Szindrómák kék pelenka, Tada, Ár - megnyilvánulás mechanizmusok fejlesztése
Szindrómák kék pelenka, Tada, Ár - megnyilvánulás mechanizmusok fejlesztése
Syndrome „kék pelenka” Bickel le először 1965-ben. A lényege a szindróma, valamint a betegség Gartnepa. felszívódási zavar jelentése triptofán a bélben alkotnak túlzott mennyiségű indol vegyületek. A két indol molekulák, amelyek kifejezett toxikus hatást, ártalmatlan szintetizált indigókék.
A fő klinikai tünete a színe újszülött vizelet kék. Ott előfordulhat időnként hipertermia és növeli a kalcium tartalma szérum és nephrocalcinosis. A kezelés tüneti.
Tada szindróma
Először által leírt Tada és mtsai. 1963 „néven triptofanuriya a törpeség.” Okozott hiányosságot triptofappirrolazy katalizálni folyamat átalakításának triptofán kinurenin. Közelgő kapcsolatos rendellenességek deficiens endogén nikotinsav és túlzott képződése indol vegyületek.
A klinika hasonló a betegség Gartnepa. különböző súlyosságú és megmaradását neuropszichiátriai rendellenességek (súlyos mentális retardáció) és törpeség. A diagnózis alapja kimutatására magas a triptofán a vérben és a vizeletben kiválasztás és csökkentheti annak metabolitjai.
Ár-szindróma
Először által leírt Price et al. 1967-ben. Várható genetikai hiba kinureniigidroksilazy megnyilvánuló túlzott vizelet-kiválasztás kinurenin, kinurénsav, atsetilkinurenina, aminogippurovoy savat. A fő tünet a betegség scleroderma.
- Vissza „genetika” tartalomjegyzék