékenység vezetékek;
- kisagyi ataxia - veszteség a kisagy;
- Vestibularis ataxia - veszteség a vesztibuláris készülék;
- agykérgi ataxia - veszteség kéreg temporooccipitalis vagy frontális régióban.
A tünetek a ataxia
A megjelenése érzékszervi ataxia okozta elváltozások a hátsó oszlop (Burdach Gaulle és gerendák), legalább a hátulsó idegek, perifériás egységek, a kéreg a fali lebenyben, thalamus (sikló myelosis. Amyelotrophy tumorok. Érrendszeri betegségek). Talán a megnyilvánulása, mint minden a végtagokban, és az egyik láb vagy kar. A leginkább tanulságos jelenség szenzoros ataxia. eredő ízületi és izom rendellenességek érzés az alsó végtagokon. A beteg nem stabil, ha séta gyalog fog hajlani túlzottan a csípő és a térd ízületek, túl erősen lépéseket a padlón (bélyegző járás). Gyakran van egy érzés a séta a vattát vagy szőnyeg. A betegek próbálja ellensúlyozni a betegség a motoros funkció látásból - járáskor folyamatosan keresni a lábaihoz. Ez lehetővé teszi, hogy jelentősen csökkenti a tüneteket, ataxia, és a szem lezárása, éppen ellenkezőleg, súlyosbítja azokat. Súlyos vereséget hátsó oszlopok gyakorlatilag lehetetlenné teszik, hogy állni és járni.
A kisagyi ataxia - következtében a vereség a kisagyi vermis, félgömbök és lábait. A Romberg és gyalogos beteg összeesik (amíg az őszi) felé az érintett féltekén kisagy. Abban az esetben, megsemmisítése a cerebellum vermisének eshet mindkét oldalán, vagy vissza. A beteg tántorog járáskor, hozza láb széles. Szárnyon járása jelentősen károsodott. Pásztázőmozgás, lassúság és a zavar (főleg érinti a kisagyi féltekén). Koordinációs zavar majdnem mindig ellenőrzése alatt (nyitott és zárt szemek). Van egy beszédzavar - ez lelassul, lesz feszített, szaggatott, gyakran énekeltek. A betűk egyre merész, egyenetlen, ott makrografiya. Lehetséges csökkentése izomtónus (nagyobb mértékben az érintett oldalon), valamint sérti a ínrefiexek. Cerebelláris ataxia lehet tünete a különböző eredetű agyvelőgyulladás, sclerosis multiplex. rák, vaszkuláris központja az agytörzsben vagy kisagy.
Vestibularis ataxia alakul ki a legyőzése egyik szakaszok a vesztibuláris apparátus - a labirintus, a vestibularis ideg magok az agytörzsi és kortikális központ a temporális lebeny az agy. A fő tünete a vesztibuláris ataxia vertigo (a beteg úgy tűnik, hogy minden körülötte, a tárgyak mozognak azonos irányban), miközben elfordítja a fejét szédülés növekszik. Ebben a tekintetben a beteg véletlenszerűen tántorog vagy bukik, és a fej mozgása követ markáns óvatosan. Amellett, hogy a vesztibuláris ataxia jellemzi hányinger, hányás és horizontális nystagmus. Vestibularis ataxia megfigyelt szár encephalitis, a betegségek a fül. IV agykamrába daganatok, valamint a Meniere-szindróma.
A fejlesztés a kortikális ataxia (frontális) okozza elváltozások a frontális lebeny az agy által okozott zavar a fronto-mostomozzhechkovogo rendszer. Amikor az elülső ataxia maximalizálására szenved láb ellenoldali az érintett féltekén a kisagy. Ha megy, a bizonytalanság figyelhető meg (főleg a kanyarokban), a hajlam, vagy leengedi az oldalon, az azonos oldali érintett agyfélteke. Súlyos sérülések a frontális lebeny betegek általában nem tud járni vagy állni. Ellenőrző nézet nem befolyásolja a súlyos jogsértések gyalog. Jellemzett agykérgi ataxia és egyéb kapcsolódó tünetek elváltozások a homloklebeny - megfogjuk reflex, mentális változások, csökkent a szaglás. Frontális ataxia tünet nagyon hasonlít a kisagyi ataxia. A fő különbség a bizonyítékok kisagyi hypotonia az ataktikus végtagok. Okok elülső ataxia - tályogok. daganatok, cerebrovaszkuláris balesetek.
