Kariotipizálás házastárs, mi ez
Gyermek születése sok párok tehát a hiányzó összetevő a recept a családi boldogság. Sajnos, nem mindig végződik a terhesség ideje, bizonyos esetekben van a halványuló, megszakítás, ha nem, a koncepció ne fordulhasson elő. Ebben az esetben az orvos javasolhatja a pár meg kell vizsgálni a kompatibilitás - kariotipizálással.
Kariotipizálás házastársak: mi ez, és „hogyan működik”?
Kariotipizálás nevezett eljárás citogenetikai vizsgálatok kromoszóma készlet ember, amelynek segítségével lehetőség van rendellenességet szerkezetükben vagy beállítva.
Minden partner egy olyan egyedi készletét gének (gén kariotípus), amely 46 (23 pár) kromoszómát. Körülbelül a színe a gyermek lesz a szem vagy a haj, magasság, és egyéb egyéni jellemzők, tartalmazza a sperma és a petesejt, és átadta a babát egyenletesen - 23 kromoszóma mindkét szülőtől. Mind a 22 pár kromoszómát azonos felépítésűek, és csak 23 pár határozza meg a szex egy személy - egy női 46 XX és a férfi 46 XY.
Ha a terhesség megszakad egy kis idő, hogy ismeretlen okból, az orvos jelenlétére gyanakodnak genetikai rendellenesség, és felírni kariotipizálás házastársak. Ez nem jelenti azt, hogy a férfiak és a nők meg kell határozni a jelek által, a kromoszóma-rendellenességek, mert lehetséges jelenléte sérült kromoszómák egy teljesen egészséges ember. Ez történik, ha a család egyik vagy mindkét szexuális partnerek esetben a genetikai rendellenességek, a probléma az újjáépítés rész kromoszómák azonosították a kariotípus.
FONTOS! Kariotipizálás végre egyszer az életben, ismételt vizsgálata a humán genom nincs értelme, mivel a kromoszómák az idő nem változik.
Bizonyos esetekben bebizonyosodik kariotipizálás házastársak?
Most, amikor lett egy kicsit világosabb, hogy mit karyotipizálást házastársak megérteni, hogy az összes szükséges alávetni ezt az eljárást.
Ideális esetben minden pár előtt a terhességet tervező, látogasson el a genetika, hiszen még a jó egészség és nincs genetikai rendellenességek teljesen megszünteti az előfordulása a születendő gyermek nem tud. Ez különösen igaz a párok 35 évesnél idősebb (egyik vagy mindkét házastárs), a kockázat a kromoszóma mutációk növekszik a korral.
Javallatok kariotipizálás házastársak:
- Meddőség oka ismeretlen, férfi vagy női terméketlenség set
- tervezés IVF
- A jelenléte genetikai variációk a egyik házastárs
- Abortusz történelem (kimaradt az abortusz, a szokásos vetélés, spontán vetélés vagy koraszülés)
- Csecsemőhalandóság, perinatális veszteség a történelemben (magzati halált a terhesség alatt vagy a szülés)
- szorosan összefügg a házasságot
- Miután a baba a kromoszóma-rendellenességek és fejlődési problémák
- A jelenléte rokonok genetikai hibák
- Sugárzásnak való kitettség vegyszerek vagy egyéb káros tényezők az
Kariotipizálás házastársak: mi ez, és hogyan maga az eljárás?
Az anyag a vizsgálat vénás vér, nevezetesen a sejtek - limfociták, amely ebben az esetben, és jelentik a legnagyobb információs értéke. A laboratóriumban, serkentik a szétválás mitózis, a kromoszómák és ezután izoláljuk, és vizsgáljuk azokat egy elektron mikroszkóppal.
Ahhoz, hogy eredményeket amire szüksége van legalább 2-3 hét. A legtöbb esetben a kariotípus fizetik és nagyon költséges eljárás, de ha vannak arra utaló jelek, hogy az orvos felírhat az irányba szabad könyv.
Bármilyen megsértése által észlelt kariotipizálás házastársak?
A kariotipizálás is lehetséges, hogy azonosítani a különböző génmutációk, például cisztás fibrózis öröklési valószínűsége, hajlam az egyes betegségekre: cukorbetegség, magas vérnyomás, vagy a kóros ízületek.
A következő jogsértések lehet meghatározni, míg a kariotípus tanulmány:
- monoszómia (a egy kromoszóma hiányát egy pár);
- triszómia (jelenlétében egy extra kromoszóma a harmadik pár);
- deléció (elvesztése kromoszóma régió);
- inverziós (atipikus elrendezése egy-egy rész a kromoszóma);
- párhuzamos (néhány megduplázódott kromoszóma fragmens);
- transzlokáció (offset részei kromoszómák, változó helyeken).
Kariotipizálás házastársak: mi ez, és mit kell tenni?
Az eredmények szerint a kariotipizálás orvos-genetikus tájékoztatja párok, mi a valószínűsége a gyermek születése egy genetikai rendellenesség. A jövőben az események függ a pár -, hogy egy esélyt, és van egy gyermeke, vagy keressen egy másik módszer: a használata donor petesejtet, spermát, vagy elfogadását.