Treacher Collins szindróma - Kép, tünetek és kezelés
Ma már sok genetikai betegség a világon, ami azt eredményezi, hogy a különböző mutációk és rendellenességek. Elég súlyos betegség, amely képes megváltoztatni egy személy arcát felismerhetetlenségig, az Treacher Collins szindróma. Diagnosztizálni a problémát is lehet a magzati fejlődés során, de néha előfordul, születése után a baba. Mi a különleges betegség, és milyen jelek mutatják a patológia? Vannak jelenleg kezelési módszerek egy szörnyű betegség?
Jellemzői a betegség
Tipikusan ilyen patológia nem befolyásolja a testi és szellemi fejlődését a gyermek, de néhány különösen bonyolult esetekben lehetséges problémákat, étel, valamint a légzés. A fő tényező, hogy vezet a betegség, veleszületett rendellenességet a génben az ötödik kromoszóma. Ez felelős fehérjét kódoló (nukleoláris foszfoprotein), és aktívan részt vesz a csontképződést és az első része a gyümölcs. A csökkentést a fehérje változás pPHK funkciót, nem eredményez csökkenést a sejtproliferáció mentén ereszcsatorna konkrét embrió. Ennek eredményeként a redukció és az önpusztító bizonyos sejtek, van hypoplasiája csontszövet, és jellegzetes arc deformitás.
Figyeljen! Diagnosztizálása zavarok és hibás fehérjét kódoló lehet már a második hónapban a terhesség.
Az okok a betegség
Maxillofaciális dysostosis - egy olyan betegség, amely a 40% -ában, egy autoszomális domináns öröklődési. Egyszerűen fogalmazva, ez átkerül a gyermek egyik vagy mindkét szülő. De legfőképpen, az esetek 60% -ában ezek a változások zajlanak a háttérben a gyermek génmutációt.
Okoz Treacher Collins szindróma lehetnek:
- A használata alkohol, nikotin és a kábítószerek a terhesség alatt (különösen a korai szakaszban);
- citomegalovírus fertőzés vereség típusú toksomplazmoz stb.;
- Stresszes helyzetekben;
- Súlyos krónikus betegség;
- A gyógyszeres kezelés erős mellékhatások (psychotropics, antikonvulzánsok, valamint alapján retinsav);
Besugárzás, valamint herbicidek.
Meg kell jegyezni, hogy a változások a szájsebészeti szerkezetét az arc egy eltérő intenzitású, illetve és a kijelzők is különböznek. A leggyakoribb tünetek a betegség:
- Kétoldalú hypoplasia vagy megszűnése szembe. Gyakran előfordul, hogy ez a tünet van leírva, mint a „elsüllyedt”, „madár” személy;
- Kis száj, és nem teljesen fejlett áll;
- A külső sarkában a szem csökkennek jelentősen;
- A szemhéjak egy háromszög alakú.
Tehát hogyan csont változások érintik az egész arc, a deformáció is megfigyelhető az állkapocs és a fogak. Ebben az esetben fennáll annak a fejlődés egy meglehetősen magas ég „a szájpadhasadék” fogazása a meglehetősen nagy távolságra egymástól, és azok teljes hiánya.
Gyermekek Treacher Collins szindróma jellemzi fejletlensége a füle. A legtöbb esetben ezek szenvednek hallásvesztés, ami akkor jelentkezik, mint a szabálytalanságok miatt a fejlesztés a dobüreg és auditív csontokat. Bizonyos esetekben az orvosok diagnosztizálni nemcsak hiányában fül, hanem a hallójárat.
Egyes betegeknél Treacher Collins szindróma szenvednek más fogyatékos, mint a proc szív, elszaporodását az orrjáratok, valamint a megjelenése prearikulyarnyh kinövések.
Színpad és szövődmények
Összetettségétől függően a mutáció folyamat megnyilvánulásai lehetnek teljesen észrevehetetlen és kifejezett. Erőssége alapján a betegség három szakaszból áll:
- A legelső szakaszában a koponya és csont deformáció alig észrevehető. Ezért a gyermek normális életet, és nem különbözik a többi gyerek.
- A következő szakaszban világosan kifejezi és rendellenes deformáció a csontok elég erős. Ebben az esetben a lehetséges szövődmények, mint a légzési nehézség, evés, és a rendellenességek a fogak és a fül.
- A legnehezebb a harmadik szakaszban, amelyet az jellemez, a szinte teljes hiánya a személy. Ebben a helyzetben nincs kezelés, plasztikai sebészet nem képesek változtatni semmit.