Örökletes kisagyi ataxia, Pierre-Marie - egy örökletes betegség krónikus progresszív jellegét. Ez továbbított autoszomális domináns módon. Fő megnyilvánulás - kisagyi ataxia. A kórokozó magas penetranciával, kihagyva generáció nagyon ritkán fordul elő. A jellemző ataxia pathoanatomical Pierre-Marie kisagyi hipoplázia, legalább - sorvadás a rosszabb olajbogyó, agyi híd (pons). Gyakran ezek a jelek vannak kombinálva a kombinált degeneráció spinális rendszerek (klinikai kép hasonlít gerincagyi ataxia).
Az átlagos életkor a betegség kialakulásának - 35 éves, ha van egy zavar a járás. Ezt követően azt is csatlakozott megsértése arckifejezések, a beszéd és ataxia a kezében. Van egy statikus ataxia, adiadohokinez, dysmetria. A ínreflexek nőtt (akár patológiás reflexek). Lehetséges akaratlan izom rándulások. Az erő az izmok a végtagok csökken. Van egy progresszív szemmozgató zavarok - bénulással a abducens, ptosis. konvengertsii hiba, legalábbis - tünete Argyll Robertson, látóideg-sorvadás. csökkent látásélesség, látótér veszteség. A mentális zavarok nyilvánul formájában depresszió. csökkenti az intelligenciát.
Family ataxia Friedreich ataxia - egy örökletes betegség krónikus progresszív jellegét. Ez továbbított autoszomális domináns módon. Fő megnyilvánulása - vegyes sensetivno-kisagyi ataxia, eredő egyesített elváltozások spinális rendszerek. Szülei körében betegek meglehetősen gyakori vér házasságot. A jellemző anatomopathological Friedreich-ataxia - növekvő degeneráció és hátsó oldalán pillére a gerincvelő (legfeljebb medulla). A leginkább érintett gerendák Gaulle. Is lenyűgözte Clark oszlopok sejtek, és velük együtt, és a hátsó spinocerebeiiá utat.
A fő tünete a Friedreich ataxia - ataxia, amely kifejezett bizonytalan, esetlen járása. A beteg sétál egy virágzik, amelyek eltérnek a középső oldalai és üzembe láb széles. Charcot kijelölt járása, mint például tabid-kisagyi. A fejlesztés discoordination a betegség átterjed a karok, az izmok a mellkas és az arc. Változó arckifejezések, a beszéd lelassul, szaggatott. És periostealis ínreflexek hiányzik, vagy jelentősen csökken (különösen a lábak, és a továbbiakban a felső végtagok). A legtöbb esetben a halláscsökkenés.
A fejlesztés a Friedreich ataxia előfordulhat abnerval betegségek - szívbetegségek és csontrendszeri változásokra. Az EKG - füli deformitás fogat dysrhythmia. Van egy rohamokban jelentkező fájdalom a szívében, tachycardia. nehézlégzés (eredményeként fizikai megterhelés). Alváz változások vannak kifejezve egy jellegzetes változást a láb formáját - hajlandóság gyakori ficamok ízületek, növeli az ív és kiterjesztése az ujjak és kifoszkoliózis. Között endokrin rendellenességek. kísérő Friedreich ataxia, jelzett cukorbetegség. hypogonadism. infantilizmus.
Ataxia-teleangiectasia (Louis-Bar-szindróma) - örökletes betegség (csoport phakomatoses), továbbított egy autoszomális recesszív módon. Gyakran kíséri dysgammaglobulinaemiát és hypoplasiája csecsemőmirigy. A betegség kialakulása kezdődik a korai gyermekkorban, amikor az első ataxiás tünetek nyilvánvaló. Később ataxia előrehaladtával, és a 10 éves gyalogos szinte lehetetlen. Gyakran előfordul, hogy Louis-Bar-szindróma kíséri extrapiramidális tünetek (hyperkinesis myoclonusos és athetoid típusú, hipokinézia), mentális retardáció, agyidegek. Tipikus hajlam ismétlődő fertőzések (nátha. Az orrmelléküreg-gyulladás. Bronchitis. Tüdőgyulladás), amelyet elsősorban a elégtelensége immunológiai reakciókat. Miatt a hiányosság a T-limfocita-dependens és immunglobulinok osztályú, nagy a kockázata a rosszindulatú daganatok.
szövődmények ataxia
diagnózis ataxia
Diagnosztizálása ataxia betegségek azonosítása alapján a a beteg otthonában és a jelenléte a ataxia. Brain EEG Pierre Marie ataxia és Friedreich-ataxia feltárja a következő betegségek: diffúz delta és theta aktivitás, a csökkentés az alfa ritmus. A laboratóriumi kísérletek során, van zavar a cseréjét aminosavak (leucin és alanin koncentrációja lecsökken is csökkent a vizelet kiválasztás). MRI az agy kiderült sorvadása a gerincvelő és az agytörzs, a felső része a féreg. Használata elektromiográfia észlelt axonális-demielinizációs lézió szenzoros perifériás idegrostok.
Amikor differenciálás ataxia kell vizsgálni a variabilitás a klinikai kép ataxia. A klinikai gyakorlatban vannak kezdetleges különböző ataxia és annak átmeneti formája, amikor a klinikai tünetek hasonlóak a tünetek a familiáris paraplégia (spasztikus), neurális amiotrófia és a sclerosis multiplex.
A diagnózis az örökletes ataxia elvégzéséhez szükséges közvetlen vagy közvetett DNS diagnosztika. Molekuláris genetikai módszerek diagnosztizálására ataxia egy páciensnek, majd a közvetett DNS diagnosztika. Ezzel lehetőségét állapítja meg örökli ataxia kórokozó más gyerekek a családban. Talán egy komplex DNS diagnosztika, akkor kell, hogy biológiai anyag, mind a családtagok (biológiai szülők a gyermek és az összes többi gyerek a szülői pár). Ritka esetekben, azt mutatja, a szülés előtti DNS diagnózist.
Kezelése és prognózisa ataxia
A kezelés ataxia neurológus vezeti. Ez elsősorban tüneti és tartalmaznia kell: helyreállító terápia (vitaminok, ATP, antikolinészterázok); meghatározott külön torna torna gyakorlatok. megerősítését célzó izmok és csökken discoordination. A Friedreich-ataxia, figyelembe véve a betegség patogenezisében, jelentős szerepet a kezelés gyógyszerek játszhat alátámasztó mitokondriális funkció (borostyánkősav, riboflavin, Q10 koenzim, E-vitamin).
A kezelés ataxia-telangiectasia, kivéve a fenti algoritmusok szükséges korrekció immunhiányos. Ehhez kijelöl egy kúra immunglobulin. A sugárterápia ellenjavallt ilyen esetekben, amellett, hogy elkerüljék a túlzott X-sugarak és a hosszan tartó expozíció a nap.
Prediction genomiális maloblagopriyaten örökletes betegségek. Ez egy lassú progresszióját neuro-pszichiátriai rendellenességek. Munkavégzésre való képesség a legtöbb esetben csökken. Azonban, mivel a tüneti kezelésére és megelőzésére visszatérő fertőzések, sérülések és mérgezés, a betegek élhetnek az öregség. A megelőzés, hogy elkerüljék a születés, a gyermekek családban, ahol a betegek, akik örökletes ataxia. Ezen kívül, ajánlott, hogy kizárja annak lehetőségét, hogy bármely család házasságot.