Szövődmények a háttérben Treacher Collins szindróma hallásvesztés (mivel az elmaradottság a hallókészülék), a képtelenség, hogy enni (nem nyálmirigyek és a kis száj), valamint a lehetőséget, fulladás (nyelv egyszerűen nem illik a szájban). Ők is gyakori fogászati problémák, amelyek néha teljesen hiányzik.
diagnosztika
Meg kell érteni, hogy a betegség diagnosztizálható gén már a terhesség korai szakaszában. Annak érdekében, hogy lássa, van-e olyan rendellenességek a magzati fejlődésben, végzett ultrahang. Az eredmények alapján látható, minden változtatás vagy rendellenességek kialakulásának a csont és az arc rendszert. A diagnózis megerősítésére ajánlott végezzen genetikai vizsgálat, amely vagy megerősíti, vagy cáfolja a gyanút.
Ezen felül, a szülés után is végzett vizuális vizsgálat a gyermek, majd ellenőrizte a hallását. A fő értékelési módszerek vannak kiválasztva életkor:
- Regisztráció hallási potenciálok;
- Tonális és beszéd hallásvizsgálat.
Azonosításához rendellenes fejlődése hallókészülék végezzük képalkotás a halántéki rész.
Amikor a betegség diagnózisa még a magzati fejlődés során, a nők azt tanácsolják, hogy az abortuszra. Ellenkező esetben közvetlenül a szülés után a gyermek lesz szüksége képzett átfogó kezelést a hibák kiküszöbölése érdekében, amennyire csak lehetséges. Terápia az alábbi műveleteket:
- Műtét, amely során megszünteti az arc foltok. Általában csak néhány műveleteket csökkenti a betegség tüneteit. Minden attól függ, az ügy bonyolultságától.
- Fogászati beavatkozásokat. Általában a gyermek nem csak problémák diagnosztizálását a fogak, de nem a megfelelő harapás, amely segítségével a fogorvosok lehet korrigálni.
- Meg kell állítani a hallókészülékek javítása kostnoprovodimost hangokat.
Ha gyermeke légzési és táplálkozási problémák, akkor kell a műtét, hogy megoldja ezeket a problémákat (Légcsőmetszést és gastrostomia). További alkalmazkodás a gyermek köteles együttműködni logopédusok surdopedagogs.
Az élet egy mutáció
Az Egyesült Királyság ad otthont a fiatalember - Jon Lancaster, aki annak ellenére, hogy e súlyos betegség, továbbra is teljes életet élni. Abban a pillanatban, amikor körülbelül 26 év. Közvetlenül a szülés után a szülők elhagyott egészségtelen gyermek, megijedt a közelgő kapcsolatos kihívások neveltetése. Ennek ellenére, a gyermek nehéz művelet, amelynek eredményeként az ő megjelenése változott egy kicsit készültek. Abban a pillanatban, a fiatalok aktívan segítő és támogató által érintett gyermekek Treacher Collins szindróma, valamint a világot járja. A példa élete bizonyítja, hogy annak ellenére, hogy a genetikai rendellenességek élni és élvezni minden pillanatát. John Lancaster egy szerető lány, aki támogatja őt mindenben.
Húga Adelina Sotnikova (orosz műkorcsolyázó és az olimpiai bajnok) - Maria is van egy genetikai betegség. Még a kórházban, amikor tudomást szerzett a baba betegsége, az orvosok kezdték ajánlani, hogy elhagyja azt. De a szülők nem hagyta a lányát, és úgy döntött, hogy vigyázzon rá. Masha Sotnikova már tapasztalt sok műveletről, megigazította megjelenést. De annak a ténynek köszönhető, hogy a gyermek növekszik, de még mindig a műtét. Adelina Sotnikova minden díjat költött a kezelést, és semmiképpen nem szégyenlős húga. Úgy véli, hogy az ilyen emberek kellene tekinteni a különleges és speciális ellátást.
Főoldal »Betegségek» Treacher Collins szindróma - miért van egy szörnyű betegség, és ez gyógyítható?
Tetszik? Kérjük, ossza meg barátaival, hogy szavazzanak eredménye:
Szifilisz - korai jelei, kezelése, következményeiSzamárköhögés felnőtteknél - a veszélyes betegség? A tünetek, a kezelés, megelőzés
Népszerű cikkek:
Beiskolázási a gyermeket a WCNyelvi fejlődés és a motoros készségek